Síndrome de temblor/ataxia ligado al cromosoma X frágil (FXTAS)

K ARANDA, L ; GREGORETTI, ; G MORETTA, ; J PETTINICCHI, ; S CERRATO, ; M TALARICO, ; J FERREIRO, ; F GILIBERTO

Buenos Aires, Argentina

Congreso; 12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas; 2008

SÍNDROME DE TEMBLOR/ATAXIA LIGADO AL CROMOSOMA X FRÁGIL (FXTAS) Aranda González, K.1; Gregoretti, L.1; Cerrato, S.1; Moretta, G.1; Pettinicchi, J.1; Talarico, M.1; Ferreiro, J.1; Giliberto, F.2 1Cátedra de Neurología Hospital de Clínicas “José de San Martín” - UBA - Ciudad Autónoma de Buenos Aires– 2Cátedra deGenética y Biol. Molecular. Facultad de Farm.y Bioq. UBA El síndrome de Temblor/Ataxia ligado al cromosoma X Frágil, que ha sido recientemente descripto, es un desorden neurológico multisistémico, causado por la expansión anormal, del trinucleótido CGG en el gen FMR1 del cromosoma X . Se presenta una mujer de 60 años que consulta por dificultad en la escritura, mareos y deterioro de la memoria de 2 años de evolución. La RMN de encéfalo muestra la presencia de lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR a nivel de los pedúnculos cerebelosos medios a predominio derecho. El estudio molecular del gen FMR1 por Southern Blot, mostró bandas de 2.8 y 5.2 kb, si bien son compatibles con un patrón normal, no puede descartarse por esta metodología la existencia de premutaciones. El hallazgo de hiperintensidad a nivel de los pedúnculos cerebelosos medios constituye un criterio radiológico mayor para el diagnóstico de FXTAS. Es una entidad poco divulgada y tal vez subdiagnosticada, debiendo sospecharse ante cuadros de temblor/ataxia y de un espectro creciente de otros síndromes neurológicos tipificados inicialmente como de imprecisa etiología, fácilmente detectables por sus imágenes características.