INVESTIGADORES
GILIBERTO Florencia
congresos y reuniones científicas
Título:
ESTRATEGIA MOLECULAR DIAGNOSTICA FAMILIAR PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
Autor/es:
GILIBERTO F.; MASSOT F. ; FERREIRO V. ; PIRRA L. ; FERRER M; SZIJAN I.
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; Congreso SAIC SAFIS SAFE 2010; 2010
Institución organizadora:
SAIC
Resumen:
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:3500), recesiva, ligada al X, progresiva y de evolución fatal. Por el momento no existe un tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo. Los estudios moleculares resultan de suma utilidad para las familias con antecedentes de esta grave afección.
El objetivo del trabajo se basó en generar una estrategia diagnóstica para estimar la probabilidad de ser afectado o portador de DMD en los integrantes de una familia con antecedentes. Para ello se analizaron siete mujeres (una de ellas embarazada), dos varones afectados y una vellosidad coriónica. Se purificó ADN de sangre periférica y de vellosidad para realizar los siguientes estudios moleculares:
PCR multiplex, análisis de segregación de microsatélites (tinción argéntica/ marcación con fluorocromo) y estudio de Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA).
Se halló una deleción del exón 63 en ambos varones afectados (MLPA) y se realizó el estudio de segregación de 7 STR´s conformando los haplotipos en los diez individuos analizados. En base a los resultados obtenidos se logró excluir al feto de ser enfermo o portador de la enfermedad. Se diagnosticaron a dos mujeres como portadoras con un 100% de certeza y se excluyeron a cinco mujeres de ser portadoras con aproximadamente un 100% de certeza. Se evidenciaron también dos eventos de recombinación y un evento de mutación de novo (mosaicismo germinal).
No es posible aplicar un algoritmo único y general, cada familia requiere un análisis especial que se ajuste a su caso particular, debiendo desarrollarse una estrategia molecular utilizando distintas metodologías e interpretando los resultados en su conjunto para obtener una información más completa acerca de la alteración genética y realizar un diagnóstico molecular para brindar un correcto asesoramiento genético.
