INVESTIGADORES
RADIC Claudia Pamela
congresos y reuniones científicas
Título:
Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por Hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas.
Autor/es:
VANINA MARCHIONE; MARTÍN M ABELLEYRO; CLAUDIA P. RADIC; LILIANA C. ROSSETTI; DANIELA NEME; LUDMILA ELHELOU; CARLOS D. DE BRASI
Lugar:
Catamarca
Reunión:
Congreso; 46º Congreso Argentino de Genética; 2017
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
La Hemofilia A (HA) es una coagulopatía ligada al X recesiva prevalente (1:5000) causada por defectos en el F8 que se expresa en varones hemicigotas y muy raramente en mujeres heterocigotas. El mosaicismo genético puede ocurrir temprano en el desarrollo puede ser somático modulando la severidad del fenotipo y/o germinal cambiando el patrón de herencia.Se reporta una familia con HA (probando severo P, madre M, tía materna MS y abuelo materno leve MF) donde la complejidad descripta define las singulares características fenotípicas del caso MF.P, niño con FVIII:C
