MARTINEZ, NERINA; ROSALES JULIETA; MEDINA NANCY; KAUFFMAN MARCELO ANDRÉS

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorders

Alexander von Humboldt Kolleg Current Advances on Neurodegeneration: from Molecular Biology to Translational Medicine.

Lugar: Villa Carlos Paz, Cordoba; Año: 2017;

MARTINEZ NERINA; ROSALES JULIETA; MEDINA NANCY; KAUFFMAN MARCELO ANDRÉS

UTILIDAD DE LA SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN EN LA IDENTIFICACIÓN Y CUANTIFICACIÓN DE LOS NIVELES DE HETEROPLASMÍA DE UNA INFRECUENTE MUTACIÓN EN EL ADN MITOCONDRIAL CAUSANTE DE OFTALMOPLEJÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA

54° Congreso Argentino de Neurología

Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2017;

PEREZ MATURO JOSEFINA; VEGA PATRICIA; MARTINEZ NERINA; KAUFFMAN MARCELO ANDRÉS

THE IMPORTANCE OF THE RE-ANALYSIS OF THE EXOMIC SEQUENCING: DETECTION OF A NOVO VARIANT IN THE SECOND INSTANCE IN KCNA2 GENE.

Kollege Alexander von Humbolt Current Advances on Neurodegeneraon: From Molecular Biology to Translaonal Medicine

Lugar: Villa Carlos Paz, Cordoba; Año: 2017;

MEDINA NANCY; VEGA PATRICIA; MARTINEZ NERINA; RODRÍGUEZ-QUIROGA, SERGIO

ABORDAJE MOLECULAR DE UN SUJETO CON ATAXIA DE FRIEDREICH PORTADOR DE UNA MUTACIÓN PUNTUAL EN EL GEN FXN

54° Congreso Argentino de Neurología

Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2017;

ROSALES JULIETA; MARTINEZ NERINA; GONZALEZ MORON DOLORES; KAUFFMAN MARCELO ANDRÉS

Efecto fundador de la variante c.1433T>G en familias Argentinas con Oftalmoplejia Externa Crónica Progresiva

54° Congreso Argentino de Neurología

Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2017;

ROSALES JULIETA; MEDINA NANCY; MARTINEZ NERINA; GONZALEZ MORON DOLORES

DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL DISEASES: UTILITY OF A CLINICAL-MOLECULAR SYSTEMATIZED APPROACH INCORPORATING HIGH PERFORMANCE. SEQUENCING

Annual Meeting American Academy of Neurology

Lugar: Boston; Año: 2017;

ROSALES JULIETA; MEDINA NANCY; MARTINEZ NERINA; GONZALEZ MORON DOLORES

DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UTILIDAD DE UN ABORDAJE CLÍNICO-MOLECULAR SISTEMATIZADO INCORPORANDO SECUENCIACIÓN DE ALTO RENDIMIENTO.

53° Congreso Argentino de Neurología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;