Contribución al estudio de las causas genéticas del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)

GOMEZ GUERRERO, LORENA; FERNÁNDEZ PRIETO, M.; RESCHES, MARIELA; QUINTELA, I; SAMPAIO, A.; MARTÍNEZ REGUEIRO, R.; CARRACEDO, A.

Barcelona

Congreso; XIV Congreso AETAPI; 2014

AETAPI

1. Objetivos del trabajo:Investigar en niños y adolescentes con trastornos del espectro autista, las causas genéticas mediante un estudio de asociación de genoma y así contribuir a un mejor entendimiento de la etiopatogenia del mismo. Proceder a una evaluación clínica y neurocognitiva en aquellos casos en lso que hayamos concluido con resultados genéticos significativos2. Ámbito en el que se desarrolla:Un total de 216 familias gallegas de niños y adolescentes diagnosticados con Trastornos del Espectro Autista (TEA) participan en un proyecto de la Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas). El rango de edad de los menores participantes se sitúa entre los 3 y los 18 años de edad aunque la media total de la muestra está en torno a los 8.7 años de edad.3. Breve resumen del trabajo realizado:La utilización de nuevas tecnologías genómicas como microarrays (chips de ADN) contribuye a una mayor detección de las alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Para llevar a cabo el presente trabajo se utilizó el método Microarray CytoScan High-Density que contiene 2,7 millones de marcadores y que permiten ver cambios en variantes de número de copia (CNV) de todo el genoma.4. Principales resultados obtenidos:Los datos que hemos encontrado en las familias gallegas estudiadas fueron alteraciones en algo más del 20% de los casos. Muchos de estos CNVs están también ligados a casos de autismo en poblaciones europeas y algunas tienen una especial prevalencia en nuestra población. En estos casos en los que conseguimos hallazgos genéticos significativos nos encontramos en la fase de la evaluación clínica y neuropsicológica pormenorizada. 5. Aspectos del trabajo que pueden ser relevantes para los profesionales del autismoNuestro proyecto conlleva un mejor entendimiento de la patogenia del trastorno lo cual ayudará a desarrollar métodos nuevos de diagnóstico (posibilitará detección precoz e incluso diagnóstico prenatal) e intervención y tratamiento para el Trastorno del Espectro Autista.