KAREN G. SCHEPS; CAROLINA PEPE; HÉCTOR M. TARGOVNIK

PCR CUANTITATIVA EN TIEMPO REAL PARA LA CUANTIFICACIÓN DE COPIAS DE HBB

L Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Regionales SAG-NEA

Lugar: Corrientes; Año: 2022;

TARGOVNIK, HÉCTOR M.; SCHEPS, KAREN G.

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE β-TALASEMIA EN ARGENTINA

Jornadas Argentinas de Genética 2021

Año: 2021;

HÉCTOR M. TARGOVNIK; KAREN G. SCHEPS

Bioinformatic analyses of KLF1 variants detected in Argentinean population with hemoglobinopathies

LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Año: 2020;

KAREN G. SCHEPS; ELIANA GARCÍA; VIVIANA VARELA; BEATRIZ ERRAMOUSPE; NORA BASACK; GUSTAVO CHIAPPE; RENÉE CRISP; MÓNICA AIXALÁ

Hemoglobinas inestables: Identificación y Laboratorio

73° Congreso Argentino de Bioquímica

Año: 2019;

SOFIA SIFFO ; MAURÍCIO GOMES PIO ; EZEQUIELA ADROVER ; MARICEL F. MOLINA ; KAREN G. SCHEPS; CINTIA E. CITTERIO ; ELENA BUENO MARTINEZ; ROGELIO GONZALEZ SARMIENTO ; CARINA M. RIVOLTA; HÉCTOR M. TARGOVNIK

THREE FAMILIES WITH HYPOTHYROIDISM AND MONOALLELIC THYROGLOBULIN MUTATION ANALYZED BY NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS).

Reunión Conjunta SAIC SAI SAFIS

Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;

MAURÍCIO GOMES PIO ; SOFIA SIFFO ; EZEQUIELA ADROVER ; MARICEL F. MOLINA ; KAREN G. SCHEPS; CINTIA E. CITTERIO ; CARINA M. RIVOLTA ; HÉCTOR M. TARGOVNIK

SYSTEMATIC ANALYSIS OF THYROGLOBULIN MUTATIONS FOUND IN PATIENTS WITH HYPOTHYROIDISM AND IN THE GENOME AGGREGATION DATABASE.

Reunión Conjunta SAIC SAI SAFIS

Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;

OKRAINE, YIOVANA VERÓNICA; MALARCZUK, ELBA CRISTINA; SCHEPS KAREN GABRIELA; ROSETTI LILIANA C; GALEANO VELÁZQUEZ, ZULEMA; LABANDERA, NADIA ROSA; FERRI, CRISTIAN ALBERTO

DETECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS RESPONSABLES DE SÍNDROMES TALASÉMICOS

XIV Jornada Científica

Lugar: Santo Tomé; Año: 2018;

PABLO LAGROTTA; RENÉE CRISP; ROXANA FRANZOT; VIVIANA VARELA; KAREN G. SCHEPS; ELIANA GARCÍA

Hb Torino: Primera descripción en un paciente de Argentina

XXIII Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2017;

KAREN G. SCHEPS; MARCIA ANAHÍ HASENAHUER; VIVIANA VARELA; ELIANA GARCÍA; RENÉE CRISP; GUSTAVO PARISI; MARÍA SILVINA FORNASARI; HÉCTOR M.TARGOVNIK

Molecular and Bioinformatic characterization of two novel unstable hemoglobin variants leading to dominant -thalassemia

Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2017;

CAROLINA MEYER; KAREN G. SCHEPS; CAMILA SERALE; ALICIA ENRICO; RAQUEL BENGIO; MARIANA RODRIGUEZ ZUBIETA; IRENE LARRIPA

Estudio de mutaciones iniciadoras y en reguladores epigenéticos en pacientes con Mielofibrosis

XXIII Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2017;

SCHEPS, KAREN; DE BRASI, CARLOS; CASTRO RÍOS, MIGUEL; MOIRAGHI, BEATRIZ; ENRICO, ALICIA; HELLER, PAULA; BRODSKY, ANDRÉS; LARRIPA, IRENE

Estudio Molecular de Marcadores Genéticos en Neoplasias Mieloproliferativas BCR-ABL1(-)

16º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Buenos Aires; Año: 2016;

KAREN SCHEPS; CAROLINA MEYER; LEANDRO GUTIERREZ; ALICIA ENRICO; PAULA HELLER; MARIANA RODRÍGUEZ ZUBIETA ; CARLOS DE BRASI; IRENE LARRIPA

IDENTIFICATION OF DRIVER AND SUBCLONAL MUTATIONS IN MYELOFIBROSIS AND ACUTE MYELOID LEUKEMIA POST CLASSIC MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASMS (MPN)

LXI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;

HASENAHUER, MARCIA ANAHÍ; SCHEPS, KAREN GABRIELA; PARISI, GUSTAVO; VARELA, VIVIANA; FORNASARI, MARÍA SILVINA

Molecular characterization of novel β-globin variants associated to dominant β-thalassemia

VI Argentinian Conference on Bioinformatics and Computational Biology

Lugar: Bahía Blanca; Año: 2015;

GARCIA, ELIANA; SCHEPS, KAREN; LAGROTTA, PABLO; CRISP, RENEE LEONOR; VARELA, VIVIANA

Presentación de una nueva hemoglobina inestable: J.C.PAZ

XXII Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;

SCHEPS, KAREN GABRIELA; FRANCIPANE, LILIANA; BERGONZI, MARÍA FERNANDA; LAPUNZINA, PABLO D.; NEVADO, JULIÁN; COPELLI S.B.; VARELA, VIVIANA

Heterogeneidad de las bases moleculares de las Talasemias No Dependientes de Transfusiones (NTDT) en Argentina

LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;

ATTIE, MYRIAM; SCHEPS KAREN GABRIELA; BASACK, NORA; COCCA, A; PENNESI, SANDRA P; DRELICHMAN, GUILLERMO; AVERSA, LUIS; FRANCIPANE, LILIANA; VARELA, VIVIANA

Descripción de la Primera Familia con Síndrome Talasémico Dominante por Hb Durham-N.C. en Argentina

XXI Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

SCHEPS KAREN GABRIELA; SALIM, JUAN PABLO; ZERDIEW, ANA; DE PAULA, SILVIA; WATMAN, NORA; ARDAIZ, MCV; VARELA, VIVIANA

Caracterización molecular de talasemias intermedias en Argentina. Estudio de modificadores de expresión

XXI Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

GIL JULIETA; BOLOGNANI M.M; CANESSA V; PINTOS L.F; BASTA A; GONZÁLEZ SILVIA; SCHEPS KAREN GABRIELA; VARELA VIVIANA

Poliglobulia en Enfermedad Celíaca. Primera caracterización de Hb Regina en Argentina

XXI Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

SCHEPS KAREN GABRIELA; SALIM, JUAN PABLO; SCHEPS, KAREN GABRIELA, BINAGHI, AMANDA, BASACK NORA; PENNESI SANDRA P.; DRELICHMAN, GUILLERMO; AVERSA LUIS; ZERDIEW, ANA; VARELA VIVIANA.; BASACK, NORA; AVERSA, LUIS; ATTIE, MYRIAM; VARELA, VIVIANA

Caracterización de los polimorfismos rs7482144, rs4895441 y rs11886868 implicados en el aumento de hemoglobina fetal en población argentina

XXI Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2013;

SALIM, JUAN PABLO; SCHEPS, KAREN GABRIELA; PROF. DR. VARELA, VIVIANA; PENNESI, SANDRA P; BASACK, NORA; BAYO HANZA, C; LAFALCE, D; DE PAULA, SILVIA; MERLO, HC; ZERDIEW, ANA

Diagnóstico molecular de tres mutaciones beta-talasémicas por PCR en Tiempo Real para pacientes hospitalarios de la Red de Laboratorios del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires

XXI Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2013;

SCHEPS KAREN GABRIELA; GÓNZALEZ SILVIA; VEBER ERNESTO SAMUEL; ELENA GRACIELA; FRANCIPANE LILIANA; VARELA VIVIANA

Primera caracterización en Argentina de Hb M-Saskatoon como mutación de novo en una familia

XII Congreso Nacional Bioquímico. 70º Congreso Argentino de Bioquímica.

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2013;

SCHEPS, KAREN G; ELENA, GRACIELA ONELDA; VEBER, ERNESTO SAMUEL; D´ALOI, KARINA; GALIMBERTI, GRISELDA SUSANA; ERRAMOUSPE, BEATRIZ; FRANCIPANE, LILIANA; VARELA, VIVIANA

Caracterización molecular de Hb M-Saskatoon y 2 nuevas mutaciones en beta-globina, HBB:c.267_ 290delTGAG (p.Glu90Cysfs*67) y c.182_187delTGAAGG con fenotipo dominante

14° CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS

Lugar: CIUDAD DE BUENOS AIRES; Año: 2012;

SCHEPS, KAREN G; OLCESE, CECILIA; PENNESI, SANDRA P; VARELA, VIVIANA

Caracterización molecular de hemoglobinas inestables en el gen HBB. Identificación de dos nuevas mutaciones: HBB:c.270_273delTGAG(P.GLU90CYSFS*67) y HBB:c.182_187delTGAAGG (P.VAL60_LYS61)

LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación clínica y LX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;

SALIM JUAN PABLO; SCHEPS KAREN GABRIELA; BAYO HANZA C; VARELA VIVIANA; ZERDIEW ANA

Genotipificación mediante PCR en tiempo real de las mutaciones para β-talasemias más frecuentes en nuestro medio: CD39, IVS I-6, IVS I-110

Jornadas Científicas del Hospital Tornú

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2012;

SCHEPS, KAREN G; FRANCIPANE, LILIANA; NASH, ABIGAIL; VARELA, VIVIANA

Tipificación de mutaciones β-talasémicas poco frecuentes en nuestro medio. Importancia del análisis completo del gen HBB en el diagnóstico molecular de síndromes β-talasémicos.

XX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

SCHEPS, KAREN GABRIELA; BINAGHI, AMANDA; BASACK, NORA; PENNESI, SANDRA P.; DRELICHMAN, GUILLERMO; AVERSA, LUIS; ZERDIEW, ANA; VARELA, VIVIANA

α-Talasemia: Relación entre el cuadro hematológico y el genotipo

XX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

SCHEPS, KAREN G; PENNESI, SANDRA P; DRELICHMAN, GUILLERMO; BASACK, NORA; WATMAN, NORA; DE PAULA, SILVIA; AVERSA, LUIS; ARDAIZ, MARÍA DEL C; VARELA, VIVIANA

Estudio de asociaciones de a-talasemia y el polimorfismo XmnI -Gg (rs7482144) en muestras con mutaciones en el gen de b- globina y otras con niveles elevados de Hb F

XX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

SCHEPS, KAREN GABRIELA; ROSSETTI LILIANA CARMEN; SCHEPS, KAREN GABRIELA, BINAGHI, AMANDA, BASACK NORA; PENNESI SANDRA P.; DRELICHMAN, GUILLERMO; AVERSA LUIS; ZERDIEW, ANA; VARELA VIVIANA.

Perfil molecular de alfa y beta talasemia en Argentina

Segundo Congreso del Sudeste Bonaerense

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

SCHEPS, KAREN G; FRANCIPANE, LILIANA; BISTMANS, ALICIA; DE PAULA, SILVIA; BINAGHI, AMANDA; VARELA, VIVIANA

Mutaciones puntuales en el cluster de alfa-globina como causa de hemoglobinopatías estructurales y alfa-talasemia.

13º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas

Lugar: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina; Año: 2010;

SCHEPS, KAREN G; FRANCIPANE, LILIANA; BISTMANS, ALICIA; DE PAULA, SILVIA ; FREIGEIRO, DANIEL; VARELA, VIVIANA

Gen Híbrido “Patchwork alfa 212” en pacientes con alfa-talasemia. Asociación con una nueva deleción HBA1:c.187delg (p.w63fsx67)

LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación clínica, Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología y XLII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Farmacología Experimental

Lugar: Mar del Plata; Año: 2010;

SCHEPS, KAREN G; ROSSETTI, LILIANA C; FRANCIPANE, LILIANA; CERRONE, GLORIA E; VARELA, VIVIANA

DETECCIÓN MOLECULAR DE SINDROMES α-TALASÉMICOS EN ARGENTINA

XIX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata, Provincia de Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;

SCHEPS, KAREN G; ROSSETTI, LILIANA C; FREIGEIRO, DANIEL; VARELA, VIVIANA

PATCHWORK α212: RECOMBINACIÓN DESIGUAL EN EL CLUSTER DE α-GLOBINA. PRIMERA DESCRIPCIÓN EN AMÉRICA LATINA.

XIX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata, Provincia de Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;

ROSSETTI, LILIANA C; SCHEPS, KAREN G; MANSILLA, MARIANA; VARELA, VIVIANA

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTACIONES BETA TALASÉMICAS, GENOTIPOS COMPLEJOS.

XIX Congreso Argentino de Hematología

Lugar: Mar del Plata, Provincia de Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;

SCHEPS, KAREN G; ROSSETTI, LILIANA C; VARELA, VIVIANA

MUTACIONES α-TALASÉMICAS COMO CAUSA DE ANEMIAS MICROCÍTICAS NO FERROPÉNICAS EN POBLACIÓN ARGENTINA

X Congreso Nacional Bioquímico CUBRA X

Lugar: Mar del Plata, Provincia de Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;