Caracterización Clínica, Bioquímica y Molecular de 6 Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.

CHIESA, ANA; MARTINEZ, A.; PAPENDIECK, P.; BENGOLEA, V.; OLCESE, MARÍA C.; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK LAURA

Lima

Congreso; XX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).; 2008

Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)

Resumen: Introducción: La RTH es una enfermedad caracterizada por niveles elevados de hormonas tiroideas y normales o elevados de TSH sin hipertiroidismo clínico. Objetivo: Describir las características clínicas, bioquímicas y moleculares de 6 niños con RHT de 0.5 a 12.7 años provenientes de 5 familias no relacionadas. Resultados: Los pacientes consultaron por hipertiroidismo tratado con antitiroideos (2), bocio (2), TSH resistente a la I-tiroxina (1) y estudio familiar de RHT (1). 4/5 tenían bocio, 3/6 taquicardia y 3/45 déficit de atención. Los niveles hormonales de diagnóstico Mediana (rango) fueron: T4 20 ug/dl (12.0-24.4); T4 libre 3.3 ng/dl (2.4-5.6); T3 319 ng/ml (222-425), TSH basal 2.8 mUI/l (1-15.2) y post TRH 7.6 a >100 mUI/l. 2 tenían autoinmunidad tiroidea. La administración de T3 200 ug/m2 no suprimió el basal ni la respuesta de TSH al TRH. Los niveles de Shbg, presentarion descenso paradógico (3) o leve incremento (3). Durante la prueba 3 niños permanecieron asintomáticos, 2 aumentaron la frecuencia cardíaca, la temperatura corporal y la labilidad emocional y 1 debió suspenderla por hipertiroidismo franco. El estudio molecular identificó en los 6 pacientes y en 3 progenitores mutaciones puntuales en los exones 9 y 10 del gen TRbeta del receptor de hormonas tiroideas: Exón 9: pM313T; pL341L; pL346F; pN331D. Exón 10: pP453L. Conclusión: La RTH tiene un perfil bioquímico característico con disociación clínica y alta variabilidad. Su reconocimiento y caracterización molecular en la edad pediátrica evita diagnósticos erróneos previniendo la iatrogenia.