Poliglobulia en Enfermedad Celíaca. Primera caracterización de Hb Regina en Argentina

GIL JULIETA; BOLOGNANI M.M; CANESSA V; PINTOS L.F; BASTA A; GONZÁLEZ SILVIA; SCHEPS KAREN GABRIELA; VARELA VIVIANA

Mar del Plata

Congreso; XXI Congreso Argentino de Hematología; 2013

Sociedad Argentina de Hematología

Objetivo: Presentar un paciente adulto con poliglobulia al ser diagnosticado y tratado de enfermedad celíaca.Materiales y métodos: Paciente masculino de 40 años que presenta hematocrito (Hto) de 56% y Hb 19.2 g/dl. Consulta en 2008 por dispepsia y diarrea, por lo cual es estudiado con endoscopía donde se diagnostica atrofia vellositaria con cuadro histológico de enfermedad celíaca, estadío destructivo tipo Marsh 3. Al momento del diagnóstico, presentaba valores de Hto y Hb. normales. Comienza tratamiento con dieta libre gluten, con mejoría clínica de los síntomas. Estudios moleculares: se purificó ADNg a partir de una muestra de sangre periférica, se amplificó por PCR la secuencia completa del gen HBB y se analizó por secuenciación automática.Resultados:En la consulta hematológica se confirman los valores de Hto y Hb, sin otras alteraciones. Refiere que su padre presenta también valores aumentados de Hto y Hb sin control médico a la fecha. No presenta organomegalias, mutación de JAK 2 negativa, pO2, dosaje de Epo normal, evaluación neumológica normal, descartando causas respiratorias de poliglobulia. Función renal normal. Electroforesis de Hb normal Se realizó oximetría completa con un espectrofotómetro de 128 longitudes de onda. El valor de la p50 fue de de 17.7 mm Hg (Valor de referencia = 27 ± 2 mmHg), confirmando la presencia de una hemoblobinopatía de alta afinidad por el oxígeno. La secuenciación completa del gen HBB, reveló la presencia de la Hb Regina (beta 96(FG3) Leu>Val -HBB:c.289C>G) en estado heterocigota.Conclusión: Se presenta un paciente joven que al corregir el déficit nutricional ocasionado por su celiaquía, pone en evidencia una poliglobulia enmascarada. La presencia de hemoglobinas de alta afinidad por el oxígeno debe sospecharse cuando persista eritrocitosis luego de haber descartado las causas más frecuentes, y con evidencias de antecedentes familiares. Se destaca el trabajo multidisciplinario llevado a cabo para llegar al diagnóstico definitivo.