“ESTUDIO PRENATAL DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”

F GILIBERTO, ; V FERREIRO, ; F MASSOT, , G FRECHTEL, I SZIJAN; M FERRER, ; L FRANCIPANE

Congreso; 13º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas; 2010

La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:3500), recesiva, ligada al X, progresiva y de evolución fatal. Por el momento no existe un tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo. Los estudios moleculares resultan de suma utilidad para las familias con antecedentes de esta grave afección. El objetivo del trabajo fue estudiar 22 mujeres embarazadas de familias afectadas con DMD para determinar la probalidad del futuro hijo de ser afectado o portador de DMD. Se analizaron 25 vellosidades coriónicas: 54,5% provenían de mujeres con historia familiar y 45,5% de familias con casos esporádico. Se purificó ADN de sangre periférica y de vellosidades para realizar ensayos de PCR multiplex y análisis de segregación de STRs intragénicos mediante PCRs radiactivas o con tinción argéntica. El 76% de los resultados fueron informativos con un 95-100% de certeza. El 68% de las vellosidades fueron excluidas de portar la mutación, en el 8% fueron incluidas de poseer la mutación, y en el 24% se obtuvieron resultados no informativos. El 36% de los es2222 MEDICINA - Volumen 70 - (Supl. I), 2010- Volumen 70 - (Supl. I), 2010 tudios se transformó en directo ya que alguno de los STRs mapeó en la deleción, alcanzando un 100% de certeza. Se evidenciaron eventos de recombinación en el 6% de las muestras. Se comprobó que la mutación fue de novo en 4 familias. Se detectó contaminación con sangre materna en 2 vellosidades. Los estudios de segregación de STRs son una vigente herramienta molecular que permite predecir el riesgo del futuro bebe de desarrollar o transmitir la enfermedad