INVESTIGADORES
TARGOVNIK Hector Manuel
congresos y reuniones científicas
Título:
ANÁLISIS DE UN SNP EN EL GEN DEL RECEPTOR beta 3 ADRENÉRGICO (ARbeta 3) EN PACIENTES CON SOBREPESO
Autor/es:
PEREZ, MARIA S.; CERRONE, GLO­RIA E.; CAPUTO, MARIELA; LOPEZ, ARIEL P.; CUNEO, ALDO; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
Lugar:
Mar del Plata, Argentina
Reunión:
Congreso; XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2004
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
Antecedentes: La obesidad se considera un síndrome multifactorial, causada por la interacción de factores genéticos de predisposición y ambientales desencadenantes. Se postuló que la presencia de diferentes SNPs en múltiples genes candi­datos (IRS1, PPARG, ARb 3, etc) constituyen las bases genéticas de esta enfermedad poligénica. Dentro de los SNPs, el cambio Trp 64 Arg en el gen ARb 3 ha sido asociado a obesidad central y síndrome de insulinorresistencia. Objetivo: Investigar y com­parar la frecuencia de aparición de la mutación Trp64Arg en el ARb 3 en pacientes con sobre peso (IMC>25kg/m2) con una po­blación normopeso (IMC<25kg/m2). Materiales y métodos: El estudio se realizó en una población de 151 sujetos con sobrepeso y 69 sujetos normales. La mutación se analizó mediante la técni­ca de PCR/IRFLP (enzima BstNI). La significación estadística se calculó con el test de Fisher. Resultados: Se halló una diferen­cia estadísticamente significativa en las frecuencias genotípicas (Tabla 1). También la frecuencia alélica resultó estadísticamente significativa siendo en la población con sobrepeso de 13.9% con respecto al 5.8% de la población normal (p=0,023). Genotipo                                 Pac.Obesos                             Controles                           p N/N                                        111 (73,5%)                           61 (88,4%)                   0.013 N/M                                        38 (25,1%)                             8 (11,6%)                     0.02 M/M                                       2  (1,3%)                                0                                   Nd Conclusiones: La presencia de la mutación Trp64Arg en el gen ARb 3 contribuye a la predisposición genética para el desa­rrollo de obesidad y podría utilizarse como marcador de la mis­ma. Este SNP debe considerarse en el contexto de una enfer­medad multifactorial, con interacción entre los factores genéticos de susceptibilidad con los factores ambientales desencadenantes.
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