JOHANNESEN KM; GARDELLA E; GJERULFSEN C; BAYAT A; ROUHL R; REIJNDERS M; WHALEN S; KEREN; BURATTI J; COURTIN T; WIERENGA K; ISIDOR B; PITON A; FAIVRE L; GARDE A; MOUTTON S; TRAN-MAU-THEM F; DENOMMÉ-PICHON AS; COUBES C; LARSON D; ESSER; APPENDINO JP; AL-HERTANI W; GAMBONI B; MAMPEL A; MAYORGA L; GRØNBORG; MIGNOT C; HERON D; NAVA; ISAPOF; BORLOT; WHITNEY; RONAN A; FOULDS; SOMORAI; BRANDSEMA; HELBIG; HELBIG; ORTIZ-GONZÁLEZ; DUBBS; VITOBELLO; ANDERSON M; SPADAFORE; HUNT D; MØLLER; RUBBOLI G

PURA-related developmental and epileptic encephalopathy: phenotypic and genotypic spectrum

Neurology: Genetics; Año: 2021

LOOS, MARIANA AMINA; GOMEZ, GIMENA; MAYORGA, LÍA; CARABALLO, ROBERTO HORACIO; EIROA, HERNÁN DIEGO; OBREGON, MARÍA GABRIELA; RUGILO, CARLOS; LUBIENIECKI, FABIANA; TARATUTO, ANA LÍA; SACCOLITI, MARÍA; ALONSO, CRISTINA NOEMI; ARÁOZ, HILDA VERÓNICA

Clinical and molecular characterization of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients

Molecular Genetics and Metabolism Reports; Año: 2021 vol. 27

MAYORGA, LÍA; GARCÍA SAMARTINO, CLARA; FLORES, GABRIEL; MASUELLI, SOFÍA; SÁNCHEZ, MARÍA V.; MAYORGA, LUIS S.; SÁNCHEZ, CRISTIÁN G.

A modelling study highlights the power of detecting and isolating asymptomatic or very mildly affected individuals for COVID-19 epidemic management

BMC PUBLIC HEALTH; Año: 2020 vol. 20

MAYORGA, LÍA; SALASSA, BETIANA N.; MARZESE, DIEGO M.; LOOS, MARIANA A.; EIROA, HERNÁN D.; LUBIENIECKI, FABIANA; GARCÍA SAMARTINO, CLARA; ROMANO, PATRICIA S.; ROQUÉ, MARÍA

Mitochondrial stress triggers a pro-survival response through epigenetic modifications of nuclear DNA

CELL. MOLEC. LIFE SCIEN.; Año: 2019 vol. 76 p. 1397 - 1417

MAYORGA, LÍA; CUETO, JUAN A.; CORREA, ADRIANA P.; GUILLAMONDEGUI, MARÍA J.; LOOS, MARIANA A.; ARAOZ, VERÓNICA H.; LAURITO, SERGIO R.; ROQUÉ, MARÍA

Maternally inherited Leigh syndrome detected by Multiplex ligation-dependent probe amplification

Mitochondrial DNA Part B: Resources; Año: 2019 vol. 4 p. 530 - 533

MAYORGA, LÍA; GAMBONI, BEATRIZ; MAMPEL, ALEJANDRA; ROQUÉ, MARÍA

A frame-shift deletion in the PURA gene associates with a new clinical finding: Hypoglycorrhachia. Is GLUT1 a new PURA target?

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM; Año: 2018 vol. 123 p. 331 - 336

LÍA MAYORGA; SERGIO R. LAURITO; MARIANA A. LOOS; HERNÁN D. EIROA; SILVINA DE PINHO; FABIANA LUBIENIECKI; HUGO A. ARROYO; MARCELA F. PEREYRA; MARCELO A. KAUFFMAN; MARÍA ROQUÉ

Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

MITOCHONDRIAL DNA; Lugar: London; Año: 2016 vol. 27 p. 2864 - 2867

MAYORGA, LÍA; EIROA, HERNÁN; BAY, LUISA

Pacientes con sospecha de Errores congénitos del metabolismo: evaluación de la consulta a distancia en el marco del programa de referencia y contrarreferencia

Medicina Infantil; Lugar: Buenos Aires; Año: 2012 vol. XIX p. 192 - 198