INVESTIGADORES
RADIC Claudia Pamela
congresos y reuniones científicas
Título:
Inactivación del cromosma X: Aplicaciones prácticas en genetica molecular humana
Autor/es:
RADIC CLAUDIA PAMELA
Reunión:
Simposio; CONAGEN; 2021
Resumen:
La inactivación del cromosoma X es un proceso que se produce en cada una de las células de las hembras de mamíferos muy temprano en la embriogénesis, afectando casi todas las regiones del cromosoma X con escasas excepciones. Se producen individuos femeninos que son mosaicos de células conteniendo o bien el cromosoma X materno inactivo, o bien el X paterno inactivo, con una distribución 50:50 en cada tejido, inactivación al azar. La inactivación sesgada es una marcada desviación a la inactivación 50:50 y puede ser debida a distintas causas. La determinación de la inactivación sesgada del cromosoma X tiene un importante valor para poder explicar el estatus de portadora sintomática en desórdenes recesivos ligados al cromosoma X como Hemofilia.
