INVESTIGADORES
DALAMON Viviana Karina
congresos y reuniones científicas
Título:
ACTUALIZACIÓN EN EL MANEJO DE LAS HIPOSCUSIAS NEUROSENSORIALES EN LA INFANCIA
Autor/es:
DALAMON V; ELGOYHEN AB
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; Simposio de Otorrinolaringología Pediátrica; 2008
Resumen:
<!--
/* Font Definitions */
@font-face
{font-family:PMingLiU;
panose-1:2 1 6 1 0 1 1 1 1 1;
mso-font-alt:新細明體;
mso-font-charset:136;
mso-generic-font-family:auto;
mso-font-format:other;
mso-font-pitch:variable;
mso-font-signature:1 134742016 16 0 1048576 0;}
@font-face
{font-family:"Cambria Math";
panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;
mso-font-charset:0;
mso-generic-font-family:roman;
mso-font-pitch:variable;
mso-font-signature:-1610611985 1107304683 0 0 159 0;}
@font-face
{font-family:"\@PMingLiU";
panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0;
mso-font-charset:136;
mso-generic-font-family:auto;
mso-font-format:other;
mso-font-pitch:variable;
mso-font-signature:1 134742016 16 0 1048576 0;}
/* Style Definitions */
p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal
{mso-style-unhide:no;
mso-style-qformat:yes;
mso-style-parent:"";
margin:0in;
margin-bottom:.0001pt;
mso-pagination:widow-orphan;
font-size:12.0pt;
font-family:"Times New Roman","serif";
mso-fareast-font-family:PMingLiU;
mso-ansi-language:ES-AR;
mso-fareast-language:ZH-TW;}
.MsoChpDefault
{mso-style-type:export-only;
mso-default-props:yes;
font-size:10.0pt;
mso-ansi-font-size:10.0pt;
mso-bidi-font-size:10.0pt;
mso-fareast-font-family:PMingLiU;}
@page Section1
{size:595.3pt 841.9pt;
margin:70.85pt 85.05pt 70.85pt 85.05pt;
mso-header-margin:35.4pt;
mso-footer-margin:35.4pt;
mso-paper-source:0;}
div.Section1
{page:Section1;}
-->
La forma más común de sordera genética es
la forma autonómica recesiva no sindrómica, es decir aquella en donde la
hipoacusia es el único síntoma clínico y el gen causante de la patología se
encuentra localizado en un cromosoma autosómico y alterado en ambas copias
(aunque no necesariamente con la misma mutación).
Este estudio se llevó a cabo con afectados
de sordera no sindrómica congénita, presumiblemente hereditaria, como así también la hipoacusia familiar y la de
comienzo más tardío de origen genético no sindrómico.
Los pacientes fueron estudiados desde el
15/10/04 hasta la fecha por el Servicio de ORL Sector Infantil y Serv. De
Genética del Hospital de Clïnicas José de San Martín Bs. As. y analizados en
el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular,
INGEBI:
Se
analizaron los genes GJB2 y GJB6 que codifican para las proteínas conexina 26 y
30 respectivamente y por otro lado se analizó el gen MT12S del ADN mitocondrial
y el gen OTOF.
