Mucopolisacaridosis tipo II: un caso, una familia

VALDEZ R; LOTERSZTEIN V; COUREL RAUCH M; SCIAINI A; POGGI AB; ROZENFELD PA; EIROA H

Bariloche

Congreso; Congreso de la Sociedad Argentina de Genética; 2014

Sociedad Argentina de Genética

Mucopolisacaridosis II (MPS-II, Enfermedad de Hunter) es una patología con herencia ligada al X recesiva. La deficiencia de Iduronato-2-Sulfatasa (IDS) lleva al acúmulo de MPS en diferentes tejidos. Su curso es crónico y progresivo, con hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, infecciones respiratorias y en casos graves retraso neuromadurativo. Se presenta un paciente de 4 años con hepatomegalia, hipoacusia leve y fenotipo peculiar por lo que fue derivado desde O.R.L. a Genética. Tenía historia de infecciones respiratorias a repetición. y distensión abdominal progresiva de tres años de evolución asociada a hernias umbilical e inguinal. Presentaba discretas dismorfias craneofaciales, moderadas limitaciones articulares, abdomen globuloso, hepatomegalia, hernias umbilical e inguial izquierda y retraso del lenguaje expresivo. Se sospechó enfermedad por depósito lisosomal. En la genealogía se detectó un tío materno fallecido a los 21 años con diagnóstico de MPS-II. El dosaje IDS estaba reducido en el paciente y se detectó la mutación c.1433A>G (p.Asp478Gly). Inició terapia de reemplazo enzimático (TRE) con Elaprase® (Idursulfasa, Shire H.G.T. S.A.) en infusiones semanales con buena tolerancia y respuesta clínica. Se rescata la importancia del registro de antecedentes familiares en el diagnóstico de patologías multiorgánicas para la detección precoz y tratamiento oportuno con TRE.