Análisis de polimorfismos del exón 21 del gen mdr1 en la asociación porfiria cutánea tardía-HIV

JOHANNA ZUCCOLI; VIVIANA MELITO; SILVINA RUSPINI; J LAVANDERA; MARTIN ABELLEYRO ; V PARERA; M ROSSETTI; A BATLLE; AM BUZALEH

Bariloche

Congreso; XLII Congreso Argentino de Genética (SAG; 2014

Sociedad Argentina de Genética

La glicoproteína transmembrana (PgP) codificada por el gen de Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) es un transportador de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por hepatotóxicos y virus hepatotrópicos; en Argentina existe una importante asociación PCT-VIH (16%). En la búsqueda de un vínculo para dicha asociación, se estudiaron los exones 26 (c.3435 C>T) y 12 (c.1236 C>T) del gen MDR1 en individuos PCT y PCT-VIH encontrando una posible influencia del SNP c.3435C>T en el desencadenamiento de la Porfiria. El SNP del exón 12 se halló en menor frecuencia en PCT-VIH. El objetivo fue genotipificar el exón 21 (c.2677G>T/A) en una población control, PCT y PCT-VIH. Se usó la técnica de PCR-RFLP con primers diseñados para amplificar 1100 pb. El producto PCR se digirió con BseYI y BsrI para analizar los SNP G˃T y G˃A[O1] respectivamente. La técnica se validó por secuenciación automática. Se observaron diferencias significativas para el genotipo GG entre los grupos control (8/26; p