MELANOMA UVEAL: VALOR PRONÓSTICO DEL ESTUDIO MOLECULAR POR MLPA

LEONELA NATALIA LUCE; IRENE SZIJAN ; JUAN OSCAR CROXATTO ; FLORENCIA GILIBERTO

Congreso; LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología (SAI); 2014

Melanoma uveal: Valor pronóstico del estudio molecular por MLPA. Autores: Luce, Leonela; Croxato,; Giliberto, Florencia.??? El Melanoma uveal constituye el principal cáncer ocular en el adulto. Afectan 4-7 individuos por millón en EE.UU y 5-10 individuos por millón en Europa. A diferencia de otros tipos de Melanomas, el origen de la patología no se relaciona con la exposición a la luz UV sino a causas meramente genéticas. El 50% de los pacientes desarrollan enfermedad metastásica fatal y es raramente detectado durante el tratamiento del tumor intraocular principal. El desarrollo de la enfermedad metastásica se observa exclusivamente en los pacientes cuyos tumores presentan monosomía del cromosoma 3. Por otro lado, la ganancia del cromosoma 8q se asocia con un mal pronóstico de la enfermedad, la ganancia del 6p con un buen pronóstico y la pérdida del 1p presenta un pobre valor pronóstico.El objetivo del trabajo consistió en analizar la ganancia o pérdida de fragmentos cromosómicos implicados en la prognosis de pacientes con melanoma uveal. Se obtuvieron muestras de tumor intraocular mediante biopsias por enucleación de 7 pacientes con diagnóstico de Melanoma uveal. Se extrajo DNAg (Kit DNeasy Blood and tisue kit Quiagen) y se analizó por MLPA (SALSA probemix P027 MRC-Holland). Se analizaron los resultados mediante el software Coffalyzer. De las 7 muestras analizadas, 6 presentaron alteraciones cromosómicas: -paciente 1: pérdida 1p; pérdida 3; pérdida 6q y ganancia 8q. -paciente 2: pérdida 3; pérdida 8p y ganancia 8q. -paciente 3: pérdida 3q; pérdida 6q y ganancia 8q. -paciente 4: ganancia 8q y ganancia 6p. -paciente 5: pérdida de 1p, pérdida 3 y ganancia 8. -paciente 6: ganancia de 8q. Los resultados observados permitieron detectar la pérdida del cromosoma 3 y ganancia del 8q en 3 pacientes En conclusión, el MLPA resultó una herramienta pronóstica útil para estimar la probabilidad de desarrollo de enfermedad metastásica.