Una vuelta más en la oreja

Un grupo de científicos que conforman el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latino América, (CANDELA), detectó siete regiones del genoma humano que están asociadas con cambios en la forma del pabellón auditivo. “Este hallazgo es importante por varios motivos. En primer lugar, porque aporta información valiosa que podría servir para prevenir y tratar malformaciones y por otro lado nos ayuda a comprender su evolución, particularmente ligada a la termorregulación, la percepción acústica y la localización del sonido”, explica Rolando González-José, investigador independiente en el Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET).

El pabellón auricular es una estructura compleja compuesta por cartílago y piel. En las regiones genéticas estudiadas por los científicos se encuentran el gen receptor de la Ectodisplasina A (EDAR), una de cuyas funciones es regular el desarrollo de la piel, y el gen de la proteína T-Box 15, que tiene un rol en el desarrollo del esqueleto.

“Entre otros aspectos, los atributos que nos interesaban estudiar eran el enrollamiento del borde del pabellón, su inserción con el cráneo, estructuras complejas del cartílago como el tragus y la protrusión del pabellón (cuánto se separa la oreja de la cabeza)”, cuenta González-José.

Para realizar la investigación, publicada en la revista científica Nature Communications, se tomaron muestras de más de 5 mil voluntarios de países Latinoamericanos (Chile, Colombia, Brasil, México y Perú) y los resultados encontrados en humanos se comprobaron luego en ratones de laboratorio.

Virginia Ramallo es investigadora asistente del CONICET y junto con Caio Cesar Silva de Cerqueira, becario postdoctoral del Consejo, ambos del CENPAT, fueron los encargados de recolectar muestras en Brasil. “Se tomaron datos fenotípicos, muestras de ADN y quince fotografías del rostro y la cabeza en a 5.062 personas en diferentes ciudades”, aseguran.

Las observaciones detectadas en humanos fueron luego comparadas en ratones de laboratorio con el gen EDAR inactivado o sobre-expresado. “A través de fotografías, se analizaron la región lateral izquierda y la parte superior de la oreja. En cada imagen fueron colocados puntos de referencia para poder capturar la forma en cada ratón analizado. Por ejemplo, en la fotografía de la vista superior se pudo analizar la protrusión por medio de ángulos y distancias. La fotografía lateral permitió analizar el cambio morfológico en los otros rasgos”, explica Silva de Cerqueira.

La colecta de datos en humanos sigue un protocolo estandarizado en todos los países en los cuales se realizan los estudios. La información recolectada en cada lugar integrará una única base, que actualmente incluye más de 7.500 voluntarios.

Si bien en Argentina no se tomaron muestras, para Ramallo el rol que desempeñan los investigadores argentinos en el consorcio CANDELA resulta fundamental. “Aquí se desarrolla el análisis de morfometría geométrica, lo que incluye el procesamiento digital de todas las fotografías de los voluntarios y el posicionamiento de landmarks o puntos de coordenada para estudiar las estructuras anatómicas faciales. Esto permite identificar variantes genéticas de interés para el estudio de malformaciones congénitas”.

Para Rolando González-José, el próximo paso que debe darse es la recolección de una base de datos genéticos, de antecedentes de enfermedades, fenotípicos y de estilo de vida que permitan consolidar una gran base de referencia en nuestro país. “Argentina cuenta con una historia evolutiva y un patrón de estilo de vida únicos e irrepetibles, como cualquier país Latinoamericano. Es esta información de base la que necesitamos consolidar en una muestra de referencia nacional, que sirva como un insumo básico para una investigación biomédica de largo plazo y soberana”, concluye.