IIFP 25103
INSTITUTO DE ESTUDIOS INMUNOLOGICOS Y FISIOPATOLOGICOS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
1) IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS DE UN GRUPO DE PACIENTES CHILENOS CON DIAGNÓSTICOS DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II.
Autor/es:
TRONCOSO M; MARQUEZ E; ROZENFELD P
Reunión:
Congreso; X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal; 2015
Institución organizadora:
Sociedad latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
Resumen:
La Mucopolisacaridosis tipo II (MP II), es un trastorno genético recesivo ligado X, producido por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), requerida para la degradación de glicosaminoglicanos (GAG) generando acumulación progresiva de sustratos intralisosomales causantes de las manifestaciones clínicas. 20% de los pacientes de MPS II presentan grandes alteraciones de genes, incluyendo los reordenamientos y supresiones totales del gen IDS, mientras que el 80 % restante presentan pequeñas alteraciones genéticas.
