Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Licenciada en Ciencias Químicas

PROFESIONAL PRINCIPAL

Como integrante del equipo de Servicios STAN del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todas las Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y los factores asociados a su manifestación. Junto a miembros de la CIC se continuará con el estudio del rol de las variantes genéticas del sistema de metabolización y transporte de xenobióticos en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas, en asociación o no a otras patologías. Se continuará con la caracterización genotípica de la variante c.421C>A (rs2231142), en el exón 5 del gen ABCG2, por PCR-RFLP y digestión utilizando la enzima de restricción MseI y de la variante c.34G>A (rs2231137) del gen ABCG2 mediante secuenciación directa en individuos con Porfiria Aguda Intermitente (PAI) sintomáticos (PAI-L) y latentes (PAI-S). Se compararán las frecuencias alélicas y la distribución de genotipos y se analizará la existencia de haplotipos de riesgo o protección entre todos los grupos en relación a la manifestación de la PAI.

BUZALEH, ANA MARIA / INV INDEPENDIENTE

[CIPYP] CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS -
[OCA - HOUSSAY] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -