Genética e hipoacusias sindrómicas y no sindrómicas. Actualización

DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Implantes Cocleares y de tronco cerebral

Edimed- Ediciones Medicas

Lugar: Ciudad de Buenos Aires; Año: 2019; p. 1 - 11

Se estima que 1 de cada 500-1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del habla, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente la calidad de vida del afectado. La disfunción auditiva es causada tanto por factores ambientales como genéticos y la proporción de casos que pueden ser atribuidos a causas hereditarias aumenta en forma continua. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se conocen actualmente numerosos genes que pueden relacionarse con el daño auditivo. Gracias a los programas obligatorios de exploración auditiva en recién nacidos, que se han implementado en todo el mundo, es posible detectar hoy en día la pérdida auditiva de manera temprana, momento en el cual la intervención en cualquiera de sus formas tiene sus mejores resultados. La tecnología auditiva disponible estimula los centros corticales de los afectados desde edad temprana, facilitando la plasticidad neuronal y favoreciendo la interpretación posterior del significado del sonido. Se ha demostrado que la estimulación temprana es crítica para el desarrollo de los centros corticales involucrados en la audición y es por ello que todos los métodos que ayuden o faciliten al diagnóstico precoz se vuelven de suma importancia. El conocimiento profundo y detallado de las causas genéticas de cada una de las hipoacusias genéticas y la implicancia funcional de las alteraciones genéticas en los distintos componentes de la audición, tienen un impacto inmediato en la implementación de terapias con el objetivo de una estimulación auditiva temprana.El diagnóstico genético provee información pronóstica sobre la progresión de la hipoacusia, permite el asesoramiento genético para el paciente y su familia, e impacta en la toma de decisiones personales del afectado y su familia. Un diagnóstico positivo también permite ahorrar dinero al sistema de salud al dirigir la evaluación clínica y permitiendo obviar test innecesarios. Por otro lado, la identificación de síndromes que no han sido detectados, permite el manejo temprano y la toma de decisiones.