Evaluación de la respuesta citogenética/molecular y deleción del derivado 9 en leucemia mieloide crónica

LEANDRO GUTIERREZ; MARTÍN ABELLEYRO; CRISTIAN FERRI; CARLOS D. DE BRASI; IRENE LARRIPA

Mar del Plata

Congreso; LVIV Rreunión anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).; 2014

Sociedad Argentina de investigaciones clínicas

La leucemia mieloide crónica (LMC) es un desorden de células madre hematopoyéticas caracterizada a nivel citogenético por la translocación recíproca t(9;22). Este rearreglo, genera el gen de fusión BCR/ABL1 sobre le cromosoma derivado 22[der(22] (o cromosoma Philadelphia) y el gen recíproco ABL1/BCR sobre el cromosoma derivado 9 [der(9)] (Fig1). El gen BCR/ABL1 es traducido a la proteína oncogénica, p210 bcr/abl, la cual posee una actividad tirosina kinasa (TK) no regulada, responsable de la patología. Los agentes terapéuticos actualmente empleados en el tratamiento en LMC se basan en la inhibición de esta actividad y se denominan inhibidores de tirosina kinasa (ITKs).Un 15-30% de los casos de LMC presentan deleciones sobre el der(9), las que abarcan al gen ABL1/BCR, las que se cree ocurren simultaneamente con la t(9;22). Estas deleciones han sido asociadas a un peor pronóstico mediante un mecanismo de haploinsuficiencia de genes supresores de tumor (GSTs) en la region delecionada.