INVESTIGADORES
TARGOVNIK Hector Manuel
congresos y reuniones científicas
SIFFO, SOFÍA; GOMES PÍO, MAURICIO; ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA, MARICEL; SCHEPS, KAREN G.; CITTERIO, CINTIA E.; BUENO, ELENA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
THREE FAMILIES WITH HYPOTHYROIDISM AND MONOALLELIC THYROGLOBULIN MUTATION ANALYZED BY NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2018;
MOLINA, MARICEL; BELFORTE, FIORELLA; ADROVER, EZEQUIELA; OLCESE, MARÍA CECILIA; SIFFO, SOFÍA; GOMES PÍO, MAURICIO ; BUENO MARTINEZ, ELENA ; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
NEW TECHNIQUES OF MOLECULAR BIOLOGY FOR THE DIAGNOSIS OF IODIDE ORGANIFICATION DEFECTS.
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2018;
IBAÑEZ PADILLA, CAROLINA; ARÉVALO, EZEQUIEL; ARVAN, PETER; TARGOVNIK , HÉCTOR M; CITTERIO, CINTIA E
MOLECULAR MECHANISMS UNDERLYING INCREASED DE NOVO TRIIODOTHYRONINE FORMATION WITHIN THYROGLOBULIN IN HYPERSTIMULATED THYROCYTES
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2018;
GOMES PÍO, MAURICIO; SIFFO, SOFÍA; ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA, MARICEL; SCHEPS, KAREN G.; CITTERIO, CINTIA E.; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
SYSTEMATIC ANALYSIS OF THYROGLOBULIN MUTATIONS FOUND IN PATIENTS WITH HYPOTHYROIDISM AND IN THE GENOME AGGREGATION DATABASE
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2018;
GONZALES VERÓNICA G; BALBI VIVIANAA; MORIN ANALÍA; TOURNIER ANDREA L; SANTUCCI ZULMA C; SIFFO, SOFÍA; ADROVER, EZEQUIELA; RIVOLTA CARINA M; TARGOVNIK , HÉCTOR M
A novel mutation in thyroglobuline gene identified in a boy with giant goiter
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington D.C.; Año: 2017;
DUJOVNE NOELIA; LAZZATI JUAN M ; GAZEK NATALIA; ADROVER, EZEQUIELA; ZAIDMAN VERÓNICA; MOLINA MARICEL; FELIPE LAURA; AYARZABAL VICTOR ; MACEIRAS MERCEDES; FIGUEROA VERÓNICA; COSTANZO MARIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR; RIVOLTA CARINA M; BELGOROSKY ALICIA; HERZOVICH, VIVIANA
Hyperthyroidism secondary to an activating mutation in the thyrotropin receptor gene
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington D.C.; Año: 2017;
ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA MARICEL; DUJOVNE NOELIA; AGUINAGA, MARÍA AGUSTINA C; OLCESE, MARÍA C; LAZZATI JUAN M; GAZEK NATALIA; ZAIDMAN VERÓNICA; FELIPE LAURA; AYARZABAL VICTOR; MACEIRAS MERCEDES; BELGOROSKY ALICIA; HERZOVICH, VIVIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR M; RIVOLTA CARINA M
Molecular diagnosis of neonatal hyperthyroidism. A contribution to translational medicine.
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;
MOLINA, MARICEL; ADROVER, EZEQUIELA; AGUINAGA, MARÍA AGUSTINA; OLCESE, MARÍA C; LOWENSTEIN, ALICIA; BRASKAVSKY, DEBORA; CHIESA, ANA; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Thyroxine-binding globulin defiency: a contribution to translational medicine.
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;
SCHEPS, KAREN G.; HASENAHUER, MARCIA ; VARELA, VIVIANA; GARCÍA, ELIANA; CRISP, RENÉE; PARISI, GUSTAVO; FORNASARI, MARÍA SILVINA; TARGOVNIK , HÉCTOR M
Molecular and bioinformatic characterization of two novel unstable hemoglobin variants leading to dominant b-thalassemia
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;
CITTERIO, CINTIA E; SIFFO, SOFÍA; MOYA, CHRISTIAN MARTÍN; RIVOLTA CARINA M; REY OSVALDO; ARVAN, PETER ; TARGOVNIK , HÉCTOR M
Effects of thyroglobulin spontaneus mutations localized within the region I on its intracelular distribution and secretion
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;
SIFFO, SOFÍA; CITTERIO, CINTIA E; ADROVER, EZEQUIELA; CHIESA, ANA; MIRAS, MIRTA B.; GONZÁLEZ, VERÓNICA G.; WEILL, JACQUES; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA CARINA M; TARGOVNIK , HÉCTOR M
Analysis of three novel mutations into thyroglobulin gene associated with goiter and hypothuroidism
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;
OLCESE, MARÍA C; ADROVER, EZEQUIELA; AGUINAGA, AGUSTINA; DIAS, VERA M. A.; CHIESA, ANA; MIRAS, MIRTA B; BRACAMONTE, ROCIO; MÓNICA BRE; TARGOVNIK , HÉCTOR M; RIVOLTA CARINA M
Identification and molecular characterization of four novel mutations in the thyroid hormone receptor beta gene responsible for resistance to thyroid hormone.
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del PLata; Año: 2016;
TESTA, GRACIELA; SIGNORINO, MALVINA; SOBRERO, GABRIELA; BOYANOVSKY, ADRIANA; COLLET, IVAN; MUÑOZ, LILIANA; RIVOLTA CARINA M; TARGOVNIK , HÉCTOR M; MIRAS, MIRTA
Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica.
XI Congreso de la FASEN 2016
Lugar: Santiago del Estero; Año: 2016;
RIVOLTA, CARINA M.; BELFORTE, FIORELLA S.; TESTA, GRACIELA; SOBRERO, GABRIELA; TARGOVNIK , HECTOR M.; MIRAS, MIRTA B.
Molecular and Functional Characterization of the Novel Mutation c.2335-1G>C in the Human DUOX2 Gene Responsible of Iodide Organification Defects
XXV Annual Meeting, SLEP
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
ENACAN, R; MASNATA, M; PAPENDIECK, PATRICIA; BELFORTE, FIORELA S.; TARGOVNIK , HECTOR M.; GRUNEIRO-PAPENDIECK, LAURA; RIVOLTA, CARINA M.; CHIESA, ANA
Transient Congenital Hypothyroidism Due to Biallelic Defects in DUOX2 Gene
XXV Annual Meeting, SLEP
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; MIRAS, MIRTA B.; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
IMPACTO FUNCIONAL EN EL SPLICING DE LA NUEVA MUTACIÓN g.IVS17-1G>C EN EL GEN DE DUOX2 HUMANA RESPONSABLE DE DEFECTO DE ORGANIFICACIÓN DE YODO.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
BELFORTE, FIORELA SABINA; TARGOVNIK, ALEXANDRA MARISA; GONZÁLEZ-LEBRERO, RODOLFO M.; OLCESE, MARÍA CECILIA; OSORIO LAROCHE, CAROLINA; MIRANDA, MARÍA V.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
CARACTERIZACIÓN CINÉTICA DE LA TIROPEROXIDASA HUMANA. EXPRESIÓN NORMAL Y PATOLÓGICA DE LA ENZIMA EN EL SISTEMA DE BACULOVIRUS: UN MODELO MOLECULAR DE EXPRESIÓN FUNCIO
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; MORALES, CECILIA MARIELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
NUEVOS APORTES A LA GENÉTICA Y FENÓMICA DE LA RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
CITTERIO, CINTIA ELIANA; MORALES, CECILIA MARIELA; MOYA, CHRISTIAN MARTÍN; RIVOLTA, CARINA MARCELA; REY OSVALDO; TARGOVNIK HÉCTOR MANUEL
CARACTERIZACION DE LA DISTRIBUCION INTRACELULAR Y SECRECION DE TIROGLOBULINA DE RATA CON MUTACIONES LOCALIZADAS EN LA REGION I. CONSECUENCIAS SOBRE LA HORMONOGENESIS TIROIDEA.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OSORIO LAROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Análisis molecular del gen de TPO en defectos de organificacion del yodo
LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;
CITTERIO, CINTIA ELIANA; ROSSETTI, LILIANA CARMEN; MORALES, CECILIA MARIELA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA MARCELA; DE BRASI, CARLOS; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
Nuevo mecanismo mutacional en el gen de tiroglobulina: Inversión de ADN imperfecta causante de hipotiroidismo congénito.
LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OSORIO LAROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Clonado del cDNA WT y mutagenizado del gen de tiroperoxidasa humana responsable de bocio congénito
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
CITTERIO, CINTIA ELIANA; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Gen de la tiroglobulina: genotipos complejos
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
OLCESE, MARÍA CECILIA; OSORIO LAROCHE, CAROLINA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen de la globulina transportadora transportadora de tiroxina (TBG) responsables de deficit completo de TBG.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OSORIO LAROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Análisis molecular del gen de DUOX2 en pacientes con hipotiroidismo congenito por bloqueo de organificación de yodo.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; MIRAS, MIRTA ; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Estudio de la fisiopatología molecular del hipotiroidismo congénito en familias afectadas por bloqueo de la organificación de iodo. Análisis molecular de los genes TPO y DUOX2.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Caracterización molecular de mutaciones en el receptor beta de hormonas tiroideas causantes de resistencia a hormonas tiroideas.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;
CITTERIO, CINTIA ELIANA; MACHIAVELLE, GLORÍA ANGÉLICA; BELFORTE, FIORELA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
Análisis de mutaciones inactivantes en el gen de la tiroglobulina humana y sus efectos sobre los dominios funcionales.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;
SKLATE, R.T.; OLCESE, MARÍA CECILIA; MACCALLINI, G.C.; SANCHEZ, M.; FLORIO, L. ; GONZALEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; NIEPOMNISZCZE, HUGO
Impacto familiar de la deficiencia completa de Globulina Transportadora de Tiroxina (TBG) debido a una mutación no descripta (p.A64D), asociada al incremento de afinidad de la transtiretina (TTR) (mutación p.A109T) en un paciente hipotiroideo
XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;
PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA
Complete thyroxine-binding globulin deficiency in a girl caused by a novel mutation in the TBG gene from maternal origin
50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Glasgow; Año: 2011;
TESTA, G.; BELFORTE, FIORELA SABINA; SOBRERO, G.; OLCESE, MARÍA CECILIA; BOYANOVSKY, A; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MIRAS, M.
Clinical, Biochemical and Molecular Findings in Patients with Congenital Hypothyroidism Due to Mutations in the Thyroid Peroxidase (TPO) Gene
XXII Annual Meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Cartagena de Indias; Año: 2011;
SOBRERO, G.; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; MUÑOZ, L.; RIVOLTA, CARINA MARCELA; SILVANO, L.; TESTA, G.; MARTÍN, S. ; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; MIRAS, M.
Molecular findings in patients with congenital hypothyroidism due to mutations in the thyroglobulin gene.
XXII Annual Meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Cartagena de Indias; Año: 2011;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; PAPENDIECK, PATRICIA; GRUÑEIRO PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; SKLATE, RT; MACCALLINI, GUSTAVO C; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Anormalidad en el transporte de hormonas tiroideas. Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Genotipificación y caracterización de un nuevo marcador microsatélite en el gen del receptor beta de hormonas tiroideas.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; MIRAS, MIRTA B.; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK LAURA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Defectos de organificación del Yodo. Análisis Molecular de los genes de TPO y DUOX2
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;
CITTERIO, CINTIA ELIANA; ABAD, CIRIA SARA ; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; VARELA, VIVIANA; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
Análisis Molecular de hipotiroidismos por defecto en la biosíntesis de tiroglobulina. Identificación y caracterización de sitios crípticos de splicing en el gen de la tiroglobulina humana.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;
CHAMOUX, A.; VALERIE, C.; BRE, M.; OLCESE, MARÍA CECILIA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA; CHIESA, ANA; BRUNETTO, O.
p.P438H thyroid hormona receptor beta gene mutation responsible for hormone resistance syndrome: case report.
XXI Annual Meeting of the Latin-American Society for Paediatric Endocrinology (SLEP).
Lugar: Costa do Sauipe; Año: 2010;
PETEIRO-GONZALEZ, D.; LEE, J.; RODRIGUEZ-FONTAN, J.; CASTRO-PIEDRAS, I.; CAMESELLE-TEIJEIRO J; BEIRAS, A. ; BRAVO, S. ; ALVAREZ, C.V.; HARDY, D.M.; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; ARVAN, PETER; LADO-ABEAL, JOAQUÍN
New insights into thyroglobulin pathophysiology revealed by the study of a family with congenital goiter
14th International Thyroid Congress
Lugar: París; Año: 2010;
SKLATE, RT ; MACCALLINI, GUSTAVO C; OLCESE, MARÍA CECILIA; AGUERO, M; SANCHEZ, M; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; NIEPOMNISZCZE, HUGO
Complete Thyroxine-Binding Globulin deficiency, due a novel mutation in p.A64D, associated with increased affinity in Transthyretin (p.A109T mutation) in an hypothyroid patient.
14th International Thyroid Congress
Lugar: París; Año: 2010;
BELFORTE, FIORELA S.; OLCESE, MARÍA C.; CITTERIO, CINTIA E.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Identificación y Caracterización de Nuevas Mutaciones en el Gen de la Tiroperoxidasa Humana. Análisis Predictivo del Efecto de las Mismas Sobre la Estructura Proteica.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2009;
CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA M.; VARELA, VIVIANA; PAPENDIECK, P.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA
Hipotiroidismo Congénito (HC) con Bocio.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009;
CITTERIO, CINTIA E.; TEIMOY, XIANA; MACHIAVELLE, GLORÍA A; BELFORTE, FIORELLA S.; OLCESE, MARÍA C.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
Identificación y Caracterización de Nuevas Mutaciones Naturales en el Gen de la Tiroglobulina. Análisis de los Efectos Inactivantes Sobre los Dominios Funcionales de la Proteína.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2009;
CHIESA, ANA; MARTINEZ, A.; BENGOLEA, S.; PAPENDIECK, P.; OLCESE, MARÍA C.; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; GRUÑEIRO PAPENDIECK, LAURA
Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;
BELFORTE, FIORELA S.; OLCESE, MARÍA C.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Caracterización de nuevas mutaciones en el gen de la tiroperoxidasa humana responsables de defectos de organificación del yodo en pacientes con hipotiroidismo congénito con bocio.
68 Congreso Argentino de Bioquímica, Patologías Asociadas a las Enfermedades
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009;
OLCESE, MARÍA C.; BELFORTE, FIORELLA S.; CITTERIO, CINTIA E.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Análisis Predictivo de las Estructuras Tridimensionales del Receptor de Hormonas Tiroideas con Mutaciones Causantes de Resistencia a Hormonas Tiroideas.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2009;
CHIESA, ANA; MARTINEZ, A.; PAPENDIECK, P.; BENGOLEA, V.; OLCESE, MARÍA C.; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK LAURA
Caracterización Clínica, Bioquímica y Molecular de 6 Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.
XX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
Lugar: Lima; Año: 2008;
ROJKIND, A.; PEZZUTTI, D.; VIALE, F.; RIVOLTA CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; GAUNA, ALICIA
Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT).
Congreso de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN)
Lugar: Rosario; Año: 2008;
BELFORTE, FIORELA S.; OLCESE, MARÍA C.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Identificación de Nuevas Mutaciones en el Gen de la Tiroperoxidasa Humana Responsable de Bocio Congénito y defectos de Organificación del Yodo.
LIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata; Año: 2008;
OLCESE, MARÍA C.; BELFORTE, FIORELLA S.; CASSORLA, FERNANDO; NIEPOMNISZCZE, HUGO; NÚÑEZ, S.; MERICQ, V.G.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Identificación de Tres Nuevas Mutaciones en el Gen del Receptor Beta de Hormonas Tiroideas Responsables de la Resistencia a Hormonas Tiroideas.
LIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina,; Año: 2008;
MORIES, MARÍA TERESA; CAPUTO, MARIELA; CORRALES, JUAN JOSÉ; CORDERO, M.M.; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; MIRALLES-GARCÍA, JOSÉ. MARÍA
ASOCIACIÓN DE UN POLIMORFISMO DEL GEN DE LA TIROGLOBULINA (TG) CON LA TIROIDITIS AUTOIMMUNE (TA)
49 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)
Lugar: Murcia; Año: 2007;
RIVOLTA, CARINA MARCELA; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Two compound heterozygous mutations (p.Q72fsx86/p.C808R p.N129fsx208/ p.G387R) in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect.
XII Congress of Latin American Thyroid Society (SLAT)
Lugar: Santiago, Chile; Año: 2007;
CAPUTO, MARIELA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; MORIES, MARÍA TERESA; CORRALES, JUAN JOSÉ; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MIRALLES-GARCÍA, JOSÉ. MARÍA
ASSOCIATION OF A THYROGLOBULIN GENE POLYMORPHISM WITH HASHIMOTO'S THYROIDITIS IN THE SPANISH POPULATION.
XII Congress of Latin American Thyroid Congress (SLAT)
Lugar: Santiago, Chile; Año: 2007;
PELLIZAS, CLAUDIA GRACIELA; SOBRERO, G.; BOYANOVSKI, A.; NIEVA, V.; TESTA, G.; BAZZARA, L.; DIPOI, M.; MACHIAVELLE, GLORÍA ANGÉLICA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; MIRAS, MIRTA B.
A NEW FAMILIAR CASE OF CONGENITAL GOITER WITH HYPOTHYROIDISM CAUSED BY HOMOZYGOUS MUTATION IN THE THYROGLOBULIN GENE
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata; Año: 2007;
STIVEL, MIRTA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; ONETO, A.; MACCAILINI, G.; ARANDA, C.; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
TRASIENT NEONATAL HYPOTHYROIDISM IN A PATIENT WITH A DE NOVO MUTATION IN THE THYROID HORMONE RECEPTOR BETA GENE
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
RIVOLTA, CARINA MARCELA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; IORCANSKY, SONIA; HERZOVICH, VIVIANA; MALLEA GIL, SUSANA; FEIJOO, CRISTINA; STIVEL, MIRTA; GAUNA, ALICIA; BALLARINO, CAROLINA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
SCREENING OF THYROID HORMONE RECEPTOR BETA GENE MUTATIONS IN UNRELATED ARGENTINIAN FAMILIES WITH RESISTANCE TO THYROID HORMONE.
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
IDENTIFICACION DE CUATRO NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN DEL RECEPTOR BETA DE HORMONAS TIROIDEAS ASOCIADAS A RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS.
LII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Científica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
CAPUTO, MARIELA; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
RECURRENCIA DE LAS MUTACIONES P.R277X EN PACIENTES CON BOCIO CONGÉNITO E HIPOTlROI¬DISMO. ANÁLISIS COMPARATIVO DE HAPLOTlPOS.
LII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; CAPUTO, MARIELA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; BARALLE, MARCO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
IMPLICANCIAS FUNCIONALES DE VARIANTES EN LA SECUENCIA EN EL GEN PAX8 IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON DISGENESIA TIROIDEA.
LII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Científica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
PARDO, VIVIANE; RUBIO, LLEANA G. S.; KNOBEL, MEYER; OLIVEIRA, M. H.; MOURA, M.; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MEDEIROS-NETO, GERALDO
Large fetal goiter in a patient with congenital hypothyroidism is associated with intron
77th Annual Meeting of the American Thyroid Association (ATA)
Lugar: Phoenix, Arizona; Año: 2006;
CERRONE, GLORIA EDITH; PÉREZ, MARÍA SILVIA; CAMINITI, C.; TELLECHEA, MARIANA; CÉDOLA, FEDERICO; CÉDOLA, NORBERTO; KROCHIK, GRACIELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MAZZA, CARMEN; FRECHTEL, GUSTAVO DANIEL
EL IRSl G972R, MARCADOR GENÉTICO DE INSULINORRESISTENCIA ASOCIADO A ALTERACIONES METABÓLICAS y CLINICAS EN LA DIABETES AUTOINMUNE
XV Congreso Argentino de Diabetes (SAD)
Lugar: Mendoza; Año: 2006;
CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; CAPUTO, MARIELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; GRUÑEIRO PAPENDIECK, LAURA
CONGENITAL HYPOTHYROID GOITER WITH DEFICIENT THYROGLOBULIN (TG) SYNTIIESIS: PRELIMINARY MOLECULAR APPROACH
XVIII Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Viña del Mar; Año: 2006;
CHIESA, ANA; MARTINEZ, A.; VIEITES, A.; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; GRUÑEIRO PAPENDIECK, LAURA
THYROID HORMONE RESISTANCE (THR) AND AUTOIMMUNE THYROIDITIS
XVIII Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Viña del Mar; Año: 2006;
TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
BASES MOLECULARES DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y TERAPÉUTICA.
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
BASES GENÉTICAS, MOLECULARES Y FARMACOGENÉTICAS DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
Aspectos Moleculares y Terapeuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
GENÉTICA MOLECULAR DE LA AUTONOMÍA TIROIDEA Y RESISTENCIA A LA TIROTROFINA
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
PÉREZ, MARIA S.; CERRONE, GLORIA E.; LOPEZ, ARIEL P.; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
ANÁLISIS DE UN POLlMORFISMO EN EL GEN PPAR.GAMMA EN PACIENTES CON SOBREPESO y OBESIDAD
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
CERRONE, GLORIA E.; PÉREZ, MARIA S.; CAPUTO, MARIELA; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
HAPLOTIPOS DEL beta2 AR, UN BUEN MARCADOR GENÉTICO EN OBESIDAD?
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
CAPUTO, MARIELA; GUTNISKY, VIVIANA J.; ESPERANTE, SEBASTLAN A.; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
RASTREO DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA TIROGLOBULlNA HUMANA: ALTA INCIDENCIA DE LA MUTACIÓN p.R277X EN PACIENTES CON BOCIO CON­GÉNITO E HIPOTIROIDISMO
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
ESPERANTE, SEBASTIÁN A.; CAPUTO, MARIELA; MIRAVALLE, LUCRECIA; IORCANSKY, SONIA; TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
ANÁLISIS DE VARIANTES GENÓMICAS EN EL GEN DEL RECEPTOR DE TSH EN PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO CONGËNITO POR DISEMBRIOGÉNE­SIS TIROIDEA
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
PARDO, VIVIANE; RUBIO, ILEANA GS; KNOBEL, MEYER; CHAGAS, ANTONIO; DIAS, VERA; VIANA, MARIA; TONIOLO, JUSSARA; RIVOLTA, CARINA; MOYA, CHRISTIAN; TARGOVNIK, HÉCTOR; MEDEIROS-NETO, GERALDO
FlVE NEW CASES OF CONGENITAL GOITROUS HYPOTHYROIDISM DUE TO A p.R277X MUTATION IN THE THYROGLOBULIN GENE: THIS MUTATION IS THE RESULT OF A MUTATIONAL HOT SPOT
13th International Thyroid Congress
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; VARELA, VIVIANA; RIVOLTA, CARINA; TARGOVNIK, HECTOR
IODIDE ORGANIFICATION DEFECT IN PATIENTS WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CH): MUTATIONS OF THE THYROPEROXIDASE (TPO) AND DUAL OXIDASE2 (DUOX2) GENES
ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology
Lugar: Lyon, Francia; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA M; VARELA, VIVIANA; ESPERANTE, SEBASTIÁN A.; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; TARGOVNIK, HECTOR M.
ANALlSIS MOLECULAR DE LOS GENES TIROPE­ROXIDASA (TPO) y DUOX2 EN HIPOTIROIDISMO CON­GENITO POR DISHORMONOGÉNESIS y BLOQUEO DE LA ORGANIFICACIÓN DEL YODO
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina.; Año: 2004;
PARDO, VIVIANE; RUBIO, ILEANA; KNOBEL, MEYER; CHAGAS, ANTONIO J.; DIAS, VERA M.A.; VIANA, MARIA F S.; TONIOLO, JUSSARA V.; TARGOVNIK, HECTOR; MEDEIROS-NETO, GERALDO
MUTATIONS IN THE THYROGLOBULIN GENE IN PATIENTS WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
76th Annual Meeting of the American Thyroid Association
Lugar: Vancouver, British Columbia, Canadá; Año: 2004;
TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.; VARELA, VIVIANA; ESPERANTE, SEBASTIAN A.; GUTNISKY, VIVIANA J.; DOMENE, SABINA
ASPECTOS GENETICOS DE LAS ENFERMEDADES TIROIDEAS
66° Congreso Argentino de Bioquímica, Simposio: Tiroides I
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2004;
PEREZ, MARIA S.; CERRONE, GLO­RIA E.; CAPUTO, MARIELA; LOPEZ, ARIEL P.; CUNEO, ALDO; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
ANÁLISIS DE UN SNP EN EL GEN DEL RECEPTOR beta 3 ADRENÉRGICO (ARbeta 3) EN PACIENTES CON SOBREPESO
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2004;
MORIES ALVAREZ, MARIA T.; MOYA, CHRISTIAN; ESPERANTE, SEBASTIAN; VARELA, VIVIANA; CORRALES HERNANDEZ, J.J.; MIRALLES GARCIA, JOSE M.; GONZALEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HECTOR
IDENTIFICACIÓN DE UNA TRANSICIÓN HOMOCIGOTA 886C>T (R277X) EN EL EXÓN 7 DEL GEN DE LA TIROGLOBULINA HUMANA EN UNA FAMILIA CON BOCIO CONGÉNITO
46° Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición
Lugar: Barcelona, España; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Genética Humana
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2004;
LEVIN, GUSTAVO J.; TABOGA, O; NAVARRO DE CAÑIZO, A. A.; MENDIVE, FERNANDO M.; TARGOVNIK, HECTOR M.; CASCONE, OSVALDO; MIRANDA, MARIA V.
GENETIC ENGINEERING APPLIED TO RECOMBINANT PEROXIDASE PURIFICATION BY ION EXCHANGE CHROMATOGRAPHY.
Simposio Internacional de Biotecnología. II Simposio Argentino-Italiano de Bacterias Lácticas
Lugar: San Miguel de Tucumán, Argentina; Año: 2004;
LOPÉZ, ARIEL P.; CERRONE, GLORIA E.; CAPUTO, MARIELA; PEREZ, MARÍA S.; ALVAREZ, MONICA; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL EXÓN 2 DEL GEN DE LA GLUCOKINASA
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Argentina.; Año: 2004;
ESPERANTE, SEBASTIAN A; RIVOLTA, CARINA M; VARELA, VIVIANA; MIRAVALLE, LUCRECIA; HERZOVICH, VIVIANA; IORCANSKY, SONIA; TARGOVNIK, HECTOR M.
ANALlSIS MOLECULAR DEL GEN PAX8 EN HIPOTIRODlSMO CONGENITO POR DISEMBRIOGENE­SIS
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina.; Año: 2004;
GRUNEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; VARELA, VIVIANA; RIVOLTA, CARINA; TARGOVNIK, HÉCTOR
TOTAL IODIDE ORGANIFICA TION DEFECT (TIOD) IN PATIENTS WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CH): MUTATlON OF THE DUAL OXIDASE 2 (DUOX2) GENE
XVII Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Angra dos Reis, Brasil; Año: 2004;
CAPUTO, MARIELA; CERRONE, GLORIA E.; LOPEZ, ARIEL P.; MASSA, CARMEN; CEDOLA, NORBERTO; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO CTLA-4 -318 (C/T) Y SU ASOCIACIÓN A DIABETES AUTOINMUNE
10° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas.
Lugar: Ciudad de Buenos Aires, Argentina; Año: 2004;
MIRALLES, JOSE M.; DOMENE, SABINA; RIVOLTA, CARINA; VARELA, VIVIANA; MORIES ALVAREZ MARIA T.; CORRALES HERNANDEZ, J.J.; FRAILE SANZ, A.; BURGO LOPEZ, R. M.; LOPEZ DE LA FUENTE, R.; TARGOVNIK, HECTOR; GONZALEZ SARMIENTO, ROGELIO
GENOTIPIFICACIÓN DE MARCADORES POLIMÓRFICOS DEL GEN DE LA TIROGLOBULINA EN LA ENFERMEDAD TIROIDEA AUTOINMUNE (AITD)
46° Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición
Lugar: Barcelona, España; Año: 2004;
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