“Distrofia Muscular de Duchenne: Diagnóstico molecular en familias”

FERREIRO VERÓNICA, ; GILIBERTO FLORENCIA, ; SZIJAN IRENE

Congreso; XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI; 2004

BIOLOGÍA MOLECULAR - GENÉTICA 3 835. (6609) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE / BECKER DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN FAMILIAS. FERREIRO, VERONICA; GILIBERTO, FLORENCIA; SZIJAN, IRENE Cátedra de Genética y Biología Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica UBA La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:3500). Producida por mutaciones en el gen de la distrofina (Xp21), es recesiva, ligada al X, progresiva y de evolución fatal. Es muy importante evaluar la posibilidad de que una mujer con antecedentes familiares de la patología pueda ser portadora de la mutación para poder ofrecer un consejo genético adecuado a cada familia. El objetivo de esta investigación radica en la determinación del estado de portador de la mutación de los integrantes de una serie de familias con afectados de DMD/BMD. Se analizaron un total de 200 muestras provenientes de 41 familias argentinas con antecedentes (17 casos familiares y 24 esporádicos). El método de elección para realizar este estudio se basó en el análisis de la segregación de los cromosomas X maternos mediante el uso de hasta 11 STRs (secuencias polimórficas (CAn)) ubicados a lo largo del gen de la distrofina. Se pudo determinar el estado de portadora de casi la totalidad de las mujeres. Se evidenciaron eventos de recombinación, mosaicismo germinal, mutaciones de novo, retracciones y elongaciones de Strs. Se analizaron exitosamente vellosidades coriónicas y mujeres sintomáticas. Se demuestra que el estudio de microsatélites es una excelente herramienta molecular para determinar el estado de portador de la mutación aún sin conocerla, tanto en casos esporádicos como familiares de Distrofia Muscular de Duchenne / Becker, teniendo o no afectado con vida y permitiendo también estudios prenatales.