DETECCIÓN DE UN CASO DE SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN POR MLPA EN ARGENTINA

LAURITO S; BRANHAM MT; HERRERO G; MARSA S; GARRO F; ROQUÉ M

Rosario

Congreso; XLII Reunion de la Sociedad Argentina de Genética; 2012

Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG)

El Síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como estenosis aórtica supravalvular, lesiones cerebrovasculares, retraso en el crecimiento, rasgos faciales ?elficos? y retraso mental. Es causado por una microdeleción heterocigótica de genes contiguos en la banda cromosómica 7q11.23, generando un cambio en el número de copias (CNV) de esta región critica. Los pacientes presentan una amplia manifestación clínica y variada expresión fenotípica. La confirmación de la sospecha clínica es esencial para el seguimiento clínico del paciente y el asesoramiento genético de la familia. La técnica estándar para la detección del síndrome de WB es la hibridización fluorescente in situ. En los últimos años la metodología MLPA ha sido incorporada a los laboratorios diagnósticos para la detección de CNV relacionados con distintas enfermedades, incluyendo WBS. El objetivo de este trabajo fue confirmar el diagnóstico clínico de síndrome de WBS en un paciente pediátrico, utilizando la técnica de MLPA. Los ensayos por MLPA permitieron confirmar el diagnóstico clínico e identificar los genes afectados en el caso clínico reportado. En regiones de Argentina como Cuyo, donde la determinación por FISH no está disponible para esta enfermedad, la metodología MLPA ha permitido confirmar el diagnostico clínico y detectar los genes involucrados en la alteración. Hasta nuestro conocimiento basado en búsquedas bibliográficas, esta es la primera confirmación de diagnóstico del síndrome de WB por la técnica de MLPA en Argentina.