18/11/2013 | CIENCIA ARGENTINA
Secuencian y decodifican por primera vez el genoma completo de pacientes argentinos
Se trata de tres niños que sufren trastorno general del desarrollo. Podría generar nuevas herramientas de diagnóstico.
Marcelo Kauffman y Adrián Turjanski. Foto: gentileza Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.

El Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva anunció hoy la secuenciación y decodificación del genoma completo de tres argentinos. Se trata de tres hermanos que sufren la misma patología neurológica. La tecnología podría generar nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes. La comunicación estuvo a cargo de Marcelo Kauffman, neurólogo e investigador asistente del CONICET en el Instituto de Biología Celular y Neurociencias “Prof. E. De Robertis” (IBCN, CONICET-UBA); y de Adrián Turjanski, químico, especialista en bioinformática e investigador adjunto del CONICET en el Instituto de Química Física de los Materiales, Medio Ambiente y Energía (INQUIMAE, CONICET-UBA).

La secuenciación y posterior decodificación permitiría identificar qué genes están involucrados en la patología. Los pacientes sufren un trastorno general del desarrollo y epilepsia y son atendidos por Kauffman en el Hospital Ramos Mejía.

Kauffman aseguró que “la creación de dos plataformas tecnológicas fue fundamental para que la genómica pueda formar parte de la práctica médica en Argentina” y agregó que “hoy por hoy solo Brasil tiene las mismas capacidades en América Latina”.

Por su parte, Turjanski, que además dirige la Plataforma de Bioinformática para la gestión y el análisis de datos biológicos, reconoció que “se trata de un esfuerzo enorme del Ministerio de Ciencia para poner en manos de los médicos nuevas herramientas de diagnóstico” y agregó que gracias a este tipo de estudios “la informática pasa a formar parte de la medicina”.

El ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao, resaltó la importancia del anuncio y enfatizó que “apuntamos a consolidar en Argentina toda una cadena que va desde la investigación básica, el diseño racional de drogas, los ensayos pre clínicos, clínicos y la producción bajo normas de calidad internacional de posibles agentes terapéuticos.” Además, agregó que “creemos que este es el inicio de un proceso que va a colocar a Argentina como un referente en materia de investigación biomédica a nivel internacional”.

La secuenciación de un genoma es una técnica de laboratorio usada para determinar la secuencia exacta de bases en una molécula de ADN. La base de ADN contiene la información que una célula necesita para formar proteínas y moléculas de ARN. La secuencia de ADN es fundamental para los científicos que estudian la función de los genes. Por su parte, la decodificación consiste en el procesamiento de esa información con técnicas informáticas.

La genómica es el campo de la genética que se encarga del mapeo, la secuenciación y el análisis de la función de un genoma completo. Un gen es una porción de ADN cuya función primordial es la producción de proteínas específicas. Existen aproximadamente entre 20.500 y 30.000 genes en cada célula, que juntos contienen el material hereditario de un organismo. Un investigador del genoma, estudia el ADN completo, toda la secuencia en un organismo. Si se quisiera estudiar la genómica de un organismo (o una persona) se deberían secuenciar todos sus genes y todo su ADN.

La Plataforma de Genómica, conocida como “Consorcio Argentino de Tecnología Genómica” es una Asociación integrada por la Fundación Instituto Leloir (FIL), el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Indear – CONICET), y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Este emprendimiento brinda servicios de análisis de expresión de genes y de secuenciación utilizando tecnología de última generación. Distribuido en los tres nodos mencionados, se encarga de poner a punto técnicas variadas relacionadas con el análisis del genoma y sus productos de transcripción, ofreciendo como servicio dichas técnicas para el aprovechamiento de la comunidad científica y tecnológica en general, tanto del ámbito público como privado. Fue financiada por el Ministerio de Ciencia con una inversión cercana a los $8.000.000.

Por su parte, la Plataforma de Bioinformática, conocida como Centro de Bioinformática de Argentina es una plataforma tecnológica integrada por CONICET, el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR), la Universidad de Buenos Aires (FCEyN – UBA), la Universidad Nacional de San Martín (UNSAM), a través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB-INTECH, UNDAM-CONICET) y la Universidad Católica de Córdoba (UCC). Como todas las plataformas tecnológicas, se constituyó con el objetivo de albergar tecnología de frontera y personal altamente especializado, dedicados a proveer productos y servicios científico tecnológicos avanzados, altamente especializados, necesarios para grupos de investigación de excelencia y para empresas de base tecnológica. En este caso, la plataforma brinda servicios bioinformáticos a instituciones públicas y privadas. Su desarrollo fue posible gracias un subsidio de $7.978.700.