INVESTIGADORES
TARGOVNIK Hector Manuel
congresos y reuniones científicas
Título:
Genotipificación y caracterización de un nuevo marcador microsatélite en el gen del receptor beta de hormonas tiroideas.
Autor/es:
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CITTERIO, CINTIA ELIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.; 2010
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Resumen:
Los microsatélites (short tandem repeats o STR) son secuencias repetitivas de ADN en las que la unidad de repetición tiene entre 2 y 5 pb. Dichos loci se heredan en forma mendeliana y son altamente polimórficos. Las características citadas hacen que estas secuencias actúen como marcadores ideales para realizar “pruebas de ligamiento”, en las cuales se analiza la herencia conjunta de la enfermedad y un alelo particular de un determinado microsatélite en un grupo familiar cerrado. Así, los marcadores microsatélites se emplean con fines de diagnóstico indirecto de enfermedad hereditaria. En el presente trabajo se caracterizó un STR cuya unidad de repetición es (TC) al que denominamos THR(Ri7 hallado en el intrón 7 del gen del Receptor Beta de Hormonas Tiroideas (THR(). El mismo fue amplificado por PCR usando primers flanqueantes a partir del ADN genómico de individuos controles no relacionados. Los productos fueron visualizados mediante electroforesis en gel desnaturalizante de poliacrilamida. Se identificó el número de alelos presentes en la población analizada (N:155), la frecuencia de cada alelo, el porcentaje de heterocigosis (HET) y el índice de contenido polimórfico (PIC). Con el objeto de establecer el origen de la variabilidad entre los diferentes alelos, se procedió al clonado en pGEM-T y a la secuenciación de los productos de amplificación obtenidos a partir de individuos de nuestra población. THR(Ri7 resultó polimórfico presentando 7 variantes alélicas. El HET presentó un valor de 0.868 y el PIC fue de 0.645. Se pudo establecer la co-segregación del loci polimórfico con mutaciones previamente estudiadas en el gen del THR (en familias con Resistencia Generalizada a Hormonas Tiroideas. El marcador caracterizado contribuirá al asesoramiento genético de familias con defectos en el gen de THR( no caracterizados. Será de interés el futuro empleo del mismo para la elaboración de haplotipos y estudios de asociación con patología tiroidea autoinmune.
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