ALGORITMO MOLECULAR DIAGNÓSTICO PARA ESTUDIOS PRENATALES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER.

LEONELA LUCE; SZIJAN IRENE; FLORENCIA GILIBERTO,

Congreso; LX REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC) REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS); 2015

ALGORITMO MOLECULAR DIAGNÓSTICO PARA ESTUDIOS PRENATALES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER.Luce, Leonela1; Szijan, Irene1 y Giliberto, Florencia1.1 Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. INIGEM, CONICET.Las Distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD/DMB) son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, originadas por mutaciones en el gen de la Distrofina. DMD es una de las patologías genéticas más frecuentes, afectando a 1 en 3.500 niños. La DMB es menos frecuente, afecta 1 en 18.000. Debido al patrón de herencia, los varones padecen la enfermedad mientras que las mujeres son portadoras asintomáticas. Los casos se clasifican en Familiares (más de 1 afectado, 2/3) o en Esporádicos (sólo 1 afectado, 1/3). Hasta el momento, no existe cura o tratamiento efectivo para detener el desarrollo de estas enfermedades, por ello resulta de suma importancia informar a miembros de familias afectadas respecto del riesgo que poseen de transmitir o padecer la enfermedad. Puesto que no existe una técnica ¨Gold standard¨ para DMD/DMB, se plantea un algoritmo diagnóstico para cada caso particular considerando: caso esporádico o familiar, disponibilidad de muestra del afectado o de un varón sano, alteración molecular identificada o no y tipo de mutación hallada. El objetivo del presente trabajo es ilustrar el algoritmo empleado en estudios prenatales utilizando 5 familias como modelo. Se analizaron 2 casos familiares y 3 casos esporádicos. Para ello, se implementaron técnicas de PCR, MLPA, secuenciación y Segregación de STRs intragénicos. Se estableció que las vellosidades coriónicas no estaban contaminadas con sangre materna y se descartó a todas de padecer la enfermedad. Finalmente, la información que resulta de estos estudios prenatales permite brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas, brindando información necesaria para estudios preimplantatorios y prevenir el nacimiento de nuevos afectados. Además, contribuye en la comprensión de las bases genéticas/moleculares de estas patologías, siendo información imprescindible para los grupos de trabajo dedicados al desarrollo de un tratamiento o cura.