ESTUDIO DE ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITARIAS EN TUCUMÁN

WAYAR KAIRUZ E; ALVAREZ ASENCIO N; LAZARTE S; GARZON A; TERÁN MM; LEDESMA ACHEM ME; BRAVO C; BENEGAS J; HARO C

San Miguel de Tucuman

Jornada; XIX Jornadas Científicas y Encuentro de Jóvenes Investigadores Augusto E Palavecino; 2018

Centro de Estudiantes de la Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia UNT

Introducción: Las Anemias hemolíticas hereditarias(AHH) comprenden un grupo de patologías con anormalidades intrínsecas del eritrocito: Alteraciones en las proteinas de membrana, defectos en la sintesis de las cadenas de globina, defectos en la sintesis de la hemoglobina y alteraciones enzimáticas. Objetivos: Determinar la incidencia de AHH en el Laboratorio del Instituto de Bioquímica Aplicada. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo en el período comprendido entre febrero de 2017 a julio de 2018. Para el diagnóstico se realizaron las siguientes pruebas : Hemograma, recuento de reticulocitos, metabolismo del hierro, electroforesis de hemoglobina a Ph alcalino y a Ph ácido, Dosaje de Hb A2 por cromatografía, prueba de resistencia osmótica eritrocitaria, prueba de sickling y detección de mutaciones del gen de globina beta por PCR-Tiempo Real. Resultados: De 101 pacientes estudiados, el 51% presentó alguna AHH, el 26 % anemias adquiridas y 24 % fueron normales. Dentro del grupo de AHH, el 72,5 % correspondió a Beta Talasemia Menor(BTM), el 15,7% a Esferocitosis Hereditaria(EH), 7,8 % a Hemoglobinopatia S(HbS), 2 heterocigotas y 2 homocigotas y 3,8 % a Patologías Eritrocitarias Combinadas(1 con HbS + EH y 1 con HbS + HbC). El estudio molecular de los pacientes con BTM, evidenció que dentro de las 5 mutaciones estudiadas, las más frecuentes fueron cd39 e IVSI 110. Conclusión: La detección de AHH fue más frecuente que las anemias adquiridas, debido a que el laboratorio es el único centro que realiza este tipo de estudios en la provincia, siendo la BTM la AHH más frecuente, resultando de gran interés diferenciarla de la anemia ferropénica.