Diagnóstico de MEN IIA mediante la detección de mutaciones puntuales en el protooncogen RET.

ROQUÉ M; PUSIOL E; PERINETTI H; MAYORGA LS

Endocrinologia (Espana)

Elsevier

Año: 1997 vol. 44 p. 291 - 295

El cáncer medular de tiroides (CMT) en su forma familiar o asociada con otras neoplasias en el MEN2A y MEN2B, se caracteriza por presentar mutaciones puntuales en el protoncogen ret. Tres familias aRgentinas afectadas de MEN2A fueron estudiadas por la prueba de secreción de calcitonina bajo estimulación con calcio mas pentagastrina. Por otro lado, se determino la mutacion que afectaba a cada familia. En las 3 familias el defecto se ubico en el exón 11 y las mutaciones introdujeron sitios de corte para endonucleasas de restricción. Se amplifico el exón 11 del protoncogen ret en las 3 familias medianta la técnica de reacción de cadena de la polimerasa (PCR) y se analizaron los fragmentos generados por als enzimas de restriccion CfoI y RsaI. Se observo que todos los pacientes con CMT presentaron alteraciones en el protoncogen ret. Ademas, 3 niños entre 4 y 9 años, sin evidencias de CMT, presentaron alteraciones genéticas. El análisis genético permite detectar los pacientes afectados antes de que el CMT sea detectable aun por una prueba bioquímica de muy alta sensibilidad.