Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica

TESTA, GRACIELA; SIGNORINO, M; SOBRERO, GABRIELA; BOYANOVSKY, A; COLLET, I; MUÑOZ, LILIANA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; MIRAS, MIRTA B.

REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

SOCIEDAD ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO

Lugar: Buenos Aires; Año: 2018 vol. 55 p. 13 - 19

0080-2077

Recientemente, programas extendidos de pesquisa neonatal reportan un incremento en la detecciónde neonatos con Hipotiroidismo Congénito (HC) y formas más leves de la enfermedad,especialmente asociadas a glándula tiroides eutópica. Es controvertido atribuir este comportamientoexclusivamente a cambios en los niveles de corte de TSH.Objetivos: Analizar las características clínicas, bioquímicas, estudios complementarios,hallazgos moleculares y la prevalencia de glándula eutópica en neonatos con HC pertenecientesal Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Córdoba, Argentina, entre 1996 y 2015. Analizarla evolución de los pacientes que reunieron criterios para una reevaluación.Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 237 pacientesdetectados por pesquisa neonatal en la provincia de Córdoba, Argentina, entre 1996-2015 conuna incidencia promedio de 1/2146 pesquisados. Presentaron glándula eutópica 81 pacientes(34%) F35/M46; se excluyeron 10 con síndromes genéticos asociados. Se analizaron los nivelesde: TSH, T4T, T4L, T3, TPOAb / TGAb y Tiroglobulina (ECLIA -ROCHE) (VR: >15 días: 6-83 ng/ml; 40 uUI/ml (40-1186). TGAb and TPOAbfueron positivos en un niño. La determinación de TG fue normal en el 29% (21/71) de los casos,elevada en el 56% (39/71) y baja en el 14% (10/71). Los estudios de biología molecular resultarondiagnósticos en 26 pacientes de 18 familias, demostrándose mutaciones en los genes de:TPO: 9 pacientes, TG: 12 pacientes, NIS: 2 pacientes, DUOX2: 2 pacientes y TRβ: 1 paciente. Seencontraron 11 nuevas mutaciones: tres en TPO, cinco en TG, dos en NIS y una en DUOX2. Seinformaron anomalías congénitas en el 11% (8/71) de los pacientes. Se reevaluó el 11% (8/71)de los niños, resultando: HC transitorio n: 5, permanente n: 2 y una niña con Síndrome deResistencia a las Hormonas Tiroideas. La prevalencia de lactantes con HC y glándula eutópicase mantuvo constante a lo largo de 19 años del Programa.