LA IMPORTANCIA DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES

BOLLANA MACARENA; CARCIONE, MICAELA;; MAZZANTI, CHIARA; LEONELA LUCE; LLAMES MASSINI CARMEN; VISCONTI TRIANA; FLORENCIA GILIBERTO

Congreso; L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA; 2022

LA IMPORTANCIA DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARESBollana, M.1,2, M. Carcione1,2, C. Mazzanti1,2, L. Luce1,2, C. Llames Massini1,2, T. Visconti1,2, F. Giliberto1,2 .1 Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.2 Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET - Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.E-mail: maquibollana@gmail.comLas distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Los síntomas clínicos de estas DM se solapan entre sí, dificultando el diagnóstico diferencial que es de suma importancia para establecer el estándar de cuidado. Nos enfocaremos en el gen CAPN3 que se encuentra asociado a DM de cinturas de herencia tanto autosómica dominante como recesiva. Frecuentemente es diagnosticada erróneamente como una distrofinopatía, causada por alteraciones en el gen DMD. El objetivo fue detectar alteraciones moleculares en genes asociados a DM en pacientes con diagnóstico clínico de distrofinopatía pero sin mutación hallada en DMD, y determinar su patrón de herencia. Se analizaron por secuenciación de exoma completo 6 pacientes varones con diagnóstico clínico presuntivo de distrofinopatía, sin alteraciones detectadas en DMD. Se continuó el análisis de genes de DM. De los 6 varones analizados se encontraron 2 variantes en CAPN3 en 5 de ellos (83,3%) y una alteración en el caso restante (16,7%). Se realizó una segregación intrafamiliar para 2 pacientes de los que se contaba con muestras de familiares. Pudimos determinar que 5 de los pacientes presentarían un modo de herencia autosómico recesivo y 1 dominante. El presente trabajo remarca la importancia de ampliar la búsqueda de variantes a genes asociados a DM, ya que por el solapamiento de síntomas el diagnóstico clínico se dificulta. Es de suma importancia realizar estudios moleculares para alcanzar un diagnóstico diferencial que lleve a un correcto asesoramiento genético y un estándar de cuidado adecuado.