INVESTIGADORES
CHIESA Ana Elena
artículos
ANA CHIESA, ; HERNÁN EIROA , ; SILVANA LAVORGNA ; NATALIA PRESNER ; SANTIAGO RIVERA; NORMA SPÉCOLA ; NATALIA VÁZQUEZ
CONSENSO ARGENTINO SOBRE LA TRANSICIÓN DE LOS CUIDADOS PEDIÁTRICOS A LOS CUIDADOS ADULTOS EN PACIENTES CON ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO
Actualizacion en nutricion; Lugar: CABA; Año: 2023 vol. 24 p. 186 - 192
RODOLFO A. REY ; IGNACIO BERGADÁ; MARÍA GABRIELA BALLERINI; DÉBORA BRASLAVSKY, .; ANA CHIESA; ANALÍA FREIRE; ROMINA P. GRINSPON; ANDREA ARCARI
Diagnosing and treating anterior pituitary hormone deficiency in pediatric patients
Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders; Año: 2023
PESSOA, A.L.S.; MARTINS, A.M.; RIBEIRO, E.M.; SPECOLA, N.; CHIESA, A.; VILELA, D.; JURECKI, E.; MESOJEDOVAS, D.; SCHWARTZ, I.V.D.
Burden of phenylketonuria in Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; Año: 2022 vol. 17
BERNAL BARQUERO, CARLOS EDUARDO; GEYSELS, ROMINA CELESTE; JACQUES, VIRGINIE; CARRO, GERARDO HERNÁN; MARTÍN, MARIANO; PEYRET, VICTORIA; ABREGÚ, MARÍA CELESTE; PAPENDIECK, PATRICIA; MASINI-REPISO, ANA MARÍA; SAVAGNER, FRÉDÉRIQUE; CHIESA, ANA ELENA; CITTERIO, CINTIA E.; NICOLA, JUAN PABLO
Targeted Next-Generation Sequencing of Congenital Hypothyroidism-Causative Genes Reveals Unexpected Thyroglobulin Gene Variants in Patients with Iodide Transport Defect
International Journal of Molecular Sciences; Año: 2022 vol. 23
MOLINA, MARICEL F.; PAPENDIECK, PATRICIA; SOBRERO, GABRIELA; BALBI, VIVIANA A.; BELFORTE, FIORELLA S.; MARTÍNEZ, ELENA BUENO; ADROVER, EZEQUIELA; OLCESE, MARÍA C.; CHIESA, ANA; MIRAS, MIRTA B.; GONZÁLEZ, VERÓNICA G.; PIO, MAURICIO GOMES; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis
Endocrine; Año: 2022 vol. 77 p. 86 - 101
DERKS, BRITT; DEMIRBAS, DIDEM; ARANTES, RODRIGO R.; BANFORD, SAMANTHA; BURLINA, ALBERTO B.; CABRERA, ANALÍA; CHIESA, ANA; COUCE, M. LUZ; DIONISI-VICI, CARLO; GAUTSCHI, MATTHIAS; GRÜNEWALD, STEPHANIE; MORAVA, EVA; MÖSLINGER, DOROTHEA; SCHOLL-BÜRGI, SABINE; SKOUMA, ANASTASIA; STEPIEN, KAROLINA M.; TIMSON, DAVID J.; BERRY, GERARD T.; RUBIO-GOZALBO, M. ESTELA
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; Año: 2022 vol. 17
BERNAL BARQUERO, CARLOS EDUARDO; MARTÍN, MARIANO; GEYSELS, ROMINA CELESTE; PEYRET, VICTORIA; PAPENDIECK, PATRICIA; MASINI-REPISO, ANA MARÍA; CHIESA, ANA ELENA; NICOLA, JUAN PABLO
An Intramolecular Ionic Interaction Linking Defective Sodium/Iodide Symporter Transport to the Plasma Membrane and Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism
THYROID; Lugar: New York; Año: 2021 vol. 32 p. 19 - 27
PIO, MAURICIO GOMES; MOLINA, MARICEL F.; SIFFO, SOFIA; CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process. Cell expression and bioinformatic analysis
MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY.; Año: 2021 vol. 522
SOFÍA SUCO VALLE, ; PATRICIA PAPENDIECK, ; MARÍA EUGENIA MASNATA, ; EUGENIA ELÍAS, ; LIDIA TORRADO,; IGNACIO BERGADÁ,; ANA CHIESA
Tiroiditis aguda supurativa: experiencia en un centro de Endocrinología Infantil de referencia.
Revista APHN Hospital de niños R gutierrez; Lugar: Buenos Aires; Año: 2021 vol. 63 p. 74 - 80
POLONI, SORAIA; DOS SANTOS, BRUNA BENTO; CHIESA, ANA; SPECOLA, NORMA; PEREYRA, MARCELA; SABORÍO-ROCAFORT, MANUEL; SALAZAR, MARÍA FLORENCIA; LEAL-WITT, MARÍA JESÚS; CASTRO, GABRIELA; PEÑALOZA, FELIPE; WONG, SUNLING PALMA; PORRAS, RAMSÉS BADILLA; PARANZA, LOURDES ORTIZ; SANABRIA, MARTA CRISTINA; AMIEVA, MARCELA VELA; MORALES, MARCO; NARANJO, AMANDA ROCÍO CARO; MAHFOUD, ANTONIETA; COLMENARES, ANA ROSA; LEMES, AIDA; SOTILLO-LINDO, JOSÉ FERNANDO; PEREZ, CEILA; REY, LARITZA MARTÍNEZ; TORRIENTE, GEORGINA MARÍA ZAYAS; REFOSCO, LILIA FARRET; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN; CORNEJO, VERONICA
Current practices and challenges in the diagnosis and management of pku in Latin America: A multicenter survey
Nutrients; Lugar: Basel; Año: 2021 vol. 13
CAMPOS, MARÍA L. PARDO; ENACAN, ROSA; VALLE, MARIA G.; CHIESA, ANA
Parenting Styles and Coping Strategies in PKU Early Detected Children
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening; Lugar: San pablo; Año: 2021 vol. 9
FREIRE, ANALÍA V.; ROPELATO, MARÍA G.; PAPENDIECK, PATRICIA; VIEITES, ANA; ELÍAS, EUGENIA; BALLERINI, MARIA G.; RODRIGUEZ, MARÍA E.; BERGADÁ, IGNACIO; CHIESA, ANA
Improving safety in paediatric thyroidectomy by PTH measurements
CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Año: 2021
CHIESA, ANA E.; TELLECHEA, MARIANA L.
Update on Neonatal Isolated Hyperthyrotropinemia: A Systematic Review
Frontiers in Endocrinology; Lugar: BOSTON; Año: 2021 vol. 12
PARDO CAMPOS ML. ,; ENACAN R; G. VALLE.; A CHIESA.
Fenilcetonuria: Perfil atencional y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado
ACTA PEDIATRICA DE MEXICO; Lugar: Mexico; Año: 2021 vol. 42 p. 233 - 240
CASTRO SEBASTIAN; PAPENDIECK PATRICIA ; CHIESA ANA
Síndrome de artritis por antitiroideos en paciente pediátrico con Enfermedad de Graves: Reporte de caso Antithyroid arthritis syndrome in a pediatric patient with Graves? disease: A case Report
Revista APHN Hospital de niños R gutierrez; Lugar: Buenos Aires; Año: 2020 vol. 62 p. 223 - 227
HILLERT, ALICIA; ANIKSTER, YAIR; BELANGER-QUINTANA, AMAYA; BURLINA, ALBERTO; BURTON, BARBARA K.; CARDUCCI, CARLA; CHIESA, ANA E.; CHRISTODOULOU, JOHN; ?OR?EVI?, MAJA; DESVIAT, LOURDES R.; ELIYAHU, AVIVA; EVERS, ROELAND A.F.; FAJKUSOVA, LENA; FEILLET, FRANÇOIS; BONFIM-FREITAS, PEDRO E.; GI?EWSKA, MARIA; GUNDOROVA, POLINA; KARALL, DANIELA; KNELLER, KATYA; KUTSEV, SERGEY I.; LEUZZI, VINCENZO; LEVY, HARVEY L.; LICHTER-KONECKI, UTA; MUNTAU, ANIA C.; NAMOUR, FARES; OLTARZEWSKI, MARIUSZ; PARAS, ANDREA; PEREZ, BELEN; POLAK, EMIL; POLYAKOV, ALEXANDER V.; PORTA, FRANCESCO; ROHRBACH, MARIANNE; SCHOLL-BÜRGI, SABINE; SPÉCOLA, NORMA; STOJILJKOVI?, MAJA; SHEN, NAN; SANTANA-DA SILVA, LUIZ C.; SKOUMA, ANASTASIA; VAN SPRONSEN, FRANCJAN; STOPPIONI, VERA; THÖNY, BEAT; TREFZ, FRIEDRICH K.; VOCKLEY, JERRY; YU, YOUNGGUO; ZSCHOCKE, JOHANNES; HOFFMANN, GEORG F.; GARBADE, SVEN F.; BLAU, NENAD
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; Año: 2020 vol. 107 p. 234 - 250
A CHIESA.; P PAPENDIECK; A VIEITES; D BRASLAVSKY
Hipotiroidismo congenito
Separata Montpellier; Lugar: CABA; Año: 2019 vol. 27 p. 1 - 64
MUNTAU, ANIA C.; ADAMS, DARIUS J.; BÉLANGER-QUINTANA, AMAYA; BUSHUEVA, TATIANA V.; CERONE, ROBERTO; CHIEN, YIN-HSIU; CHIESA, ANA; CO?KUN, TURGAY; DE LAS HERAS, JAVIER; FEILLET, FRANÇOIS; KATZ, RACHEL; LAGLER, FLORIAN; PIAZZON, FLAVIA; ROHR, FRAN; VAN SPRONSEN, FRANCJAN J.; VARGAS, PAULA; WILCOX, GISELA; BHATTACHARYA, KAUSTUV
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM; Año: 2019 vol. 127 p. 1 - 11
MARTÍN, M; ; BERNAL BARQUERO, C; GEYSELS, R; ; PAPENDIECK, P;; PEYRET, V; MASINI-REPISO, A; CHIESA, A; ; NICOLA,J
Novel Sodium/Iodide Symporter Compound Heterozygous Pathogenic Variants Causing Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism
THYROID; Lugar: New York; Año: 2019 vol. 29 p. 1023 - 1026
ENACÁN, ROSA E.; MIÑANA, MARIANA NUÑEZ; FERNANDEZ, LUIS; VALLE, MARIA GABRIELA; SALERNO, MERCEDES; FRAGA, CLAUDIA I.; SANTOS-SIMARRO, FERNANDO; PRIETO, LAURA; LAPUNZINA, PABLO; SPECOLA, NORMA; CHIESA, ANA ELENA
Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Genotyping in PKU Argentine Patients
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening; Lugar: Porto Alegre; Año: 2019 vol. 7 p. 1 - 8
P PAPENDIECK;; M VENARA; E ELIAS; H COZZANI; F MATEOS; S MAGLIO; ML CALCAGNO; L GRUÑEIRO-PAPENDIECK; I BERGADÁ; A CHIESA
Nodulos tiroideos en pediatría: predictores de malignidad / Pediatric thyroid nodules: predictors of malignancy
Revista APHN; Lugar: CABA; Año: 2018 vol. 60 p. 223 - 229
VISHNOPOLSKA, SEBASTIÁN A.; TURJANSKI, ADRIÁN G.; HERRERA PIÑERO, MARIANA; GROISMAN, BORIS; LIASCOVICH, ROSA; CHIESA, ANA; MARTI, MARCELO A.
Genetics and genomic medicine in Argentina
Molecular Genetics and Genomic Medicine; Lugar: new jersey; Año: 2018 vol. 6 p. 481 - 491
SIFFO, SOFIA; ADROVER, EZEQUIELA; CITTERIO, CINTIA E.; MIRAS, MIRTA B.; BALBI, VIVIANA A.; CHIESA, ANA; WEILL, JACQUES; SOBRERO, GABRIELA; GONZÁLEZ, VERÓNICA G.; PAPENDIECK, PATRICIA; MARTINEZ, ELENA BUENO; GONZALEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism
MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY.; Año: 2018 vol. 473 p. 1 - 16
PARDO CAMPOS, MARÍA L.; MUSSO, MARIEL; KESELMAN, ANA; GRUÑEIRO, LAURA; BERGADÁ, IGNACIO; CHIESA, ANA
Parenting styles and coping strategies among patients with early detected and treated congenital hypothyroidism
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA; Año: 2018 vol. 116 p. 142 - 153
P PAPENDIECK; L. GRUÑEIRO DE PAPENDIECK; A CHIESA.
Primary thyroglossal duct carcinoma with lateral neck metastasis in an adolescent girl
OHNS OTOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY; Lugar: LOS ANGELES; Año: 2018 vol. 3 p. 1 - 3
GRISPON R; BRASLAVSKY D; A CHIESA.; PATRICIA PAPENDIECK,; PATRICIA PENNISI ; FLORENCIA CLEMENT ; ANA VIEITES; ANA KESELMAN ; MIRTA GRYNGARTEN ; ANALÍA FREIRE; MARÍA GABRIELA BALLERINI; SAÚL MALOSOWSKY; RODOLFO REY1; IGNACIO BERGADÁ; HORACIO DOMENÉ
2016 Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) Buenos Aires, Argentina (November 8-11, 2016), Selected Highlights
PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY REVIEWS; Año: 2017 vol. 14 p. 168 - 179
PARDO ML. ; MUSSO M, ; KESELMAN A, ; GRUÑEIRO- PAPENDIECK. L ; BERGADA I,; CHIESA A.
Perfiles cognitivos en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana.
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA; Lugar: Buenos Aires; Año: 2017 vol. 1 p. 12 - 17
ENACÁN, ROSA E.; MASNATA, MARIA E.; BELFORTE, FIORELLA; PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARIA C.; SIFFO, SOFIA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; TARGOVNIK, HÉCTOR; RIVOLTA, CARINA M.; CHIESA, ANA E.
Transient congenital hypothyroidism due to biallelic defects of DUOX2 gene. Two clinical cases Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA; Año: 2017 vol. 115 p. 162 - 165
SPÉCOLA, NORMA; CHIESA, ANA
Alternative Therapies for PKU
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening; Año: 2017 vol. 5 p. 1 - 5
BALLERINI, MARÍA GABRIELA; GAIDO, VIRGINIA; RODRÍGUEZ, MARÍA EUGENIA; CHIESA, ANA; ROPELATO, MARÍA GABRIELA
Prospective and descriptive study on serum androstenedione concentration in healthy children from birth until 18 Years of age and its associated factors
DISEASE MARKERS; Año: 2017 vol. 2017 p. 1 - 6
BRASLAVSKY, DÉBORA; MÉNDEZ, MARIA VIRGINIA; PRIETO, LAURA; KESELMAN, ANA; ENACAN, ROSA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; JULLIEN, NICOLAS; SAVENAU, ALEXANDRU; REYNAUD, RACHEL; BRUE, THIERRY; BERGADÁ, IGNACIO; CHIESA, ANA
Pilot Neonatal Screening Program for Central Congenital Hypothyroidism: Evidence of Significant Detection
Hormone Research in Paediatrics; Lugar: bASEL; Año: 2017 vol. 88 p. 274 - 280
GRINSPON RP, .; NEVADO J, ; MORI ALVAREZ ML, ; DEL REY G, ; CASTERA R, ; VENARA M, ; A CHIESA; PODESTÁ M, ; LAPUNZINA P,; REY RA
46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy
CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Lugar: Londres; Año: 2016 vol. 85 p. 669 - 675
PATRICIA PAPENDIECK, ; LAURA GRU~NEIRO-PAPENDIECK; MARCELA VENARA, ; OSCAR ACHA, ; HUGO COZZANI, ; FERNANDA MATEOS,; SILVANA MAGLIO, ; MARIA LUJAN CALCAGNO,; IGNACIO BERGADA, ; ANA CHIESA
Differentiated Thyroid Cancer in Children: Prevalence and Predictors in a Large Cohort with Thyroid Nodules Followed Prospectively
JOURNAL OF PEDIATRICS; Año: 2015 vol. 167 p. 199 - 201
BALLERINI M.G ; CHIESA A.; MORELLI C; FRUSTI M; ROPELATO M.G.
Serum Concentration of 17-Hydroxyprogesterone in Children from Birth to Adolescence
HORMONE RESEARCH; Lugar: Basel; Año: 2014 vol. 81 p. 118 - 125
A V FREIRE,; MG ROPELATO, ; M G BALLERINI,; O ACHA ,; I BERGADÁ, ; M.D. L GRUÑEIRO-PAPENDIECK,; A CHIESA
Predicting hypocalcemia after thyroidectomy in children
SURGERY.; Año: 2014 vol. 156 p. 130 - 136
LÉGER J. ? OLIVIERI A. ? DONALDSON M. ? TORRESANI T. ? KRUDE H. ? VAN VLIET G. ? POLAK M. ?BUTLER G. ? ANA CHIESA-SLEP AND THE CONGENITAL HYPOTHYROIDISM CONSENSUS CONFERENCE GROUP
European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM; Año: 2014 vol. 99 p. 363 - 384
LÉGER J. ? OLIVIERI A. ? DONALDSON M. ? TORRESANI T. ? KRUDE H. ? VAN VLIET G. ? POLAK M. ?BUTLER G. ? ANA CHIESA ON BEHALF OF SLEP AND THE CONGENITAL HYPOTHYROIDISM CONSENSUS CONFERENCE GROUP
European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism
HORMONE RESEARCH; Lugar: Basel; Año: 2014 vol. 81 p. 80 - 103
CHIESA A. ; PRIETO L.; MENDEZ V.; PAPENDIECK P.; CALCAGNO M.L.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK L.
Prevalence and Etiology of Congenital Hypothyroidism Detected through an Argentine Neonatal Screening Program (1997-2010).
HORMONE RESEARCH; Lugar: Basel; Año: 2013 vol. 80 p. 185 - 192
C E. CITTERIO; G A. MACHIAVELLI; M. MIRAS; L GRUÑEIRO-PAPENDIECK; K LACHLAN ; G SOBRERO, ; A CHIESA, ; J WALKER; , L MUÑOZ, ; G TESTA,; F S. BELFORTE, ; RGONZÁLEZ-SARMIENTO,; CM. RIVOLTA,; H M. TARGOVNIK
New insights into thyroglobulin gene: Molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism
MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY.; Lugar: Amsterdam; Año: 2013 vol. 365 p. 277 - 291
.JUMBO-LUCIONI PP, GARBER K, KIEL J, BARIC I, BERRY GT, BOSCH A, BURLINA A, CHIESA A, PICO ML, ESTRADA SC, HENDERSON H, LESLIE N, LO
Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE; Lugar: Berlin; Año: 2012 vol. 35 p. 1037 - 1049
BELFORTE F S; MIRAS M ; OLCESE M C.; SOBRERO G; TESTA G ; MUNOZ L; GRUNEIRO-PAPENDIECK L; CHIESA A; GONZALEZ-SARMIENTO R; TARGOVNIK H M; RIVOLTA C M
Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene
CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Lugar: Londres; Año: 2012 vol. 76 p. 568 - 576
BRASLAVSKY D; KESELMAN A; CHIESA A; BERGADÁ I
Diagnóstico de endocrinopatía congénita en neonatos con ictericia prolongada e hipoglucemia
ANALES DE PEDIATRIA; Lugar: Madrid; Año: 2012 vol. 76 p. 120 - 126
ANA CHIESA,; CLAUDIA FRAGA,; LAURA PRIETO, ; MARÍA LAURA PARDO
Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina
Acta pediatrica de Mexico; Lugar: Mexico; Año: 2012 vol. 33 p. 308 - 310
PAULA A. SCAGLIA, ; ANA CHIESA, ; GABRIELA BASTIDA, ; MIRTA PACIN,; HORACIO M. DOMENÉ,; LAURA GRUÑEIRO-PAPENDIECK
Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene
ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA; Año: 2012 vol. 53 p. 513 - 518
P. SCAGLIA, ; A CHIESA,; G BASTIDA,; M PACIN, ; H M. DOMENÉ, ; L GRUÑEIRO-PAPENDIECK
Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene
Arq Bras Endocrinol Metab.; Lugar: san pablo ; Año: 2012 vol. 56 p. 513 - 518
CHIESA A, ; OLCESE M C; PAPENDIECK P; MARTINEZ A; VIEITES A,; BENGOLEA S; TARGOVNIK H M ,; RIVOLTA CM; GRUñEIRO-PAPENDIECK L,
Variable clinical presentation and outcome in pediatric patients with resistance to thyroid hormone (RTH) Endocrine 08/2011; 41(1
ENDOCRINE; Lugar: Oregon; Año: 2011 vol. 41 p. 130 - 137
PAPENDIECK PATRICIA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK L; VENARA MARCELA; ACHA OSCAR; MAGLIO S; BERGADÁ IGNACIO; CHIESA ANA
DTC presentation and follow up in children and adolescents
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM; Lugar: berlin; Año: 2011 vol. 24 p. 743 - 748
BRASLAVSKY D; KESELMAN A; GALOPPO M,; LEZAMA C; CHIESA A; GALOPPO C; BERGADA I
Neonatal cholestasis in congenital pituitary hormone deficiency and isolatwed hypocortisolism: characterization of liver dysfunction and follow up.
ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA; Año: 2011 vol. 55 p. 622 - 627
GRINSPON R; BEDECARRAS P; BALLERINI M G; IÑIGUEZ G; ROCHA A; MANTOVANI E A; RODRIGUES RESENDE, V.; BRITO N; MILANI C; FIGUEROA GACITUA V; . CHIESA A,; KESELMAN A; GOTTLIEB S; BORGES M F; REY R
Early onset of primary hypogonadism revealed by serum anti-Mu llerian hormone determination during infancy and childhood in trisomy 21 R. P. Grinspon, P. Bedecarras, M. G. Ballerini, G. Iñiguez, A. Rocha, E. A. Mantovani Rodrigues Resende, V. N. Brito
INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY; Lugar: Londres; Año: 2011 vol. 34 p. 487 - 498
MACHIAVELLI GA; CAPUTO M,; RIVOLTA C; OLCESE MC; GRUÑEIRO-PAPENDIECK L; CHIESA A; GONZALEZ-SARMIENTO R ; TARGOVNIK H M ,
Molecular analysis of congenital goitres with hypothyroidism caused by defective thyroglobulin synthesis. Identification of a novel c.7006C>T [p.R2317X] mutation and expression of minigenes containing nonsense mutations in exon 7.
CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Lugar: Oxford; Año: 2010 vol. 72 p. 112 - 121
MALOZOWSKI S; ,CHIESA A
Propylthiouracil-induced hepatotoxicity and death. Hopefully, never more
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM; Lugar: Springfield, Ill; Año: 2010 vol. 95 p. 3161 - 3163
,CHIESA A; RIVOLTA CM; TARGOVNIK HM; GRUÑEIRO PAPENDIECK L
Clinical, biochemical, and molecular findings in Argentinean patients with goitrous congenital hypothyroidism
Endocrine; Lugar: Totowa, NJ ; Año: 2010 vol. 38 p. 377 - 385
RIVOLTA CM ,; OLCESE MC ,; BELFORTE FS ,; CHIESA A ,; GRUñEIRO-PAPENDIECK L; , IORCANSKY S ,; HERZOVICH V ,; CASSORLA F ,; GAUNA A ,; GONZALEZ-SARMIENTO R ,; TARGOVNIK HM
Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor beta gene.
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Abnormal responses to TRH test in children born small for gestational age that failed to catch up
HORMONE RESEARCH; Año: 2009 vol. 72 p. 167 - 171
MACHIAVELLI GA; CAPUTO M,; RIVOLTA CM; OLCESE MC ,; GRUÑEIRO-PAPENDIECK L.; CHIESA A; GONZÁLEZ-SARMIENTO R; TARGOVNIK H
molecular analysis of congenital goitre with hypothyroidism caused by defective thyroglobulin synthesis. Identification of a novel c.7006C>T [p.R2317X] mutation and expression of minigenes containing nonsense mutations in exon 7
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7-alpha hydroxyprogesterone and cortisol serum levels in neonates and young children: influence of age, gestational age, gender and methodological procedures
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A FREIRE; A CHIESA,; H DOMENE,; P SCAGLIA,; E VAINSTEIN,; L GRUÑEIRO DE PAPENDIECK.
Hipotiroidismo congénito central por mutacion del gen TSH beta. Una patologçia no detectada por la pesquisa neonatal.
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Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia: experience and results in Argentina
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY; Año: 2008 vol. 21 p. 73 - 78
MACHIAVELLI GA,; CAPUTO M,; RIVOLTA CM,; OLCESE MC,; GRUñEIRO-PAPENDIECK L,; CHIESA A,; GONZáLEZ-SARMIENTO R,; TARGOVNIK HM,
Molecular analysis of congenital goitre with hypothyroidism caused by defective thyroglobulin synthesis. Identification of a novel c.7006C>T [p.R2317X] mutation and expression of minigenes containing nonsense mutations in exon 7.
CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Año: 2008
MENDEZ V; CHIESA A; PRIETO L,; BERGADA R,; GRUÑEIRO PAPENDIECK L.
Supervisión del déficit de iodo en Salta Capital
RAEM; Año: 2008 vol. 45 p. 206 - 213
P.PAPENDIECK,; A CHIESA,; L.GRUÑEIRO-PAPENDIECK
El hijo de madre hipertiroidea. (2007),vol.49,n. 222, 63-68.
Revista del Hospital de niños; Lugar: Hospital de niños ; Año: 2007 vol. 49 p. 63 - 68
VIVIANA VARELA; CARINA M. RIVOLTA; SEBASTIAN A. ESPERANTE; LAURA GRUÑEIRO-PAPENDIECK; ANA CHIESA; HECTOR M. TARGOVNIK
Three Mutations (p.Q36H, p.G418fsX482, andg.IVS19-2A>C) in the Dual Oxidase 2 GeneResponsible for Congenital Goiter and IodideOrganification Defect
CLINICAL CHEMISTRY; Año: 2006 vol. 52 p. 182 - 191
ANA CHIESA; LAURA PRIETO; VIRGINIA MENDEZ; ALEXIA SANTILLI; LAURA GRUÑEIRO PAPENDIECK
Importancia de la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito en niños pretérmino fallas y descuidos
Revista del Hospital de Niños R Gutierrez; Lugar: Buenos Aires; Año: 2006 vol. 48 p. 80 - 84
,V.VARELA, , . ; C.RIVOLTA; , S.ESPERANTE; L.GRUÑEIRO-PAPENDIECK ; A CHIESA,; H.TARGOVNIK
Two novel inactivating mutations (pQ 36H, p6418 FsX482 and gN19A>C ) in the dual oxidase 2 (DUOX 2) gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect.
CLINICAL CHEMISTRY; Año: 2006 vol. 52 p. 1 - 10
GRUÑEIRO-PAPENDIECK, L; A CHIESA,; MENDEZ V, ; SANTILLI A, ; PRIETO L.
Efficacy of congenital hypothyroidism neonatal screening in preterms less than 32 weeks of gestational age more evidence. L Gruñeiro Papendieck, A Chiesa, Mendez V, Santilli A, L Prieto.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM; Año: 2005 vol. 18 p. 373 - 375
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