ZIEGLER, BETIANA; ROSSETTI LC; MIGUEL M. ABELLEYRO; MARCHIONE, VANINA D.; DANIELA NEME; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE; CARLOS D. DE BRASI; CLAUDIA P. RADIC

MOLECULAR ALGORITHM FOR GENETIC DIAGNOSIS OF WOMEN WITH HEMOPHILIA A IN ARGENTINA.

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH),

Lugar: Londres; Año: 2022;

SUELDO E; LILIANA C. ROSSETTI; MARCHIONE, VANINA D.; CLAUDIA P. RADIC; ABELLEYRO, MARTÍN M.; BAQUES A

COMPREHENSIVE GENOTYPE AND PHENOTYPE CHARACTERIZATION IN NON-SEVERE HEMOPHILIA A PATIENTS ON ASSAY DISCREPANCIES.

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH),

Lugar: Londres; Año: 2022;

LILIANA C. ROSSETTI; ZIEGLER, BETIANA; ARIAS M; SUELDO E; MARCHIONE VD; CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; BAQUES A; DE BRASI CD

1. IN SILICO STRUCTURAL ANALYSIS OF FVIII MOLECULAR CHANGES FROM MISSENSE PATHOGENIC VARIANTS IN NON-SEVERE HEMOPHILIA A PATIENTS DISPLAYING FVIII:C DISCREPANCY BETWEEN ONE-STAGE VS CHROMOGENIC ASSAYS

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH),

Lugar: Londres; Año: 2022;

ZIEGLER, BETIANA; LILIANA C. ROSSETTI; MARTIN ABELLEYRO; VANINA D. MARCHIONE; DANIELA NEME; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE; CARLOS D. DE BRASI; CLAUDIA PAMELA RADIC

TISSUE CONSISTENT CORRELATION OF FACTOR VIII ACTIVITY LEVELS WITH THE PATTERN OF X-CHROMOSOME INACTIVATION IN FEMALE CARRIERS OF A SEVERE PATHOGENIC VARIANT.

World Federation of hemofilia Congress

Lugar: Londres; Año: 2022;

FONTECHA MB; ABELLEYRO, MM; FONTANINI E; ANADON MR; DE BRASI, CD; SIVANTO MV; FUNDIA A

ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO DE LAS VARIANTES RS4680 Y RS4633 DEL GEN COMT EN PACIENTES ARGENTINOS CON DOLOR

L Congreso Argentino de Genética

Lugar: Corrientes; Año: 2022;

FONTECHA MB; FONTANINI E; ANADON MR; ABELLEYRO MM; DE BRASI CD; SIVANTO MV; FUNDIA A

ANÁLISIS DE FENOTIPOS METABOLIZADORES EN PACIENTES ARGENTINOS CON DOLOR CRÓNICO TRATADOS CON OPIOIDES

XVIII Congreso Latinoamericano de Genética

Año: 2021;

FONTECHA MB; FONTANINI E; ABELLEYRO MM; ANADON MR; DE BRASI CD; SIVANTO MV; FUNDIA A

Asociación entre variantes del gen CYP2D6 con el tiempo de respuesta a los opioides en pacientes argentinos con dolor crónico.

IV Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada.

Lugar: Buenos Aires; Año: 2021;

ROSSETTI LC; MARCHIONE VD; ARIAS M; SUELDO E; RADIC CP; ZIEGLER B; ABELLEYRO MM; WAISMAN K; BAQUES A; DE BRASI CD

Haemophilia A Genotyping in Patients with Discrepancy in FVIII Activity Levels Measured with One-stage and Chromogenic Assays

ISTH 2021 Congress

Lugar: Virtual; Año: 2021;

ROSSETTI LC; WOOD AI; BLANCO A; PAIVA J; MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; ZIEGLER B; DE BRASI CD

Comprehensive Genotype Characterization in Non-severe Hemophilia A. Mutational Profile and Assessment of the Bleeding Phenotype in Argentine Patients.

Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Lugar: Virtual; Año: 2021;

ABELLEYRO MM; WAISMAN K; ZIEGLER B; MARCHIONE VD; RADIC CP; ROSSETTI LC; DE BRASI CD

Molecular insights into the mechanism of large F8-deletions causing severe haemophilia A in two families: full breakpoint characterization by non-conventional approaches and bioinformatic analysis of implicated DNA elements

World Federation of Hemophilia (WFH) 2020 World Congress

Lugar: Kuala Lumpur; Año: 2020;

RADIC CP; ZIEGLER B; MARCHIONE VD; WAISMAN K; ABELLEYRO MM; WILLIAMS M; NEME D; DE BRASI CD; ROSSETTI LC

INHIBITOR RISKS ESTIMATION ASSOCIATED WITH F9 GENOTYPE TYPES IN PATIENTS WITH SEVERE HAEMOPHILIA B: ARGENTINE VS EAHAD DATABASE

Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis ISTH

Lugar: Milan; Año: 2020;

RADIC CP; ABELLEYRO MM; ZIEGLER B; MARCHIONE VD; WAISMAN K; ROSSETTI LC; NEVADO, J; LAPUNZINA, P; HEPNER M; SCIUCCATI G; DE BRASI CD; BONDUEL M

UNEXPECTED PHENOTYPIC CHARACTERISTICS ASSOCIATED WITH SEVERE HAEMOPHILIA B IN TWO PAEDIATRIC PATIENTS WITH DELETIONS INVOLVING THE WHOLE F9 AND CONTIGUOUS GENES.

Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis ISTH

Lugar: Milan; Año: 2020;

WAISMAN K; ZIEGLER B; MARCHIONE VD; RADIC CP; ROSSETTI LC; ABELLEYRO MM

ANÁLISIS BIOINFORMÁTICO DE PUNTOS DE RUPTURA DE UNA VARIANTE ESTRUCTURAL DEL *F8* ORIGINADA POR RECOMBINACIÓN NO-HOMÓLOGA CAUSAL DE HEMOFILIA A SEVERA.

48vo CONGRESO ARGENTNO DE GENETICA

Lugar: CABA; Año: 2020;

ABELLEYRO MM

CAMINATA CROMOSÓMICA POR LA HEMOFILIA. UNA ENFERMEDAD HISTÓRICA CON UNA GENÉTICA MOLECULAR ACTUAL

48vo CONGRESO ARGENTNO DE GENETICA

Lugar: CABA; Año: 2020;

LUCE, L; CARCIONE, M; MAZZANTI, C; SZIJAN I; MENAZZI, S; FRANCIPANE L ; NEVADO, J; LAPUNZINA, P; ROSSETTI LC; RADIC CP; ABELLEYRO MM; DE BRASI CD; GILIBERTO F

BEYOND CLASSIC MOLECULAR ALTERATIONS: NON-CONTIGUOUS MUTATIONS IN DMD GENE

LXV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC)

Lugar: CABA; Año: 2020;

ABELLEYRO MM; FONTANINI E; FONTECHA MB; ANADON MR; DE BRASI CD; FUNDIA A; SIVANTO MV

Pharmacogenetics of opioid analgesia in argentine patients with chronic pain

10th World Congress of the World Institute of Pain (WIP)

Lugar: ROMA; Año: 2020;

ABELLEYRO MM; FONTANINI E; FONTECHA MB; DE BRASI CD; SIVANTO MV; FUNDIA A

Farmacogenética de la analgesia con opiáceos en pacientes argentinos con dolor crónico

48vo CONGRESO ARGENTNO DE GENETICA

Lugar: CABA; Año: 2020;

VEGA-REQUENA Y; FAGUAGA M; ABELLEYRO MM; CARLOS D. DE BRASI; BANDINELLI E; SANS M; HIDALGO PC

INVERSIÓN DE LOS INTRONES 1 Y 22 EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA DEL NORESTE DE URUGUAY

XVII Congreso Latinoamericano de Genética

Lugar: Mendoza; Año: 2019;

ROSSETTI LC; MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; SANCHEZ LUCERO A; NEME D; CARLOS D. DE BRASI

High prevalence of recurrent F8 genotypes in the first series of Argentine patients with mild hemophilia A

ISTH 2019

Lugar: Melbourne; Año: 2019;

LUCE, L; CARCIONE, M; MAZZANTI, C; SZIJAN, I; MENAZZI, S; NEVADO, J; LAPUNZINA, P; ROSSETTI, LC; RADIC, CP; ABELLEYRO, MM; DE BRASI, CD; GILIBERTO, F

A SERIES OF UNFORTUNATE EVENTS: FAMILIAR CASE OF DMD, TWO DIFFERENT MUTATIONAL EVENTS AND SKEWED X CHROMOSOME INACTIVATION IN A PREGNANT WOMAN.

24th International WMS Congress

Lugar: Copenhagen; Año: 2019;

ABELLEYRO MM; MARCHIONE VD; RADIC CP; TETZLAFF T; NEME D; DE TEZANOS PINTO M; LARRIPA IB; ROSSETTI LC; DE BRASI CD

Two large F8 deletions possibly related to the mechanism of microhomology-mediated break induced replication (MMBIR) as a cause of severe haemophilia A and inhibitors

I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética

Lugar: CABA; Año: 2018;

MARCHIONE VD; ABELLEYRO MM; RADIC CP; ROSSETTI LC; NEME D; LUDMILA ELHELOU; DE BRASI CD

Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas

I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética

Lugar: CABA; Año: 2018;

MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; PRIMIANI L; NEME D; DE TEZANOS PINTO M; DE BRASI CD; ROSSETTI LC

Relaciones Genotipo-Fenotipo en Hemofilia II: variantes genéticas en F11, CYP4V2, F2 y F5 y su influencia en el fenotipo del paciente con Hemofilia A

XIII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis IV Curso Educacional de la ISTH

Lugar: CABA; Año: 2018;

MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; RODRIGUEZ R; SANCHEZ LUCERO A; NEME D; DE BRASI CD; ROSSETTI LC

Molecular analysis of mild hemophilia patients in Argentina: Duplication of exon 13 an uncommon recurrent mutation in our country.

Reunión Conjunta LXIII Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) - LXVI Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) ? Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS) 2018

Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;

MONGELOS MA; PINEDA G; BURBALLA A; EXENI R; SANTIAGO A; FIORENTINO G; ABELLEYRO MM; ROSSETTI LC; DE BRASI CD; MARINA P; RAMOS MV

Interleukin-10 production and DNA polymorphisms in patients with Hemolytic Uremic Syndrome.

Reunión Conjunta LXIII Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) - LXVI Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) ? Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS) 2018

Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;

VEGA-REQUENA Y; ABELLEYRO MM; DE BRASI CD; FAGUAGA M; SANS M; HIDALGO PC

INVESTIGACIÓN DE LA INVERSIÓN DEL INTRÓN 22 Y DEL INTRON 1 EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA DE TACUAREMBÓ-URUGUAY

jornada de la licenciatura en biología humana

Lugar: Salto-Uruguay; Año: 2018;

VANINA D. MARCHIONE; MIGUEL M. ABELLEYRO; CLAUDIA P. RADIC; LILIANA C. ROSSETTI; DANIELA NEME; LUDMILA ELHELOU; CARLOS D. DE BRASI

CORRELACIÓN FENOTÍPICA/MOSAICO GERMINAL Y SOMÁTICO EN UNA FAMILIA AFECTADA POR HEMOFILIA A SEVERA-LEVE: IMPLICANCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS.

XLVI Congreso Argentino de Genética

Lugar: Catamarca; Año: 2017;

CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; VANINA D. MARCHIONE; LAURA PRIMIANI; CANDELA, MIGUEL; DANIELA NEME; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; LILIANA C. ROSSETTI; CARLOS D. DE BRASI

molecular characterisation of variants on noncoding rna genes in the x-inactivation centre from three symptomatic carriers with severe haemophilia a (ha) and extremely skewed x-chromosome inactivation

XXVI International Society on Thrombosis and Hemostasis Congress

Lugar: Berlin; Año: 2017;

MIGUEL M. ABELLEYRO; VANINA D. MARCHIONE; CLAUDIA P. RADIC; TETZLAFF T; DANIELA NEME; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; IRENE B. LARRIPA; LILIANA C. ROSSETTI; CARLOS D. DE BRASI

Two Large F8 Deletions possibly related to the mechanism of microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) as a cause of severe haemophilia A and inhibitors

XXVI International Society on Thrombosis and Hemostasis Congress

Lugar: Berlin; Año: 2017;

VANINA D. MARCHIONE; MIGUEL M. ABELLEYRO; LAURA PRIMIANI; CLAUDIA P. RADIC; DANIELA NEME; DE TEZANOS PINTO M; CARLOS D. DE BRASI|; LILIANA C. ROSSETTI

Cost-effective algorithm for molecular diagnosis of families with severe haemophilia A in Argentina

XXVI International Society on Thrombosis and Hemostasis Congress 2017

Lugar: Berlin; Año: 2017;

VANINA D. MARCHIONE; MIGUEL M. ABELLEYRO; CLAUDIA P. RADIC; LAURA PRIMIANI; DANIELA NEME; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; CARLOS D. DE BRASI; LILIANA C. ROSSETTI

Molecular approaches for diagnosis of severe Haemophilia A affected patients in argentina: A cost-effective scheme.

LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Ciudad Autonma De Buenos Aires; Año: 2017;

MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; PRIMIANI L; NEME D; DE TEZANOS PINTO M; DE BRASI CD; ROSSETTI LC

INHIBITOR RISKS IN ARGENTINE PATIENTS WITH SEVERE HA. F8 GENOTYPE, STATUS CONCORDANCE IN SIBLING PAIRS AND IMMUNE GENE POLYMORPHISMS STUDIES.

XXXII International Congress of the World Federation of Hemophilia

Lugar: Orlando; Año: 2016;

MARCHIONE VD; RADIC CP; ABELLEYRO MM; PRIMIANI L; NEME D; CANDELA M; DE TEZANOS PINTO M; DE BRASI CD; ROSSETTI LC

EL POLIMORFISMO CTLA4 P.THR17ALA (C.49A>G) SE ASOCIA CON EL DESARROLLO DE INHIBIDOR EN PACIENTES ARGENTINOS CON HEMOFILIA A SEVERA

XII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis

Lugar: Ciudad Autonma De Buenos Aires; Año: 2016;

RADIC CP; MORA E; MARCHIONE VD; ABELLEYRO MM; GILIBERTO F; SZIJAN I; ROSSETTI LC; NEME D; DE BRASI CD

EXPLORING THE CAUSES OF SKEWED X-CHROMOSOME INACTIVATION: XIST GENETIC ANALYSIS OF CASES AND CONTROLS.

XXXII International Congress of the World Federation of Hemophilia

Lugar: Orlando; Año: 2016;

MORA E; RADIC CP; GILIBERTO F; ROSSETTI LC; ABELLEYRO MM; MARCHIONE VD; SZIJAN I; LARRIPA I ; DE BRASI CD

EXPLORANDO LAS CAUSAS DE LA INACTIVACIÓN SESGADA DEL CROMOSOMA X. ANÁLISIS GENÉTICO DE XIST EN CASOS Y CONTROLES.

LX Reunion de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;

ABELLEYRO MM; ROSSETTI LC; TETZLAFF T; RADIC CP; MARCHIONE VD; LARRIPA IB; DE BRASI CD

REARRELO COMPLEJO ASOCIADO A DEFECTOS EN LA REPLICACION DEL ADN POR ?FORK STALLING-TEMPLATE SWITCHING? (FOSTES) COMO CAUSA DE HEMOFILIA A SEVERA SIN INHIBIDOR.

LX Reunion de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;

LILIANA C. ROSSETTI; CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; VANINA D. MARCHIONE; IRUPE SZURKALO; LAURA PRIMIANI; DANIELA NEME; MIGUEL CANDELA; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; CARLOS D. DE BRASI

F8 genotype specific inhibitor risks in Argentine patients with severe HA and particular risk estimation of different mutation types.

XXXI International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH).

Lugar: Melbourne; Año: 2014;

MIGUEL M. ABELLEYRO; LILIANA C. ROSSETTI; CLAUDIA P. RADIC; VANINA D. MARCHIONE; MIGUEL CANDELA; IRENE B. LARRIPA; CARLOS DANIEL DE BRASI

Caracterización de una deleción de 165 kb del F8 originada por recombinación no-homóloga causal de Hemofilia.

XLIII Congreso Argentino de Genética (SAG). IV Reunión Regional SAG - La Pampa Patagonia, Bariloche, Argentina.

Lugar: Bariloche; Año: 2014;

LEANDRO GUTIERREZ; MARTÍN ABELLEYRO; CRISTIAN FERRI; CARLOS D. DE BRASI; IRENE LARRIPA

Evaluación de la respuesta citogenética/molecular y deleción del derivado 9 en leucemia mieloide crónica

LVIV Rreunión anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;

JOHANNA ZUCCOLI; VIVIANA MELITO; SILVINA RUSPINI; J LAVANDERA; MARTIN ABELLEYRO ; V PARERA; M ROSSETTI; A BATLLE; AM BUZALEH

Análisis de polimorfismos del exón 21 del gen mdr1 en la asociación porfiria cutánea tardía-HIV

XLII Congreso Argentino de Genética (SAG

Lugar: Bariloche; Año: 2014;

VANINA D. MARCHIONE; CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; IRENE B. LARRIPA; DANIELA NEME; MIGUEL CANDELA; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; CARLOS DANIEL DE BRASI; LILIANA C. ROSSETTI

Desarrollo de anticuerpo inhibidor contra el FVIII exógeno en pacientes Argentinos con HA severa: estimación del riesgo asociado a cada tipo de mutación causal del F8?

LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;

MIGUEL M. ABELLEYRO; LILIANA C. ROSSETTI; CLAUDIA P. RADIC; VANINA D. MARCHIONE ; CANDELA M; IRENE B. LARRIPA; CARLOS D. DE BRASI

ALUPATÍAS: CARACTERIZACIÓN DE LAS RUPTURAS DE UNA GRAN DELECION DEL EXÓN 10 DEL F8 QUE INVOLUCRA A UN ELEMENTO ALU COMO CAUSA DE HEMOFILIA A SEVERA.

XLII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG).

Lugar: Salta; Año: 2013;

LILIANA C. ROSSETTI; CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; VANINA D. MARCHIONE; IRENE B. LARRIPA; CARLOS D. DE BRASI

DETERMINACIÓN FÍSICA DE LA FASE HAPLOTÍPICA POR PCR INVERSA ALELO-ESPECÍFICA: SU APLICACIÓN A LA INVERSIÓN DEL INTRÓN 22 (INV22) Y EL STR (CA)N DEL INTRÓN 21 DEL F8 EN FAMILIAS CON HEMOFILIA A (HA) SEVERA

LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

VANINA D. MARCHIONE; CLAUDIA P. RADIC; MIGUEL M. ABELLEYRO; IRENE B. LARRIPA; CARLOS D. DE BRASI; LILIANA C. ROSSETTI

DESARROLLO DE ANTICUERPO INHIBIDOR CONTRA EL FVIII ASOCIADO A MUTACIONES NONSENSE EN PACIENTES CON HEMOFILIA A (HA) SEVERA (S)

LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

LILIANA ROSSETTI; CLAUDIA RADIC; JOHANNA ZUCCOLI; IRUPÉ SZURKALO; MARTÍN ABELLEYRO; LILIAN FRANZI; LAURA PRIMIANI; MIGUEL CANDELA; RAÚL PÉREZ BIANCO; MIGUEL DE TEZANOS PINTO; IRENE LARRIPA; CARLOS DE BRASI

F8 genotype and not polymorphisms in IL10, TNFA and CTLA4 influences inhibitor development in Argentine patients with severe HA

Congreso Internacional de la federación mundial de hemofilia (HWC).

Lugar: Paris; Año: 2012;

MIGUEL M. ABELLEYRO; TETZLAF GT

Detección de grandes deleciones heterocigotas por QRT-PCR diagnóstico de portadoras en hemofilia.

XV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG)

Lugar: ROSARIO; Año: 2012;

ABELLEYRO MM; ROSSETTI LC; RADIC CP; CANDELA M; LARRIPA IB; CARLOS D. DE BRASI

INVERSIÓN DEL INTRÓN 22 VARIANTE ASOCIADA A UN NUCLEÓTIDO POLIMÓRFICO EN FAMILIAS CON HEMOFILIA A SEVERA

XL Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG).

Lugar: Corrientes; Año: 2011;

ABELLEYRO MM, RADIC CP, ROSSETTI LC, ZUCCOLI JR, LARRIPA IB, DE BRASI CD

Performance of inverse shifting-PCR (IS-PCR) to investigate F8 intron 22 inversions and potential rearrangements involving int22h recombination

XXIX Congreso Internacional de la federación mundial de hemofilia.

Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2010;

1. TETZLAFF GT, ABELLEYRO MM, RADIC CP, DE BRASI CD

Impacto de la conversión génica asimétrica en la evolución molecular de los duplicones que median la inversión del intrón 22 (Inv22) en la Hemofilia A (HA) humana: evaluación in silico.

XXXVIII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG)

Lugar: S. M. de Tucumán, Argentina.; Año: 2009;