LEONELA NATALIA LUCE; CHIARA MAZZANTI; MICAELA CARCIONE; CARMEN LLAMES MASSINI; PAULA BUONFIGLIO; VIVIANA DALAMÓN; CARLA BOLAÑO DÍAZ; LILIA MESA; ALBERTO DUBROVSKY; JAVIER COTIGNOLA; FLORENCIA GILIBERTO

PROGNOSTIC SIGNIFICANCE OF ACTN3 GENOTYPE IN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: FINDINGS FROM AN ARGENTINE PATIENT COHORT

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY; Lugar: Amsterdam; Año: 2024

FLORENCIA GILIBERTO

DISTROFINOPATÍAS. NUEVOS DESAFÍOS PARA EL DIAGNÓSTICO Y EL TRATAMIENTO

enfoco; Año: 2022

BUONFIGLIO, PAULA I.; BRUQUE, CARLOS D.; LOTERSZTEIN, VANESA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; PAOLI, BIBIANA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Scientific Reports; Año: 2022 vol. 12

LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BUONFIGLIO, PAULA I.; DALAMÓN, VIVIANA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; CORDERÍ, JOSÉ; GILIBERTO, FLORENCIA

Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

Frontiers in Pharmacology; Lugar: Lausanne; Año: 2021 vol. 12

LUCE, LEONELA; ABELLEYRO, MARTÍN M.; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; ROSSETTI, LILIANA; RADIC, PAMELA; SZIJAN, IRENE; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; NEVADO, JULIÁN; LAPUNZINA, PABLO; DE BRASI, CARLOS; GILIBERTO, FLORENCIA

Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family

NEUROMUSCULAR DISORDERS; Año: 2021 vol. 31 p. 253 - 263

FUNES, PEDRO TOMÁS; MOGGIA, DANIELA; PARMA, DIANA LIDIA; FERRER, MARCELA; GILIBERTO, FLORENCIA; SZIJAN, IRENE

Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas

ARS MEDICA Revista de Ciencias Médicas; Año: 2021 vol. 46 p. 12 - 19

DEI-CAS, IGNACIO; GILIBERTO, FLORENCIA; LUCE LEONELA; DOPAZO, HERNÁN; PENAS-STEINHARDT, ALBERTO

METAGENOMIC ANALYSIS OF GUT MICROBIOTA IN NON-TREATED PLAQUE PSORIASIS PATIENTS STRATIFIED BY DISEASE SEVERITY. DEVELOPMENT OF A NEW PSORIASIS-MICROBIOME INDEX

Scientific Reports; Lugar: London; Año: 2020 vol. 10

MICAELA CARCIONE; LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; GILIBERTO FLORENCIA

Análisis de una cohorte argentina afectada con distrofia muscular mediante secuenciación de exoma completo

Ciencia e Investigación; Lugar: CABA; Año: 2020 p. 40 - 48

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, CARLOS D.; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA; LOTERSZTEIN, VANESA; MENAZZI, SEBASTIÁN; PAOLI, BIBIANA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort

Genes; Lugar: Basilea; Año: 2020 vol. 11

IGNACIO DEI-CAS; FLORENCIA GILIBERTO; ALBERTO PENAS-STEINHARDT, ALBERTO

Análisis metagenómico de la microbiota intestinal en pacientes con psoriasis de tipo 1

Dermatol. Argent; Lugar: CABA; Año: 2019 vol. 25 p. 161 - 167

LUCE, LEONELA N.; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; FERRER, MARCELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA

Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort

NEUROMUSCULAR DISORDERS; Año: 2018 vol. 28 p. 986 - 995

PARMA DIANA; FERRER MARCELA; LUCE LEONELA; FLORENCIA GILIBERTO,; I SZIJAN

RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Correlation with clinical features.

PLOS ONE; Lugar: San Francisco; Año: 2017

LEONELA NATALIA LUCE; DALAMÓN VIVIANA; FERRER MARCELA; DIANA PARMA; , SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES; Lugar: Amsterdam; Año: 2016

LUCE LEONELA N; ABBATE MERCEDES; COTIGNOLA JAVIER; GILIBERTO FLORENCIA

Non-myogenic tumors display altered expression of dystrophin (DMD) and a high frequency of genetic alterations

Oncotarget; Lugar: Nueva York; Año: 2016

OTTAVIANI DANIELA ; PARMA DIANA; FERRER MARCELA; GILIBERTO FLORENCIA; LUCE LEONELA; ALONSO CRISTINA; CHANTADA GUILLERMO; SZIJAN IRENE

Mutations in the RB1 gene in Argentine retinoblastoma patients and their clinical correlation

OPHTHALMIC GENETICS; Lugar: Londres; Año: 2015

LEONELA N LUCE; OTTAVIANI DANIELA; FERRER MARCELA; , SZIJAN IRENE; COTIGNOLA JAVIER; FLORENCIA GILIBERTO,

MOLECULAR DIAGNOSIS OF DYSTROPHINOPATHIES USING A MULTI-TECHNIQUE ANALYSIS ALGORITHM?

MUSCLE & NERVE; Lugar: New York; Año: 2014

OTTAVIANI DANIELA; PARMA DIANA; FLORENCIA GILIBERTO ; FERRER MARCELA; FANDINO ADRIANA; DAVILA MARIA TERESA; CHANTADA GUILLERMO; SZIJAN IRENE

"Spectrum of RB1Mutations in Argentine Patients: 20-year Experience in Molecular Diagnosis of Retinoblastoma. (CGE-00243-2012)

Ophthalmic Genet.; Año: 2013 p. 1 - 10

FLORENCIA GILIBERTO ; PAMELA RADIC; LEONELA N LUCE; VERÓNICA FERREIRO; DE BRASSI CARLOS; , SZIJAN IRENE

Symptomatic female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Genetic and clinical characterization

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES; Lugar: Amsterdam; Año: 2013

FLORENCIA GILIBERTO, ; VERÓNICA FERREIRO,; FRANCISCO MASSOT, ; MARCELA FERRER, ; LILIANA FRANCIPANE ; IRENE SZIJAN

"Prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy by STRs segregation analysis in Argentine families"

MUSCLE & NERVE; Año: 2011 vol. 43 p. 510 - 517

FERRER MARCELA, ; SCHULZE ALJOSCHA, ; GONZALEZ SERGIO, ; FERREIRO VERÓNICA, ; CIAVARELLI PATRICIA, ; OTERO JOSÉ, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; BASSO ARMANDO, ; SZIJAN IRENE.

“Neurofibromatosis type 2: Molecular and clinical analyses in

NEUROSCIENCE LETTERS - SUPPLEMENT; Lugar: Amsterdam, Elsevier/North-Holland.; Año: 2010 vol. 480 p. 49 - 54

D.M. MARZESE, ; A. MAMPE, ; L.C. GOMEZ, ; M.I. ECHEVERRIA,; A.L. VARGAS, ; V. FERREIRO, ; F. GILIBERTO ; M. ROQUÉ

Detection of deletions and duplications in the DMD gene

GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH; Año: 2008 vol. 7 p. 223 - 233

VERÓNICA FERREIRO, ; FLORENCIA GILIBERTO, ; GARCÍA M NOELIA MUÑIZ, ; LILIANA FRANCIPANE, ; DIEGO M MARZESE, ; ALEJANDRA MAMPEL, ; MARÍA ROQUÉ, ; GUSTAVO D FRECHTEL ; IRENE SZIJAN

Asymptomatic Becker Muscular Dystrophy in a Family with multiexon deletion

MUSCLE & NERVE; Año: 2008 vol. 39 p. 239 - 243

FLORENCIA GILIBERTO, ; VERÓNICA FERREIRO ; IRENE SZIJAN.

Fragile-X Mental Retardation: Molecular Diagnosis in Argenine

Journal of biochemistry and molecular biology; Lugar: Korea (South); Año: 2006 vol. 39 p. 766 - 773

VERÓNICA FERREIRO, ; FLORENCIA GILIBERTO, ; LILIANA FRANCIPANE ; SZIJAN IRENE

The Role of Polymorphic Short Tandem (CA)n Repeat Loci Segregation Analysis in the Detection of Duchenne Muscular Dystrophy Carriers and Prenatal diagnosis

MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY; Año: 2005 vol. 9 p. 67 - 80

DALAMÓN VIVIANA; SURACE EZEQUIEL; GILIBERTO FLORENCIA; FERREIRO VERÓNICA; CECILIA FERNANDEZ; SZIJAN IRENE

DETECTION OF GERMLINE MUTATIONS IN ARGENTINE RETINOBLASTOMA PATIENTS. LOW AND FULL PENETRANCE RETINOBLASTOMA CAUSED BY THE SAME GERMLINE TRUNCATED MUTATION

J Biochem Mol Biol; Año: 2004 vol. 37 p. 246 - 253

GILIBERTO FLORENCIA, ; FERREIRO VERÓNICA, ; DALAMÓN VIVIANA, ; SZIJAN IRENE

DYSTROPHIN DELETIONS AND COGNITIVE IMPAIRMENT IN DUCHENNE/BECKER MUSCULAR DYSTROPHI

NEUROLOGICAL RESEARCH.; Año: 2004 vol. 26 p. 83 - 87

D. BORELINA, ; S. ESPERANTE, ; V. GUTNITSKY, ; V. FERREIRO,; F. GILIBERTO,; M. FERRER, ; G. FRETCHEL, ; L. FRANCIPANE,; I. SZIJAN.

SUPERNUMERARI MARKER 15 CROMOSOME IN A PATIENT WITH PRADER WILLI SINDROME

CLINICAL GENETICS; Año: 2004 vol. 65 p. 242 - 243

FERREIRO VERÓNICA, ; SZIJAN IRENE ; GILIBERTO FLORENCIA

DETECTION OF GERMLINE MOSAICISM IN TWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FAMILIES USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)N REPEAT LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE

MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY; Año: 2004 vol. 8 p. 115 - 121

GILIBERTO FLORENCIA; FERREIRO VERÓNICA; DALAMÓN VIVIANA; SURACE EZEQUIEL; COTIGNOLA JAVIER; ESPERANTE SEBASTIÁN; BORELINA DANIEL; BARANZINI SERGIO; , SZIJAN IRENE

DIRECT DELETION ANALYSIS IN TWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY SYMPTOMATIC FEMALES, USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)n REPEAT LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE

J Biochem Mol Biol; Año: 2003 vol. 36 p. 179 - 184

ARBETMAN ALEJANDRA; ABDALA MIRTA; FANDIÑO ADRIANA; HERRERA JORGE; BARANZINI SERGIO; BORELINA DANIEL; PARMA DIANA; MANZITTI JULIO; BARREIRO CRISTINA; GILIBERTO FLORENCIA; SZIJAN IRENE

“CLINICAL, CYTOGENETIC, AND MOLECULAR TESTING OF ARGENTINE PATIENTS WITH RETINOBLASTOMA “

JOURNAL OF AAPOS; Lugar: Boston, MA; Año: 1998 p. 102 - 107

BARANZINI SERGIO; GILIBERTO FLORENCIA; DALAMÓN VIVIANA; BARRIERO CRISTINA; GARCÍA ERRO MARCELA; SZIJAN IRENE

“CARRIER DETECTION IN DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY IN ARGENTINIAN FAMILIES USING STR-(CA)n POLYMORPHISMS”

CLINICAL GENETICS; Año: 1998 vol. 54 p. 503 - 511

SERGIO E BARANZINI; FLORENCIA GILIBERTO; M HERRERA, V BERNATH; C BARREIRO; M GARCIA ERRO; JORGE ERRO ; IRENE SZIJAN.

“DELETION PATTERNS IN ARGENTINE PATIENTS WITH DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY ”

NEUROLOGICAL RESEARCH.; Año: 1998 vol. 20 p. 409 - 414

ALEJAJNDRA ARBETMAN; SERGIO BARANZINI; FLORENCIA GILIBERTO; IRENE SZIJAN

“GENETICA MOLECULAR DEL RETINOBLASTOMA”

Archivo Argentino de Pediatría; Año: 1997 vol. 95 p. 342 - 346