HEMOFILIA B LEYDEN. PRESENTACIÓN DE UN CASO

MARTINEZ S; RADIC CP; ROSSETTI LC; DE BRASI CD; CANDELA M

Congreso; XX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2011

Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de hemofilia B (HB) donde se predice la recuperación de los valores del factor IX (FIX) en  la pubertad. Antecedentes: Con una incidencia de 1/30.000 nacidos vivos y herencia ligada al cromosoma X, la HB es causada por mutaciones deletéreas en el gen del FIX. Las mutaciones en el promotor del FIX se conocen como HB Leyden y están caracterizadas por un  aumento de los niveles de FIX ante el estímulo androgénico fisiológico que ocurre en la adolescencia. Estos pacientes muestran una disminución de los síntomas hemorrágicos y de su gravedad, secundaria al menor déficit del factor. Caso: Niño de 7 años de edad con diagnóstico de HB que presenta antecedentes de hematomas musculares a repetición y sangrado en lengua que requirió internación. Laboratorio: FVIII 126%, Factor IX 6%, T. Quick 82%, APTT 49 seg., P+N 35 seg. (N: 30 seg.). Con antecedente familiar de abuelo materno fallecido por hemorragia incoercible, secundaria a rotura de várice en miembro inferior, y madre sin antecedentes hemorrágicos con FIX 88%.  Realizó tratamiento con concentrados de factor IX a dosis de 20-40 UI/kg durante un tratamiento odontológico. Evolucionó con hematomas de partes blandas esporádicos sin compromiso articular que no requirieron tratamiento. En agosto de 2010 se realiza estudio genético donde se evidencia una transición nucleotídica en el promotor en el gen del FIX, c.-6 G>A, asociada al diagnóstico de HB Leyden. Asimismo, se realiza el diagnóstico del estado portadora heterocigota de la madre. Conclusión: La HB Leyden con la mejoría de los niveles de FIX durante la adolescencia, por estímulo directo de los andrógenos sobre las secuencias reguladoras del gen, disminuyen significativamente tanto el número como la gravedad de los episodios. Dentro del grupo de mutaciones del promotor del FIX, la mutación en el nucleótido -26 (mutación de Branderberg), constituye una excepción a la regla pues no presenta respuesta al estímulo androgénico.