FIGUEROA, YAMILA; GENTILUOMO, JIMENA; GRISARO, AGUSTINA; BUFFONI, MARIANA; ZIPENCO, NADIA; SUCARI, ADRIANA; BUONFIGLIO, PAULA; COSTA, MAGDALENA

Estudio epidemiológico y serotipificación por PCR múltiple de Listeria monocytogenes aislada de matrices alimentarias en Argentina

REVISTA ARGENTINA DE MICROBIOLOGíA; Lugar: Buenos Aires; Año: 2023

BUONFIGLIO, PAULA I.; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; LOTERSZTEIN, VANESA; FERREIRO, VERÓNICA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)

PLOS ONE; Año: 2023 vol. 18

DOMÍNGUEZ-RUIZ, MARÍA; RUIZ-PALMERO, LAURA; BUONFIGLIO, PAULA I.; GARCÍA-VAQUERO, IRENE; GÓMEZ-ROSAS, ELENA; GOÑI, MARINA; VILLAMAR, MANUELA; MORÍN, MATÍAS; MORENO-PELAYO, MIGUEL A.; ELGOYHEN, ANA B.; DEL CASTILLO, FRANCISCO J.; DALAMÓN, VIVIANA; DEL CASTILLO, IGNACIO

Novel Pathogenic Variants in the Gene Encoding Stereocilin (STRC) Causing Non-Syndromic Moderate Hearing Loss in Spanish and Argentinean Subjects

Biomedicines; Año: 2023 vol. 11

BUONFIGLIO, PAULA I.; BRUQUE, CARLOS D.; LOTERSZTEIN, VANESA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; PAOLI, BIBIANA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Scientific Reports; Año: 2022 vol. 12

LUCE, LEONELA; CARCIONE, MICAELA; MAZZANTI, CHIARA; BUONFIGLIO, PAULA I.; DALAMÓN, VIVIANA; MESA, LILIA; DUBROVSKY, ALBERTO; CORDERÍ, JOSÉ; GILIBERTO, FLORENCIA

Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

Frontiers in Pharmacology; Año: 2021 vol. 12

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, CARLOS D.; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA; LOTERSZTEIN, VANESA; MENAZZI, SEBASTIÁN; PAOLI, BIBIANA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort

Genes; Año: 2020 vol. 11

BUONFIGLIO, PAULA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

Genética de la Audición en Argentina: escuchando al genoma

Ciencia e Investigación; Año: 2020 p. 27 - 39

DALAMÓN, VIVIANA KARINA; BUONFIGLIO, PAULA; LARRALDE, MARGARITA; CRAIG, PATRICIO; LOTERSZTEIN, VANESA; CHOATE, KEITH; PALLARES, NORMA; DIAMANTE, VICENTE; ELGOYHEN, ANA BELÉN

Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: A case report

BMC MEDICAL GENETICS; Año: 2016 vol. 17