BECAS
CARCIONE MarÍa Micaela
congresos y reuniones científicas
LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA, MACARENA; MENAZZI, SEBASTIÁN; CONTI, EUGENIA; GILIBERTO, FLORENCIA
IDENTIFICACIÓN DE UNA VARIANTE EN EL GEN COL6A3 QUE PERMITIÓ ALCANZAR EL DIAGNÓSTICO DE UNA FAMILIA LUEGO DE 17 AÑOS DE BÚSQUEDA
18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA
Año: 2022;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; BOLLANA, MACARENA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; GILIBERTO, FLORENCIA
MÁS ALLÁ DEL GEN DMD: GENES MODIFICADORES QUE IMPACTAN EN LA GRAVEDAD DEL FENOTIPO
18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA
Año: 2022;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: LA IMPORTANCIA DEL ANÁLISIS DE NGS PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y UN ACCIONAR MÉDICO TEMPRANO PARA RETRASAR EL AVANCE DE LA ENFERMEDAD
18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA
Año: 2022;
VISCONTI, TRIANA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE GEMELAS CON SOSPECHA CLÍNICA DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
18º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS JOSÉ DE SAN MARTÍN UBA
Año: 2022;
VISCONTI, TRIANA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; GILIBERTO, FLORENCIA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DOS HERMANAS GEMELAS
L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA
Año: 2022;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
LA INTERPRETACIÓN DE DATOS DE NGS PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR
L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA
Año: 2022;
BOLLANA, MACARENA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
LA IMPORTANCIA DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES PARA ALCANZAR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES
L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA
Año: 2022;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
MODIFICADORES MOLECULARES QUE ALTERAN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA
L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA
Año: 2022;
LLAMES MASSINI, CARMEN; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; BOLLANA, MACARENA; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
REPORTE DE UN CASO DE MIOPATÍA DE BETHLEM ASOCIADO AL GEN COL6A3
L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y II JORNADAS REGIONALES SAG-NEA
Año: 2022;
LLAMES MASSINI, CARMEN; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; VISCONTI, TRIANA; BOLLANA, MACARENA; GILIBERTO, FLORENCIA
REPORT OF A BETHLEM MYOPATHY CASE ASSOCIATED WITH COL6A3
LXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2022;
VISCONTI, TRIANA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF IDENTICAL TWINS WITH CLINICAL SUSPICION OF LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY
LXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2022;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
DMD AND BEYOND: MOLECULAR MODIFIERS THAT ALTER DISEASE PROGRESSION IN PATIENTS WITH DYSTROPHINOPATHY
LXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2022;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BOLLANA, MACARENA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
THE IMPORTANCE OF SCIENTIST ́S EXPERTISE IN THE INTERPRETATION OF NGS DATA
LXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2022;
BOLLANA, MACARENA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LLAMES MASSINI, CARMEN; VISCONTI, TRIANA; GILIBERTO, FLORENCIA
ANÁLISIS DE VARIANTES PARA EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DISTROFIAS MUSCULARES
18º congreso internacional de medicina interna del hospital de clínicas José de San Martín
Año: 2022;
CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; CORDERÍ, JOSÉ; GILIBERTO, FLORENCIA
Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy
World Muscle Sociaty (WMS2021) Virtual Congress
Año: 2021;
MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; GILIBERTO, FLORENCIA
DIFFERENTIAL MOLECULAR ALGORITHM FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. COMPARATIVE STUDY OF MUTATION FREQUENCIES WITH THERAPEUTIC TARGET FROM LATIN AMERICA
V International Congress in translational medicine (IMBS)
Año: 2021;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
ALGORITMO MOLECULAR DIFERENCIAL PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. ESTUDIO COMPARATIVO DE LAS FRECUENCIAS MUTACIONALES CON TARGET TERAPÉUTICO DE LATINOAMÉRICA
Jornadas Argentinas de Genética 2021
Año: 2021;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
ANÁLISIS DE UNA VARIANTE DE SPLICING EN DMD Y SU IMPACTO A NIVEL DEL ARNm
Jornadas Argentinas de Genética 2021
Año: 2021;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
ALGORITMO MOLECULAR DIFERENCIAL PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. ESTUDIO COMPARATIVO DE LAS FRECUENCIAS MUTACIONALES CON TARGET TERAPÉUTICO DE LATINOAMÉRICA
58 º Congreso Argentino de Neurología
Año: 2021;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
DIFFERENTIAL MOLECULAR ALGORITHM FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. COMPARATIVE STUDY OF LATIN AMERICA MUTATION FREQUENCIES WITH THERAPEUTIC TARGET
LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2021;
MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; GILIBERTO, FLORENCIA
ANALYSIS OF A SPLICING VARIANT IN DMD AND THE IMPACT AT mRNA LEVEL
LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2021;
PARMA, DIANA; FERRER, MARCELA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; GILIBERTO, FLORENCIA; SZIJAN, IRENE
LOW PENETRANCE RETINOBLASTOMA FAMILIES
LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2021;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; SZIJAN, IRENE; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; NEVADO, JULIÁN; LAPUNZINA, PABLO; ROSSETTI, LILIANA; RADIC, PAMELA; ABELLEYRO, MARTÍN M.; DE BRASI, CARLOS; GILIBERTO, FLORENCIA
Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved
53º European Human Genetics Virtual Conference. 2020
Año: 2020;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
Thorough bioinformatic analysis of small variants in genes associated with Muscular Dystrophies
1st Women in Bioinformatics & Data Science LA conference.
Año: 2020;
CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; GILIBERTO, FLORENCIA
Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares
XLVIII Congreso Argentino de Genética.
Año: 2020;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
XLVIII Congreso Argentino de Genética.
Año: 2020;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) MODEL SHOW
LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2020;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; SZIJAN, IRENE; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; NEVADO, JULIÁN; LAPUNZINA, PABLO; ROSSETTI, LILIANA; RADIC, PAMELA; ABELLEYRO, MARTÍN M.; DE BRASI, CARLOS; GILIBERTO, FLORENCIA
BEYOND CLASSIC MOLECULAR ALTERATIONS: NON-CONTIGUOUS MUTATIONS IN DMD GENE
LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2020;
PARMA, DIANA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; GILIBERTO, FLORENCIA; SZIJAN, IRENE
MUTATIONS IN RB1 GENE IN RETINOBLASTOMA PATIENTS
LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2020;
GILIBERTO, FLORENCIA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; HUESPE, MIGUEL; COHEN, LILIANA; VICO FRANCIA, NADIA; LUCA, RUBÉN
Diagnóstico prenatal en distrofia muscular de Duchenne. Abordaje interdisciplinario para la resolución de un caso complejo
Sesión Científica de Sociedad de Obstetricia y Ginecologia de Buenos Aires
Año: 2019;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
Pesquisa de mutaciones pequeñas en el gen DMD: importancia del factor humano a la hora de analizar resultados de secuenciación masiva en paralelo
73 Congreso Argentino de Bioquímica de la Asociación Bioquímica Argentina
Año: 2019;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; GILIBERTO, FLORENCIA; LUCE, LEONELA
Diagnóstico diferencial de distrofias musculares por secuenciación de exoma completo
73 Congreso Argentino de Bioquímica de la Asociación Bioquímica Argentina
Año: 2019;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; SZIJAN, IRENE; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; NEVADO, JULIÁN; LAPUNZINA, PABLO; ROSSETTI, LILIANA; RADIC, PAMELA; ABELLEYRO, MARTÍN; DE BRASI, CARLOS ; GILIBERTO, FLORENCIA
A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman
24 International Congress of the World Muscle Society
Año: 2019;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; PARMA, DIANA; FERRER, MARCELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
Molecular analysis of an argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization
XVII Congreso Latinoamericano de Genética, XLVII Congreso Argentino de Genética, LII Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, VI Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética, V Congreso Latinoamericano de Genética Humana (ALAG 2019)
Año: 2019;
CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
HOW TO SURPASE THE WES TSUNAMI OF VARIANTS: THE IMPORTANCE OF THE HUMAN FACTOR
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2019;
MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA
DIVING THE OCEAN OF VARIANTS IN PURSUIT OF A MUSCULAR DYSTROPHIES DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2019;
PARMA, DIANA; LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; FERRER, MARCELA; GILIBERTO, FLORENCIA; SZIJAN, IRENE
Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Año: 2019;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
Molecular analysis of an argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization
European Human Genetics Conference
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; GILIBERTO, FLORENCIA
MOLECULAR DIAGNOSIS OF DYSTROPHINOTHIES AND GENE CHARACTERIZATION
XIV Curso de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica. Caxias do Sul, Brasil
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; PARMA, DIANA; FERRER, MARCELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
Molecular analysis of an argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias (SAIC, SAI, SAFIS)
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; GILIBERTO, FLORENCIA
SMALL MUTATION DETECTION IN THE DMD GENE BY WHOLE EXOME SEQUENCING OF ARGENTINE DYSTROPHINOPATHY CHILDREN
23 International Congress of the World Muscle Society
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
Pesquisa de mutaciones pequeñas en el gen DMD mediante secuenciación de exoma completo: diagnóstico y caracterización del gen
17 Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas ?José de San Martin? de la UBA. Buenos Aires, Argentina.
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; BRUQUE, CARLOS DAVID; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
Análisis predictivo del efecto fisiopatogénico de variantes de significado incierto: ejemplo de mutaciones pequeñas en marco presentes en pacientes con DMD/DMB
17 Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas ?José de San Martin? de la UBA. Buenos Aires, Argentina.
Año: 2018;
LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
ANÁLISIS GENÉTICO/MOLECULAR DE UNA COHORTE ARGENTINA AFECTADA CON DISTROFINOPATÍA
72º Congreso Argentino de Bioquímica 2017
Año: 2017;
LUCE, LEONELA; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA; SZIJAN, IRENE; GILIBERTO, FLORENCIA
GENETIC/MOLECULAR ANALYSIS OF AN ARGENTINE COHORT AFFECTED WITH DUCHENNE/BECKER MUSCULAR DISTROPHIES
XIII Curso de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica. Caxias do Sul, Brasil
Año: 2017;
LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BRUQUE, CARLOS DAVID ; GILIBERTO, FLORENCIA
Pathogenicity analysis of small in-frame deletions in DMD/DMB patients: reaching certainty of uncertainty
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias(SAIC, SAIB, SAI, SAA, SAB, SAB, SAFE, SAFIS, SAH, SAP)
Lugar: CABA; Año: 2017;
