INVESTIGADORES
GILIBERTO Florencia
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
Diagnóstico Molecular de distrofias musculares
Autor/es:
FLORENCIA GILIBERTO; LEONELA LUCE; MAZZANTI, CHIARA; CARCIONE, MICAELA;; VISCONTI TRIANA; CARMEN LLAMES MASSINI; MACARENA BOLLANA
Fecha inicio:
1996-11-01
Fecha finalización:
2025-08-01
Campo de Aplicación:
Enfermedades endemicas-Otras
Descripción:
Las distrofinopatías cubren un espectro de enfermedades musculares progresivas poco frecuentes ligadas al cromosoma X, que surgen de mutaciones en DMD. Se encuentran entre las distrofias musculares (DM) pediátricas más comunes, siendo la distrofia muscular de Duchenne (DMD) la forma más severa. Nuestra línea de trabajo tiene como principal objetivo alcanzar un diagnóstico diferencial dentro de las DM, caracterizar el espectro mutacional de DMD para identificar candidatos a tratamientos disponibles y realizar asesoramiento genético.Prestación de servicios. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA (Resolución nro:1040/11). DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DISTROFIAS MUSCULARES. Nos especializamos en la búsqueda de variantes de secuencia asociadas al desarrollo de distrofias musculares, en especial a las distrofinopatías. Utilizamos para ello estudios de NGS (secuenciación de exoma completo), Análisis bioinformático de patogenicidad de variantes de secuencia. Estudios de MLPA para búsqueda de CNVs. Estudio de secuenciación de Sanger para variantes pequeñas previamente identificadas.Profesional a cargo del servicio: Dra Florencia Giliberto. Equipo técnico: Dra. Leonela Luce, Bioquímica Micaela Carcione y estudiantes: Chiara Mazzanti, Triana Visconti, Macarena Bollana y Carmen Llamens Massini.
