MUÑOZ JK; GODNJAVEC JV; ABREGÚ MT; GILIBERTO FLORENCIA,; VIDAL CD; RIVERA M; VÁZQUEZ GA; BONGIORNI DEL BARCO L

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN INUSUAL DE UN TRASTORNO DE LA BETAOXIDACIÓN

CONGRESO DE NEUROLOGÍA INFANTIL

Año: 2022;

LLAMES MASSINI CARMEN; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; VISCONTI TRIANA; BOLLANA MACARENA; FLORENCIA GILIBERTO

REPORTE DE UN CASO DE MIOPATÍA DE BETHLEM ASOCIADO AL GEN COL6A3

Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM-UBA-CONICET)

Año: 2022;

VISCONTI TRIANA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; GILIBERTO, FLORENCIA.

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DOS HERMANAS GEMELAS

Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM-UBA-CONICET)

Año: 2022;

BOLLANA MACARENA; VISCONTI TRIANA; LLAMES MASSINI CARMEN; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

LA IMPORTANCIA DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES

Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM-UBA-CONICET)

Año: 2022;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA N LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO,

LA INTERPRETACIÓN DE DATOS DE NGS PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR

Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM-UBA-CONICET)

Año: 2022;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO,

MODIFICADORES MOLECULARES QUE ALTERAN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA

Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM-UBA-CONICET)

Año: 2022;

VISCONTI TRIANA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; FLORENCIA GILIBERTO,

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DOS HERMANAS GEMELAS

L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA

Lugar: Corrientes; Año: 2022;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO

LA INTERPRETACIÓN DE DATOS DE NGS PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR

L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA

Lugar: Corrientes; Año: 2022;

BOLLANA MACARENA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO

LA IMPORTANCIA DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES

L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA

Año: 2022;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; GILIBERTO FLORENCIA,

MODIFICADORES MOLECULARES QUE ALTERAN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA

L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA

Lugar: Corrientes; Año: 2022;

BOLLANA MACARENA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; MENAZZI, SEBASTIÁN; VAZQUEZ GABRIEL; MICAELA PAUNI; FLORENCIA GILIBERTO

REPORTE DE UN CASO DE MIOPATÍA DE BETHLEM ASOCIADO AL GEN COL6A3

L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA

Año: 2022;

LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA MACARENA; MENAZZI, SEBASTIÁN; CONTI EUGENIA; FLORENCIA GILIBERTO

IDENTIFICACIÓN DE UNA VARIANTE EN EL GEN COL6A3 QUE PERMITIÓ ALCANZAR EL DIAGNÓSTICO DE UNA FAMILIA LUEGO DE 17 AÑOS DE BÚSQUEDA

18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA

Lugar: CABA; Año: 2022;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; BOLLANA MACARENA; LILIA MESA; ALBERTO DUBROVSKY; FLORENCIA GILIBERTO

MÁS ALLÁ DEL GEN DMD: GENES MODIFICADORES QUE IMPACTAN EN LA GRAVEDAD DEL FENOTIPO

18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA

Año: 2022;

BOLLANA MACARENA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; MENAZZI, SEBASTIÁN; VAZQUEZ GABRIEL; MICAELA PAUNI; GILIBERTO FLORENCIA

ANÁLISIS DE VARIANTES PARA EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES

18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA

Lugar: CABA; Año: 2022;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: LA IMPORTANCIA DEL ANÁLISIS DE NGS PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y UN ACCIONAR MÉDICO TEMPRANO PARA RETRASAR EL AVANCE DE LA ENFERMEDAD

18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA

Año: 2022;

VISCONTI TRIANA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE GEMELAS CON SOSPECHA CLÍNICA DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS

18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA

Año: 2022;

DEI-CAS IGNACIO; ROSSO AYELÉN; GILIBERTO FLORENCIA; PENAS-STEINHARDT ALBERTO

IMPACT OF THE USE OF BIOLOGICS AND THEIR DISCONTINUATION ON THE GUT MICROBIOTA OF PSORIASIS PATIENTS

31ST CONGRESS OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY (EADV) 2022

Año: 2022;

DIANA PARMA; NICOHOL TOVAR MATELO; FERRER MARCELA,; GILIBERTO FLORENCIA; SZIJAN IRENE

SMALL SEQUENCE VARIANTS IN RB1 GENE AND THEIR CORRELATION WITH THE FUNCTIONAL DOMAINS OF RETINOBLASTOMA PROTEIN

SAIC SAI&FAIC SAFIS 2022 LXVII SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;

LLAMES MASSINI CARMEN; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; VISCONTI TRIANA; BOLLANA MACARENA; FLORENCIA GILIBERTO

REPORT OF A BETHLEM MYOPATHY CASE ASSOCIATED WITH COL6A3

SAIC SAI&FAIC SAFIS 2022 LXVII SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;

VISCONTI TRIANA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; LEONELA N LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF IDENTICAL TWINS WITH CLINICAL SUSPICION OF LIMB-GIRDLE MUSCU-LAR DYSTROPHY

SAIC SAI&FAIC SAFIS 2022 LXVII SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Año: 2022;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; GILIBERTO FLORENCIA

DMD AND BEYOND: MOLECULAR MODIFIERS THAT ALTER DISEASE PROGRESSION IN PATIENTS WITH DYSTROPHINOPATHY

SAIC SAI&FAIC SAFIS 2022 LXVII SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA MACARENA; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

THE IMPORTANCE OF SCIENTIST ́S EXPERTISE IN THE INTERPRETATION OF NGS DATA

SAIC SAI&FAIC SAFIS 2022 LXVII SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LILIA MESA; ALBERTO DUBROVSKY; JOSÉ CORDERI; FLORENCIA GILIBERTO

Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

World Muscle Sociaty (WMS2021) Virtual Congress

Año: 2021;

MARISOL DELEA, ; GUILLERMO CORRO, ; LEONELA LUCE; MONICA C FABBRO; MICAELA GALAIN; JORGE E KOLOMENSKI,; CECILIA S FERNANDEZ; MONICA P BELLAZZI; TANIA CASTRO; VIVIANA R CONSENTINO; LILIANA FRANCIPANE; SEBASTIAN MENAZZI; FLORENCIA GILIBERTO; GUSTAVO ONTIVEROS; LILIANA B DAIN; CARLOS D BRUQUE

Sudden death: Bioinformatic analysis of genetic variants

European Human Genetics Virtual Conference (ESHG) 2021

Año: 2021;

MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; GILIBERTO, FLORENCIA

Algoritmo molecular diferencial para distrofia muscular de DUCHENNE. Estudio comparativo de las frecuencias mutacionales con target terapéutico de Latinoamérica

58 º Congreso Argentino de Neurología

Año: 2021;

MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; GILIBERTO, FLORENCIA

Differential molecular algorithm for DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. Comparative study of mutation frequencies with therapeutic target from Latin America

V International Congress in translational medicine (IMBS)

Año: 2021;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

ALGORITMO MOLECULAR DIFERENCIAL PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. ESTUDIO COMPARATIVO DE LAS FRECUENCIAS MUTACIONALES CON TARGET TERAPÉUTICO DE LATINOAMÉRICA

Jornadas Argentinas de Genética 2021

Año: 2021;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; GILIBERTO, FLORENCIA

ANÁLISIS DE UNA VARIANTE DE SPLICING EN DMD Y SU IMPACTO A NIVEL DEL ARNM

Jornadas Argentinas de Genética 2021

Año: 2021;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; GILIBERTO FLORENCIA

DIFFERENTIAL MOLECULAR ALGORITHM FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. COMPARATIVE STUDY OF LATIN AMERICA MUTATION FREQUENCIES WITH THERAPEUTIC TARGET

REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDAD DE BIOCIENCIAS SAIC-SAI-AAFE-NANOMED.AR 2021 REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2021;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LEONELA LUCE; GILIBERTO FLORENCIA

ANALYSIS OF A SPLICING VARIANT IN DMD AND THE IMPACT AT mRNA LEVEL

REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDAD DE BIOCIENCIAS SAIC-SAI-AAFE-NANOMED.AR 2021 REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2021;

DIANA PARMA; M. FERRER,; LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; GILIBERTO FLORENCIA; SZIJAN I

LOW PENETRANCE RETINOBLASTOMA FAMILIES

REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDAD DE BIOCIENCIAS SAIC-SAI-AAFE-NANOMED.AR 2021 REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2021;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; , SZIJAN IRENE; SEBASTIÁN MENAZZI; FRANCIPANE L. ;; JULIÁN NEVADO; PABLO LAPUNZINA; LILIANA ROSSETTI; PAMELA RADIC; ABELLEYRO MIGUEL M; CARLOS DE BRASI; FLORENCIA GILIBERTO

Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

53º European Human Genetics Virtual Conference. 2020

Lugar: Berlín; Año: 2020;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares

XLVIII Congreso Argentino de Genética. Journal of Basic & Applied Genetics, 2020.

Lugar: Buenos Aires; Año: 2020;

CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

1st Women in Bioinformatics & Data Science LA conference.

Women in Bioinformatics and Data Science LA

Año: 2020;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares

XLVIII Congreso Argentino de Genética. Journal of Basic & Applied Genetics, 2020

Año: 2020;

CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO

Variants of uncertain significance (VUS) model show

REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDAD DE BIOCIENCIAS SAIC-SAI-SAFIS 2020 LXV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2020;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; IRENE SZIJAN; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE LILIANA,; NEVADO JULIAN; LAPUNZINA, PABLO; LILIANA ROSSETTI; PAMELA RADIC; ABELLEYRO MIGUEL M; CARLOS DE BRASI; FLORENCIA GILIBERTO

Beyond classic molecular alteractions: non-contiguous mutations in DMD gene

REUNIÓN ANUAL DE SOCIEDAD DE BIOCIENCIAS SAIC-SAI-SAFIS 2020 LXV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2020;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; FLORENCIA GILIBERTO

The importance of molecular differential diagnosis of Muscular Dystrophies in the era of gene/mutation-dependent therapies: the dystrophinopathy model.

FIRST GLOBAL SCIENTIFIC EXCHANGE MEETING (GSEM).

Año: 2020;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA;; , SZIJAN IRENE; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE LILIANA,; NEVADO JULIAN; LAPUNZINA, PABLO; LILIANA ROSSETTI; PAMELA RADIC; ABELLEYRO MIGUEL M; DE BRASI CARLOS; FLORENCIA GILIBERTO

The importance of molecular differential diagnosis of Muscular Dystrophies in the era of gene/mutation-dependent therapies: the dystrophinopathy model

FIRST GLOBAL SCIENTIFIC EXCHANGE MEETING (GSEM).

Año: 2020;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; , SZIJAN IRENE; SEBASTIÁN MENAZZI; LILIANA FRANCIPANE; JULIÁN NEVADO; PABLO LAPUNZINA; LILIANA ROSSETTI; PAMELA RADIC; MARTÍN ABELLEYRO; CARLOS DE BRASI; FLORENCIA GILIBERTO,

A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman

24th INTERNATIONAL ANNUAL CONGRESS OF THE WORLD MUSCLE SOCIETY (WMS)

Lugar: Copenhagen; Año: 2019;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; DIANA PARMA; FERRER MARCELA; , SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

Molecular analysis of an argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization

ALAG 2019 XVII Congreso Latinoamericano de Genética, XLVII Congreso Argentino de Genética, LII Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, VI Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética, V Congreso Latinoamericano de Genética Humana y V Simposio L

Lugar: Mendoza; Año: 2019;

CARCIONE, MICAELA; LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; FLORENCIA GILIBERTO,

HOW TO SURPASE THE WES TSUNAMI OF VARIANTS: THE IMPORTANCE OF THE HUMAN FACTOR

SAIC-SAFE-SAB-SAP 2019 REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;

CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO,

PESQUISA DE MUTACIONES PEQUEÑAS EN EL GEN DMD: IMPORTANCIA DEL FACTOR HUMANO A LA HORA DE ANALIZAR RESULTADOS DE SECUENCIACIÓN MASIVA EN PARALELO

73° Congreso Argentino de Bioquímica (ABA)

Año: 2019;

DIANA PARMA; FERRER MARCELA; LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; FLORENCIA GILIBERTO,; IRENE SZIJAN

Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients

SAIC-SAFE-SAB-SAP 2019 REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2019;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO,

BUCEANDO EL OCÉANO DE VARIANTES EN BUSCA DE UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIA MUSCULAR

SEGUNDAS JORNADAS INFIBIOC. AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICAS Y SU IMPACTO EN LA SALUD

Año: 2019;

PENAS STEINHARDT,ALBERTO; FLORENCIA GILIBERTO; IGNACIO DEI-CAS

Metagenomic analysis of the human gut microbiome in non-treated plaque psoriasis patients

24th World Congress of Dermatology (WCD)

Lugar: Milan; Año: 2019;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO,

DIVING THE OCEAN OF VARIANTS IN PURSUIT OF A MUSCULAR DYSTROPHIES DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

SAIC-SAFE-SAB-SAP 2019 REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;

MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; FLORENCIA GILIBERTO,; LEONELA LUCE

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES POR SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO

73° Congreso Argentino de Bioquímica (ABA)

Año: 2019;

FLORENCIA GILIBERTO; LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; HUESPE MIGUEL; COHEN LILIANA; VICO FRANCIA NADIA; LUCA RUBEN

Diagnóstico prenatal en distrofia muscular de Duchenne. Abordaje interdisciplinario para la resolución de un caso complejo

Sesión Científica de Sociedad de Obstetricia y Ginecologia de Buenos Aires (SOGIBA).

Año: 2019;

CARCIONE, MICAELA; LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; FLORENCIA GILIBERTO

COMO SOBREPASAR EL TSUNAMI DE VARIANTES HALLADAS POR WES: IMPORTANCIA DEL FACTOR HUMANO.

SEGUNDAS JORNADAS INFIBIOC . AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICAS Y SU IMPACTO EN LA SALUD

Año: 2019;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LILIANA ROSSETTI; PAMELA RADIC; ABELLEYRO MIGUEL M; CARLOS DE BRASI; FLORENCIA GILIBERTO

Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

Global Scientific Exchange Meeting (GSEM)

Año: 2019;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; FLORENCIA GILIBERTO,

SMALL MUTATION DETECTION IN THE DMD GENE BY WHOLE EXOME SEQUENCING OF ARGENTINE DYSTROPHINOPATHY CHILDREN

23RD INTERNATIONAL CONGRESS OF THE WORLD MUSCLE SOCIETY

Lugar: Mendoza; Año: 2018;

LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA;; CARCIONE, MICAELA; ; GILIBERTO, FLORENCIA.

MOLECULAR DIAGNOSIS OF DYSTROPHINOPATIES AND DMD GENE CHARACTERIZATION

XIV COURSE OF LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS

Lugar: Caxias do Sul, Brasil. ; Año: 2018;

LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; ; CARCIONE, MICAELA; ; SZIJAN, IRENE; ; GILIBERTO, FLORENCIA

GENETIC/MOLECULAR ANALYSIS OF AN ARGENTINE COHORT AFFECTED WITH DUCHENNE/BECKERMUSCULAR DISTROPHIES

JORNADA DE DIVULGACIÓN DE LAS ACTIVIDADES DEL DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGÍA.INMUNOLOGÍA, BIOTECNOLOGÍA Y GENÉTICA. FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA. UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES.

Año: 2018;

LUCE,LEONELA NATALIA; ;PARMA, DIANA; ; PENAS STEINHARDT,ALBERTO; ; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

DMD GENE SMALL MUTATION SCREENING BY WHOLE EXOME SEQUENCING

JORNADA DE DIVULGACIÓN DE LAS ACTIVIDADES DEL DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGÍA.INMUNOLOGÍA, BIOTECNOLOGÍA Y GENÉTICA. FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA. UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES.

Lugar: caba; Año: 2018;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; , SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

MOLECULAR ANALYSIS OF AN ARGENTINE DYSTROPHINOPATHY COHORT: DIAGNOSTIC ALGORITHM, GENETIC ASSESSMENT AND DMD GENE CHARACTERIZATION?

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE IN CONJUNCTION WITH THE EUROPEAN MEETING ON PSYCHOSOCIAL ASPECTS OF GENETICS. (ESHG / EMPAG)

Lugar: Milan; Año: 2018;

LUCE, LEONELA N.; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA.

PESQUISA DE MUTACIONES PEQUEÑAS EN EL GEN DMD MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO: DIAGNÓSTICO Y CARACTERIZACIÓN DEL GEN

17 CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS, ¨JOSÉ DE SAN MARTÍN¨ DE LA UBA

Lugar: CABA; Año: 2018;

LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

PESQUISA DE MUTACIONES PEQUEÑAS EN EL GEN DMD MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO: DIAGNÓSTICO Y CARACTERIZACIÓN DEL GEN

CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS, ¨JOSÉ DE SAN MARTÍN¨ DE LA UBA

Año: 2018;

LUCE LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO

Análisis predictivo del efecto fisiopatogénico de variantes de signifcado incierto: Ejemplo de mutaciones pequeñas en marco presentes en pacientes con DMD/DMB

17 CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS, ¨JOSÉ DE SAN MARTÍN¨ DE LA UBA

Año: 2018;

DIANA PARMA; FUNES PEDRO; DANIELA MOGGIA; LEONELA LUCE; FERRER MARCELA; FLORENCIA GILIBERTO,; , SZIJAN IRENE

Mutations in IDH1 and TERT genes in gliomas and the prognosis value

SAIC-SAI-SAFIS 2018 REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2018;

LEONELA LUCE; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; FLORENCIA GILIBERTO

Molecular analysis of an argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization

SAIC-SAI-SAFIS 2018 REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Año: 2018;

PARMA, DIANA; SANTOSPIRITO, FLORENCIA; LEONELA LUCE; MARCELA FERRER,; FLORENCIA GILIBERTO; SZIJAN IRENE

Genotype-phenotype correlation in two cases of unilateral Retinoblastoma

Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias: LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: CABA; Año: 2017;

LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

ANÁLISIS GENÉTICO/MOLECULAR DE UNA COHORTE ARGENTINA AFECTADA CON DISTROFINOPATÍA

72º CONGRESO ARGENTINO DE BIOQUÍMICA Asociación Bioquímica Argentina (ABA)

Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;

LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; CARLOS DAVID BRUQUE; GILIBERTO, FLORENCIA

'PATHOGENICITY ANALYSIS OF SMALL IN-FRAME DELETIONS IN DMD/DMB PATIENTS: REACHING CERTAINTY OF UNCERTAINTY'

REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Año: 2017;

FERRER MARCELA; LEONELA LUCE; DIANA PARMA; FLORENCIA GILIBERTO,; FRANCIPANE, LILIANA; CIAVARELLI, PATRICIA; , SZIJAN IRENE

ALGORITHM FOR MOLECULAR DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS NF1, NF2 AND NF3 (SCHWANNOMATOSIS)

REUNIÓN CONJUNTA DE LAS SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS LXII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Año: 2017;

LEONELA N LUCE; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

GENETIC/MOLECULAR ANALYSIS OF AN ARGENTINE COHORT AFFECTED WITH DUCHENNE/BECKER MUSCULAR DISTROPHIES

XIII CURSO DE LA ESCUELA LATINOAMERICANA DE GENÉTICA HUMANA Y MÉDICA

Año: 2017;

RADIC PAMELA; MORA E; MARCHIONE VD; ABELLEYRO MM; FLORENCIA GILIBERTO,; , SZIJAN IRENE; ROSSETTI LILIANA ; NEME D; DE BRASI CD

Exploring the causes of skewed X-chromosome inactivation: XIST genetic analysis of cases and controls

WFH 2016 World Congress Secretariat and Housing Bureau

Lugar: Montreal; Año: 2016;

MADHURI HEGDE; ANNEMIEKE AARTSMA-RUS; MITCHELL BAILEY; FLORENCIA GILIBERTO,; NICOLE MILLER

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: Best practices and guidelines for molecular testing and test results reporting with advent of molecular therapies

The European Society of Human Genetics (ESHG) annual conference

Lugar: Barcelona; Año: 2016;

MADHURI HEGDE; ANNEMIEKE AARTSMA-RUS; MITCHELL BAILEY; FLORENCIA GILIBERTO,; NICOLE MILLER

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: Best practices and guidelines for molecular testing and test results reporting with advent of molecular therapies

AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS (ACMG) ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2016

Lugar: Tampa; Año: 2016;

LUCE, LEONELA; ABBATE, MERCEDES ; COTIGNOLA, JAVIER ; GILIBERTO, FLORENCIA

TUMORES NO MIOGÉNICOS PRESENTAN UNA EXPRESIÓN ALTERADA DE LA DISTROFINA (DMD) Y UNA ELEVADA FRECUENCIA DE ALTERACIONES GENÉTICAS

16º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Año: 2016;

LUCE, LEONELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

ALGORITMO MOLECULAR PARA EL DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER Y SELECCIÓN DE TRATAMIENTO DE TERAPIA GÉNICA

16º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: caba; Año: 2016;

LUCE LEONELA; PARMA DIANA; PENAS ALBERTO; SZIJAN IRENE; GILIBERTO FLORENCIA

DMD GENE SMALL MUTATION SCREENING BYWHOLE EXOME SEQUENCING

LXI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INMUNOLOGÍA (SAI) XLVIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FARMACOLOGÍA EXPERIMENTAL (SAFE)

Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;

PARMA DIANA; LUCE LEONELA; GILIBERTO FLORENCIA; FRANCIPANE LILIANA,; , SZIJAN IRENE; FERRER MARCELA

UNCOMMON RESULTS OF NF1 MOLECULAR ANALYSIS IN A BIG FAMILY WITH NUMEROUS AFFECTED MEMBERS

LXI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INMUNOLOGÍA (SAI) XLVIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FARMACOLOGÍA EXPERIMENTAL (SAFE)

Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;

PARMA DIANA; LUCE LEONELA; FERRER M. ;; FLORENCIA GILIBERTO,; , SZIJAN IRENE

MUTATIONS IN THE RB1 GENE IN RETINOBLASTOMA PATIENTS AND THEIR CLINICAL CORRELATION

LXI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) LXIV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INMUNOLOGÍA (SAI) XLVIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FARMACOLOGÍA EXPERIMENTAL (SAFE)

Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;

LEONELA LUCE; SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

ALGORITMO MOLECULAR DIAGNÓSTICO PARA ESTUDIOS PRENATALES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER.

LX REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Año: 2015;

SZIJAN IRENE; LEONELA LUCE; FLORENCIA GILIBERTO,; FERRER M; DIANA PARMA

MUTACIONES NO COMUNES HALLADAS EN PACIENTES CON RETINOBLASTOMA.

LX REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Año: 2015;

COTIGNOLA JAVIER; LEONELA N LUCE; MERCEDES ABBATE ; FLORENCIA GILIBERTO,

LA EXPRESIÓN DEL GEN DMD SE ENCUENTRA ALTERADA EN TUMORES DE TEJIDOS NO MIOGÉNICOS.

LX REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Año: 2015;

EMILCE MORA ; RADIC CLAUDIA P ; FLORENCIA GILIBERTO,; ROSSETTI LILIANA; ABELLEYRO MIGUEL M ; MARCHIONE VANINA D ; SZIJAN IRENE; LARRIPA IRENE B ; DE BRASI CARLOS

EXPLORANDO LAS CAUSAS DE LA INACTIVACIÓN SESGADA DEL CROMOSOMA X. ANÁLISIS GENÉTICO DE XIST EN CASOS Y CONTROLES.

LX REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;

LEONELA NATALIA LUCE; IRENE SZIJAN ; FLORENCIA GILIBERTO

DETECCIÓN DE DELECIONES Y DUPLICACIONES POR MLPA EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA

LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;

LEONELA NATALIA LUCE; IRENE SZIJAN ; JUAN OSCAR CROXATTO ; FLORENCIA GILIBERTO

MELANOMA UVEAL: VALOR PRONÓSTICO DEL ESTUDIO MOLECULAR POR MLPA

LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Año: 2014;

IRENE SZIJAN; OTTAVIANI DANIELA; LUCE LEONELA; FERRER MARCELA; ; GILIBERTO FLORENCIA; PARMA DIANA

MUTACIONES DEL GEN RB1 EN PACIENTES CON RETINOBLASTOMA UNILATERAL ESPORÁDICO

LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Año: 2014;

COTIGNOLA JAVIER; LUCE LEONELA N; ABBATE MERCEDES,; GILIBERTO FLORENCIA

ESTUDIO BIONFORMÁTICO DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DE DISTROFINA EN DISTINTOS TIPOS TUMORALES.

LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Año: 2014;

LEONELA LUCE; RADIC PAMELA; DE BRASI CARLOS; FRANCIPANE LILIANA,; , SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

DISTROFINOPATÍAS: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE MUJERES SINTOMÁTICAS

15º ?CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS?MEDICINA: DEL HUMANISMO A LA CIENCIA Y EL ARTE

Año: 2014;

LUCE LEONELA; RADIC PAMELA; FERREIRO VERÓNICA; DE BRASSI CARLOS; SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO

MUJERES PORTADORAS SINTOMÁTICAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CARACTERIZACIÓN GENÉTICA Y CLÍNICA

SAIC 2013

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

OTTAVIANI DANIELA; PARMA DIANA; LUCE LEONELA; FERRER MARCELA; GILIBERTO FLORENCIA; CHANTADA GUILLERMO; , SZIJAN IRENE

MUTACIONES EN EL GEN RB1 EN PACIENTES COM DISTINTAS PRESENTACIONES CLÍNICAS DE RETINOBLASTOMA

SAIC 2013

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

DANIELA OTTAVIANI; ALFARO GUADALUPE; LEONELA N LUCE; BERGONZI FERNANDA; FERRER MARCELA; FLORENCIA GILIBERTO,; SZIJAN IRENE

“RETINOBLASTOMA: ANÁLISIS MOLECULAR DE CASOS FAMILIARES Y ESPORÁDICOS MEDIANTE DIVERSAS METODOLOGÍAS”

LVII REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LX REUNIÓN ANUAL Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Lugar: Mar del PLATA; Año: 2012;

LUCE LEONELA; DJENDEREDJIAN IVANNA; FERREIRO VERÓNICA; FERRER MARCELA; OTTAVIANI DANIELA; CANTARELLA FLORENCIA; SZIJAN IRENE; GILIBERTO FLORENCIA

?Distrofia Muscular de Duchenne: Estrategia diagnóstica para la detección de portadores.?

14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires; Año: 2012;

OTTAVIANI DANIELA; FERRER MARCELA; GILIBERTO FLORENCIA; ALFARO GUADALUPE; LUCE LEONELA; CHANTADA GUILLERMO; SZIJAN, IRENE

ESTUDIO MOLECULAR DE RETINOBLASTOMA

14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires; Año: 2012;

GUADALUPE ALFARO; DANIELA OTTAVIANI; VERÓNICA FERREIRO; FLORENCIA GILIBERTO; IRENE SZIJAN; PATRICIA CIAVARELLI; ARMANDO BASSO; MARCELA FERRER

?NEUROFIBROMATOSIS: DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE NF1, NF2 Y SCHWANOMATOSIS, SU IMPORTANCIA?

14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires; Año: 2012;

LUCE LEONELA; DANIELA OTTAVIANI; MARCELA FERRER; SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

“DISTROFINOPATÍA: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Y RELACIÓN FENOTÍPICA. ESTIMACIÓN DE RIESGO DE SER PORTADORA EN MUJERES DE CASOS ESPORÁDICOS MEDIANTE ESTUDIO DE MLPA”

LVII REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LX REUNIÓN ANUAL Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Año: 2012;

GUADALUPE ALFARO; DANIELA OTTAVIANI; FLORENCIA GILIBERTO,; CIAVARELLI PATRICIA; ARMANDO BASSO; SZIJAN IRENE; MARCELA FERRER

“BÚSQUEDA DE MUTACIONES EN EL GEN NF2 EN PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS 2 FAMILIAR Y NO FAMILIAR”

LVII REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LX REUNIÓN ANUAL Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)

Año: 2012;

OTTAVIANI DANIELA; PARMA DIANA; FERRER MARCELA; GILIBERTO FLORENCIA; SZIJAN IRENE

"RETINOBLASTOMA: ANÁLISIS MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON UNA MUTACIÓN NOVEL DE BAJA PENETRANCIA."

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2011

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

DJENDEREDJIAN IVANNA; LUCE LEONELA; OTTAVIANI DANIELA; TONINI SILVIA; FERRER MARCELA; SZIJAN IRENE; GILIBERTO FLORENCIA

"DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER. EL PARTICULAR CASO DE UNA MUJER SINTOMÁTICA (XO)"

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2011

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

FLORENCIA GILIBERTO,

“Diagnóstico prenatal de la Distrofia Muscular de Duchenne”

I Simposio Internacional de Diagnostico Prenatal

Año: 2010;

GILIBERTO F.; MASSOT F. ; FERREIRO V. ; PIRRA L. ; FERRER M; SZIJAN I.

ESTRATEGIA MOLECULAR DIAGNOSTICA FAMILIAR PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010

Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;

FERRER M. ; FERREIRO V.; ALFARO G. ; OTTAVIANI D. ; CIAVARELLI P. ; GILIBERTO F. ; BASSO A. ; SZIJAN I.

“NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2: ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR EN CASOS ESPORÁDICOS Y FAMILIARES.”

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010

Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;

PIAZZA G. ; OTAVIANI D. ; FERRER M. ; GILIBERTO F. ; MASSOT F. ; SZIJAN I.

“ANALISIS MOLECULAR Y DE SEGREGACION DE POLIMORFISMOS DEL GEN RB1 EN PACIENTES CON RETINOBLATOMA Y SUS FAMILIARES.”

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010

Año: 2010;

MASSOT F.; FERREIRO V.; PIAZZA G. ; SZIJAN I. ; GILIBERTO F

DE METODOLOGIA BASADA EN EL USO DE UN PRIMER UNIVERSAL PARA EL DIAGNOSTICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010

Año: 2010;

FERREIRO V. ;; GILIBERTO F. ;; FERRER M. ;; FRANCIPANE L. ;; DÍAZ S. ; ; ROQUE MORENO M. ; ; SZIJAN I. ; ; MOYA G.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE / BECKER: IDENTIFICACIÓN DE UNA MUTACIÓN EN UN PACIENTE CON FENOTIPO INTERMEDIO

Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010

Año: 2010;

F GILIBERTO, ; V FERREIRO, ; F MASSOT, , G FRECHTEL, I SZIJAN; M FERRER, ; L FRANCIPANE

“ESTUDIO PRENATAL DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”

13º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Año: 2010;

GILIBERTO F, ; FERREIRO V, ; MASSOT F, ; FERRER M, ; PIAZZA G,, ; SZIJAN I

ESTUDIO PRENATAL DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

XXXVIII Congreso Argentino de Genética

Lugar: Tucuman, Buenos Aires Argentina.; Año: 2009;

LAURENDEAU I; FERRER M; GARRIDO D; CIAVARELLI P; GILIBERTO F; FERREIRO V; BASSO A; BIECHE I.,; SZIJAN I.

Perfil de expresión génica de la vía de señalización HEDGEHOG en meningiomas humanos con diferentes grados de malignidad

LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica y LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología

Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2009;

FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; SZIJAN IRENE

Terapia génica con oligonucleótidos antisentido para la distrofia muscular de Duchenne

XXXVIII Congreso Argentino de Genética

Lugar: Tucuman, Buenos Aires Argentina.; Año: 2009;

PIAZZA G; PAIVA-PALOMINO J; GILIBERTO F; FANDIÑO A; CHANTADA G; DÁVILA M; SZIJAN I.

Rastreo de mutaciones del gen RB1 en pacientes con Retinoblastoma

LIV REUNION CIENTIFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2009;

FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; FRANCIPANE LILIANA, ; MOYA GRACIELA, ; DIAZ SILVIA, ; ROQUE MORENO MARÍA, ; SZIJAN IRENE.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE / BECKER: IDENTIFICACIÓN DE UNA MUTACIÓN EN UN PACIENTE CON FENOTIPO INTERMEDIO

XXXVIII Congreso Argentino de Genética

Lugar: Tucuman, Buenos Aires Argentina.; Año: 2009;

I LAURENDEAU , ; M FERRER , ; D GARRIDO , ; N D´HAENE , ; P CIAVARELLI , ; V FERREIRO ,; F GILIBERTO , ; A BASSO, ; I BIECHE ,; I SZIJAN

Expresión genética de receptores ERBB y sus ligandos en meningiomas humanos

LIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación

Lugar: Mar del Plata Argentina; Año: 2008;

FERREIRO V, ; F GILIBERTO, ; SZIJAN I, ; FERRER M.

Identificación de anormalidades moleculares asociadas a síndromes de Prader-willi y Angelman por marcadores polimórficos

XXXVII Congreso Argentino de Genética

Lugar: Tandil, Buenos Aires Argentina.; Año: 2008;

FLORENCIA GILIBERTO

Distrofia Muscular de Duchenne: Técnicas de Biología Molecular basadas en la utilización de un primer universal (M13) marcado con fluorescencia

XXXVII Congreso Argentino de Genética.

Lugar: Tandil, Buenos Aires Argentina; Año: 2008;

FERREIRO V, ; F GILIBERTO ,; L FRANCIPANE, ; G FRECHTEL

Caracterización y análisis molecular de deleciones en 400 pacientes con diagnóstico muscular de Duchenne/Becker

12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires Argentina.; Año: 2008;

K ARANDA, L ; GREGORETTI, ; G MORETTA, ; J PETTINICCHI, ; S CERRATO, ; M TALARICO, ; J FERREIRO, ; F GILIBERTO

Síndrome de temblor/ataxia ligado al cromosoma X frágil (FXTAS)

12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2008;

FERREIRO VERONICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; MUÑIZ GARCIA NOELIA,; FRANCIPANE LILIANA, ; MARCESE D, ; ROQUE MARIA, ; FRECHTEL GUSTAVO, ; SZIJAN IRENE.

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy: An asymptomatic Case Report

Myologie 2008: 3º Congrès internacional de Myologie

Lugar: Marsella, Francia.; Año: 2007;

VERÓNICA FERREIRO, ; FLORENCIA GILIBERTO; , DIEGO MATÍAS, ; ROQUÉ MARÍA ; IRENE SZIJAN

Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en el campo de la terapia génica antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne

LII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS

Lugar: Mar del Plata, Argentina 2007; Año: 2007;

VERÓNICA FERREIRO, , ; FLORENCIA GILIBERTO; NOELIA GRACÍA MUÑIZ ; IRENE SZIJAN

Simposio de Enfermedades ligadas al X: “Estudios moleculares para Distrofia Muscular de Duchenne

36º Congreso Argentina de Genética. SAG (Sociedad Argentina de Genética

Lugar: Buenos Aires, Argentina.; Año: 2007;

D. MARZESE, ; L GOMEZ, ; AL VARGAS, ; V FERREIRO, ; MI ECHEVERRIA, ; . F GILIBERTO,; M ROCKE

Detección de deleciones y duplicaciones en el gen de la distrofina en afectados y portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la técnica de MLPA

LII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS

Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;

FERREIRO V, ; F GILIBERTO ,; I SZIJAN , ; M FERRER

Identificación de Anormalidades Moleculares Asociadas a Síndromes de Prader-Willi y Angelman por Marcadores polimórficos

Congreso Argentino de Genética

Lugar: Tandil; Año: 2007;

VERÓNICA FERREIRO,; FLORENCIA GILIBERTO, ; LILIANA FRANCIPANE, ; GUSTAVO FRECHTEL, ; IRENE SZIJAN

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker: Diagnóstico Molecular directo

LI Reunión de la SAIC y de la SAI

Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2006;

GILIBERTO FLORENCIA, ; CÉDOLA N, ; CÉDOLA F, ; PUCHULU F, ; LOBO P ; FRECHTEL GUSTAVO.

Influencia de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) en la predisposición genética a DM2 en la población argentina

XV Congreso Argentino de Diabetes

Lugar: Mendoza, Argentina.; Año: 2006;

VERÓNICA FERREIRO, ; FLORENCIA GILIBERTO,; LILIANA FRANCIPANE, ; ABIGAIL NASH, ; GUSTAVO FRECHTEL, ; IRENE SZIJAN

Mutación en el gen de la distrofina en un individuo asintomático

L Reunión de la SAIC

Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;

FERREIRO VERÓNICA,; GILIBERTO FLORENCIA, ; SZIJAN IRENE.

The role of STR-(CA)n segregation analysis in the detection of Duchenne muscular dystrophy carriers

10th International Congress of the world muscle society” “Neuromuscular Disorders”

Lugar: Iguassu Falls, Brazil.; Año: 2005;

FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; SZIJAN IRENE

“Distrofia Muscular de Duchenne: Diagnóstico molecular en familias”

XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI

Año: 2004;

FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA,; DALAMÓN VIVIANA, ; FERNANDEZ CECILIA, ; SZIJAN IRENE.

“Neurofibromatosis Tipo I: Diagnóstico Molecular familiar”

XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI

Lugar: Mar del Plata; Año: 2004;

FERNANDEZ CECILIA, ; DALAMÓN VIVIANA, ; FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; SZIJAN IRENE.

“Utilización de Polimorfismos como herramienta para el diagnóstico directo de pacientes con Retinoblastoma”

XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI

Año: 2004;