INVESTIGADORES
TARGOVNIK Hector Manuel
congresos y reuniones científicas
Título:
ANÁLISIS DE UN SNP EN EL GEN DEL RECEPTOR beta 3 ADRENÉRGICO (ARbeta 3) EN PACIENTES CON SOBREPESO
Autor/es:
PEREZ, MARIA S.; CERRONE, GLORIA E.; CAPUTO, MARIELA; LOPEZ, ARIEL P.; CUNEO, ALDO; TARGOVNIK, HECTOR M.; FRECHTEL, GUSTAVO D.
Lugar:
Mar del Plata, Argentina
Reunión:
Congreso; XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2004
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
Antecedentes: La obesidad se considera un síndrome multifactorial, causada por la interacción de factores genéticos de predisposición y ambientales desencadenantes. Se postuló que la presencia de diferentes SNPs en múltiples genes candidatos (IRS1, PPARG, ARb 3, etc) constituyen las bases genéticas de esta enfermedad poligénica. Dentro de los SNPs, el cambio Trp 64 Arg en el gen ARb 3 ha sido asociado a obesidad central y síndrome de insulinorresistencia. Objetivo: Investigar y comparar la frecuencia de aparición de la mutación Trp64Arg en el ARb 3 en pacientes con sobre peso (IMC>25kg/m2) con una población normopeso (IMC<25kg/m2). Materiales y métodos: El estudio se realizó en una población de 151 sujetos con sobrepeso y 69 sujetos normales. La mutación se analizó mediante la técnica de PCR/IRFLP (enzima BstNI). La significación estadística se calculó con el test de Fisher. Resultados: Se halló una diferencia estadísticamente significativa en las frecuencias genotípicas (Tabla 1). También la frecuencia alélica resultó estadísticamente significativa siendo en la población con sobrepeso de 13.9% con respecto al 5.8% de la población normal (p=0,023).
Genotipo Pac.Obesos Controles p
N/N 111 (73,5%) 61 (88,4%) 0.013
N/M 38 (25,1%) 8 (11,6%) 0.02
M/M 2 (1,3%) 0 Nd
Conclusiones: La presencia de la mutación Trp64Arg en el gen ARb 3 contribuye a la predisposición genética para el desarrollo de obesidad y podría utilizarse como marcador de la misma. Este SNP debe considerarse en el contexto de una enfermedad multifactorial, con interacción entre los factores genéticos de susceptibilidad con los factores ambientales desencadenantes.