Distrofia Muscular de Duchenne: Técnicas de Biología Molecular basadas en la utilización de un primer universal (M13) marcado con fluorescencia

FLORENCIA GILIBERTO

Tandil, Buenos Aires Argentina

Simposio; XXXVII Congreso Argentino de Genética.; 2008

La Distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:3500), es recesiva, ligada al X, progresiva y de evolución fatal. La distrofia muscular de Becker, es más benigna y menos frecuente (1:30.000). Ambas son producidas por alteraciones, principalmente grandes deleciones, en el gen de la Distrofina. En la actualidad no existe ningún tratamiento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ni que evite el deterioro muscular. Los estudios moleculares resultan de suma utilidad para las familias con antecedentes de esta grave enfermedad.  Permiten confirmar el diagnóstico clínico, caracterizar la mutación para la futura aplicación de una terapia génica adecuada y la posibilidad de determinar el estado de portador de la mutación en individuos con riesgo. Nuestra intención es divulgar las ventajas de utilizar un primer universal marcado con fluorocromo para realizar estudios de biología molecular. Se analizaron familias con deleciones caracterizadas por otras metodologías (método radiactivo) y se compararon los resultados con la técnica del primer universal. Básicamente se realizan por cada locus estudiado dos ciclados con 3 primers por sistema (dos específicos  y el universal que posee parte de la secuencia del fago m13-marcado) . Se realiza una electroforesis en secuenciador automático y luego se analizan los electroforetogramas. La importancia de este trabajo es divulgar un método de biología molecular rápido, inocuo y económico y brindar una interrelación entre las diferentes metodologías disponibles para el estudio de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker.