INVESTIGADORES
RIVOLTA Carina Marcela
congresos y reuniones científicas
SIFFO, SOFÍA; GOMES PIO, MAURICIO; ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA, MARICEL F.; MARTÍNEZ BUENO, ELENA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
THREE FAMILIES WITH HYPOTHYROIDISM AND MONOALLELIC THYROGLOBULIN MUTATION ANALYZED BY NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS).
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;
MOLINA, MARICEL F.; BELFORTE, FIORELLA S.; ADROVER, EZEQUIELA; OLCESE, MARÍA C.; SIFFO, SOFÍA; GOMES PIO, MAURICIO; BUENO MARTÍNEZ, ELENA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
NEW TECHNIQUES OF MOLECULAR BIOLOGY FOR THE DIAGNOSIS OF IODIDE ORGANIFICATION DEFECTS.
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;
GOMES PIO, MAURICIO; SIFFO, SOFÍA; ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA, MARICEL F.; SHEPS, KAREN G.; CITTERIO, CINTIA E.; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
SYSTEMATIC ANALYSIS OF THYROGLOBULIN MUTATIONS FOUND IN PATIENTS WITH HYPOTHYROIDISM AND IN THE GENOME AGGREGATION DATABASE.
LXIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2018;
RIVOLTA, CARINA M.
Tratamiento Intraútero del Hipotiroidismo Congénito
Ateneo clínico:Tratamiento Intraútero del Hipotiroidismo Congénito organizado por la Asociación de Endocrinología Pediátrica Argentina (A.D.E.P.A)
Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2018;
GONZÁLEZ VG; BALBI, VIVIANA A; MORIN, ANALÍA; TOURNIER, ANDREA L.; SANTUCCI, ZULMA C.; SIFFO, SOFIA; ADROVER, EZEQUIELA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
A novel mutation in thyroglobuline gene identified in a boy with giant goiter
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology.
Lugar: Washington D.C; Año: 2017;
DUJOVNE NOELIA; LAZZATI, JUAN; GAZEK NATALIA; ADROVER, EZEQUIELA; ZAIDMAN VERÓNICA; MOLINA MARICEL; FELIPE LAURA; AYARZABAL VICTOR ; MACEIRAS MERCEDES; FIGUEROA VERÓNICA; COSTANZO MARIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA CARINA M.; BELGOROSKY ALICIA; HERZOVICH, VIVIANA
Hyperthyroidism secondary to an activating mutation in the thyrotropin receptor gene
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington D.C.; Año: 2017;
ADROVER, EZEQUIELA; MOLINA MARICEL; DUJOVNE NOELIA; AGUINAGA, MARÍA AGUSTINA C; OLCESE, MARÍA CECILIA; LAZZATI JUAN M; GAZEK NATALIA; ZAIDMAN VERÓNICA; FELIPE LAURA; AYARZABAL VICTOR; MACEIRAS MERCEDES; BELGOROSKY ALICIA; HERZOVICH, VIVIANA; TARGOVNIK , HÉCTOR M; RIVOLTA, CARINA M.
Molecular diagnosis of neonatal hyperthyroidism. A contribution to translational medicine.
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;
MOLINA, MARICEL; ADROVER, EZEQUIELA; AGUINAGA, MARÍA AGUSTINA C; OLCESE, MARÍA CECILIA; LOWENSTEIN, ALICIA; BRASKAVSKY, DEBORA; CHIESA, ANA; TARGOVNIK , HÉCTOR M; RIVOLTA, CARINA M.
Thyroxine-binding globulin defiency: a contribution to translational medicine.
Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica
Lugar: CABA; Año: 2017;
RIVOLTA, CARINA M.
Biología molecular de la Resistencia a Hormonas tiroideas
2do Curso de ?Actualización en Endocrinología Pediátrica 2017
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
RIVOLTA, CARINA M.
Nuevos aportes a la Genética y Fenómica del Hipotiroidismo Congénito, de la Resistencia a Hormonas Tiroideas y de los Defectos en el Transporte de las mismas. Identificación y Caracterización molecular y Funcional de las mutaciones responsables
Seminario del Dpto de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética de la FFyB, UBA
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
RIVOLTA, CARINA M.
Hipertirodismo No Autoinmune Neonatal, Biología Molecular del Receptor de TSH
Ateneo clínico: Hipertiroidismo No Autoinmune Neonatal
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
RIVOLTA, CARINA M.
Patología Tiroidea: desde la Biología Molecular a la Clínica en el marco del Simposio: Aportes de la genética molecular en patología tiroidea.
XI Congreso de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN).
Lugar: Termas de Río Hondo, Santiago del Estero; Año: 2016;
OLCESE, MARÍA C.; ADROVER, EZEQUIELA; AGUINAGA, AGUSTINA; MOLINA, MARICEL F.; CHIESA, ANA; MIRAS, MIRTA B.; BRACAMONTE, ROCÍO; BRE, MÓNICA; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Identification and molecular characterization of four novel mutations in the thyroid hormone receptor beta gene responsible for resistance to thyroid hormone.
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica. LUGAR DE LA REUNION: Mar del Plata, Argentina
Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;
SIFFO, SOFÍA ; CITTERIO, CINTIA E.; ADROVER, EZEQUIELA ; CHIESA, ANA; MIRAS, MIRTA B.; GONZÁLEZ, VERÓNICA; WEILL, JACQUES; GONZALEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
Analysis of three novel mutations into thyroglobulin gene associated with goiter and hypothuroidism.
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentinta de Investigación Clínica. LUGAR DE LA REUNION: Mar del Plata, Argentina
Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;
CITTERIO, CINTIA E.; SIFFO, SOFÍA; MOYA, CHRISTIAN; RIVOLTA, CARINA M.; REY, OSVALDO; ARVAN, PETER; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
Effects of thyroglobulin spontaneus mutations localized within the region I on its intracelular distribution and secretion.
LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. LUGAR DE LA REUNION: Mar del Plata, Argentina
Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;
TESTA, GRACIELA; SIGNORINO, MALVINA; SOBRERO, GABRIELA; BOYANOVSKY, ADRIANA; COLLET, IVÁN; MUÑOZ, LILIANA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; MIRAS, MIRTA B.
Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica
XI Congreso de la FASEN 2016
Lugar: Termas de Río Hondo, Santiago del Estero; Año: 2016;
ENACAN, ROSA E.; MASNATA, MARÍA E.; PAPENDIECK, PATRICIA; BELFORTE, FIORELLA S.; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; RIVOLTA, CARINA M.; CHIESA, ANA
Transient Congenital Hypothyroidism Due to Biallelic Defects in DUOX2 Gene.
XXV Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
RIVOLTA, CARINA M.; BELFORTE, FIORELLA S.; TESTA, GRACIELA; SOBRERO, GABRIELA; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; MIRAS, MIRTA B.
Molecular and functional characterization of the novel mutation c.2335-1G>C in the human DUOX2 gene responsible of iodide organification defects.
: XXV Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
BELFORTE, FIORELLA S.; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA C.; CITTERIO, CINTIA; TARGOVNIK , HÉCTOR M; RIVOLTA, CARINA M.
Impacto funcional en el splicing de la nueva mutacion g.IVS17-1G>C en el gen de DUOX2 humana responsable de defecto de organificacion de yodo.
LIX Reunion Cientifica Anual de la Sociedad Argentina de Investigacion Clinica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
CITTERIO, CINTIA E.; MORALES, CECILIA; MOYA, CHRISTIAN M.; RIVOLTA, CARINA M.; REY, OSVALDO; TARGOVNIK , HÉCTOR M.
Caracterización de la distribución intracelular y secreción de tiroglobulina de rata con mutaciones localizadas en la región I. Consecuencias sobre la hormonogénesis tiroidea.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
BELFORTE, FIORELLA S.; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA C.; CITTERIO, CINTIA E.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Impacto funcional en el Splicing de la Nueva Mutación g.IVS17-1G>C en el gen de DUOX2 humana responsable de defecto de organificación de yodo.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2014;
OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA C.; BELFORTE, FIORELLA S.; MORALES, CECILIA ; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Nuevos aportes a la genética y fenómica de la Resistencia a Hormonas Tiroideas.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
BELFORTE, FIORELLA S.; TARGOVNIK, ALEXANDRA M.; GONZÁLEZ-LEBRERO, RODOLFO; OLCESE, MARÍA C.; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; MIRANDA, MARÍA V.; GONZALEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Caracterización Cinética de la Tiroperoxidasa Humana. Expresión Normal y Patológica de la Enzima en el Sistema de Baculovirus: Un modelo molecular de Expresión Funcional.
LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;
CITTERIO, CINTIA E.; ROSSETTI, LILIANA C.; MORALES, CECILIA; GONZÁLEZ-SARMIENTO R.; RIVOLTA, CARINA M.; DE BRASSI, CARLOS; TARGOVNIK, HÉCTOR M.
Nuevo mecanismo mutacional en el gen de tiroglobulina: inversión de ADN imperfecta causante de hipotiroidismo congénito.
LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Recognition and molecular characterization of resistance to thyroid hormone in south american pediatric patients.
XV Latin American Thyroid Congress.
Lugar: Florianópolis; Año: 2013;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Nuevos aportes a la Genética y Fenómica del Hipotiroidismo Congénito, de la Resistencia a Hormonas Tiroideas y de los Defectos en el Transporte de las mismas. Identificación y Caracterización molecular y Funcional de las mutaciones responsables.
Seminarios del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA)
Lugar: Buenos Aires.; Año: 2013;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Nuevos aportes a la Genética y Fenómica del Hipotiroidismo Congénito por Defectos de Organificación del Yodo y de la Resistencia a Hormonas Tiroideas.
XLII Congreso Argentino de Genética y III Reunión Regional SAG-NOA.
Lugar: Salta; Año: 2013;
OLCESE, C; GUTIÉRREZ, SILVIA; VÁQUEZ, A; BELFORTE, FIORELLA S.; ASTARITA, G.; OSORIO LARROCHE, CAROLINA ; AZPELICUETA, A; RIVOLTA, CARINA M.
Hipotiroidismo subclínico (HSC) en una paciente portadora de un déficit de TBG debido a una mutación, previamente no descripta, en el gen de TBG.
: XVIII Congreso SAEM.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2013;
BELFORTE, FIORELLA S.; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA C.; CITTERIO, CINTIA E.; TARGOVNIK , HÉCTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
Análisis molecular del gen de TPO en defectos de organificación del Yodo.
LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;
BELFORTE, FIORELA SABINA; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA E; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Análisis molecular del gen de duox2 en pacientes con hipotiroidismo congénito por bloqueo de organificación de yodo.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
CITTERIO, CINTIA E.; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Gen de la Tiroglobulina: Genotipos complejos asociados a bocio e hipotiroidismo.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
BELFORTE, FIORELLA SABINA; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA E; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Clonado del cDNA wt y mutagenizado del gen de Tiroperoxidasa Humana responsable de Bocio Congénito.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
OLCESE, MARÍA CECILIA; OSORIO LARROCHE, CAROLINA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; CITTERIO, CINTIA E.; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen de la globulina transportadora de tiroxina (TBG) responsables de deficit completo de TBG.
LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2012;
SOBRERO, GABRIELA; MACHIAVELLI, GLORIA A.; CITTERIO, CINTIA E; MUÑOZ, LILIANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; SILVANO, L.; TESTA, GRACIELA; MARTÍN, S.; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Molecular findings in patients with congenital hypothyroidism due to mutations in the thyroglobulin gene.
XXII Annual Meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Cartagena de Indias; Año: 2011;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Clinical, biochemical and molecular findings in Argentinean patients with Congenital Hypothyroidism.
XIV Latin American Thyroid Congress.
Lugar: Lima; Año: 2011;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Genética y Fenómica de hipotiroidismo y bocio debido a mutaciones de genes de expresión tiroidea en el Marco de Disfunciones Tiroideas.
XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;
TESTA, GRACIELA; BELFORTE, FIORELA SABINA; SOBRERO, GABRIELA; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MIRAS, MIRTA
Clinical, Biochemical and Molecular Findings in Patients with Congenital Hypothyroidism Due to Mutations in the Thyroid Peroxidase (TPO) Gene.
XXII Annual Meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Cartagena de Indias; Año: 2011;
CITTERIO, CINTIA E; MACHIAVELLI, GLORIA A.; BELFORTE, FIORELLA S.; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Análisis de mutaciones inactivantes en el gen de la tiroglobulina humana y sus efectos sobre los dominios funcionales.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA S.; CITTERIO, CINTIA E.; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Caracterización molecular de mutaciones en el receptor beta de hormonas tiroideas causantes de resistencia a hormonas tiroideas.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;
BELFORTE, FIORELLA S.; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA E; MIRAS, MIRTA; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Estudio de la fisiopatología molecular del hipotiroidismo congénito en familias afectadas por bloqueo de la organificación de iodo. Análisis molecular de los genes TPO y DUOX2.
LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;
PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; CITTERIO, CINTIA E; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA ANA
Complete thyroxine-binding globulin deficiency in a girl caused by a novel mutation in the TBG gene from maternal origin.
50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Lugar: Glasgow; Año: 2011;
SKLATE, ROSANA; OLCESE, MARÍA CECILIA; MACCALLINI, GUSTAVO; SÁNCHEZ, M.; FLORIO, L.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; NIEPOMNISZCZE, HUGO; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Impacto familiar de la deficiencia completa de Globulina Transportadora de Tiroxina (TBG) debido a una mutación no descripta (p.A64D), asociada al incremento de afinidad de la transtiretina (TTR) (mutación p.A109T) en un paciente hipotiroideo.
XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;
CITTERIO, CINTIA; CIRIA ABAD, S.; OLCESE, MARÍA CECILIA; VARELA, VIVIANA; MACHIAVELLI, GLORIA A.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Análisis Molecular de hipotiroidismos por defecto en la biosíntesis de tiroglobulina. Identificación y caracterización de sitios crípticos de splicing en el gen de la tiroglobulina humana.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2010;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Tiroides como modelo de mecanismos moleculares en enfermedades genéticas.
IV Jornada de Actualización en Genética: ?Genética y Etica?
Lugar: Buenos Aires.; Año: 2010;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABRINA; CITTERIO, CINTIA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Genotipificación y caracterización de un nuevo marcador microsatélite en el gen del receptor beta de hormonas tiroideas.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2010;
BELFORTE, FIORELLA SABRINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA; MIRAS, MIRTA B.; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Defectos de organificación del Yodo. Análisis Molecular de los genes de TPO y DUOX2.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2010;
CHAMOUX, A.; VALERI, C.; BRE, M.; OLCESE, MARIA CECILIA; TARGOVNIK, HECTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA; CHIESA, ANA; BRUNETTO, OSCAR
p.P438H thyroid hormona receptor beta gene mutation responsible for hormone resistance syndrome: case report.
XXI Annual Meeting of the Latin-American Society for Paediatric Endocrinology (SLEP).
Lugar: Costa do Sauipe; Año: 2010;
SKLATE, ROSANA; MACCALINI, GUSTAVO; OLCESE, MARÍA CECILIA; AGUERO, M.; SÁNCHEZ, M.; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; NIEPOMNISZCZE, HUGO; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Complete Thyroxine-Binding Globulin deficiency, due a novel mutation in p.A64D, associated with increased affinity in Transthyretin (p.A109T mutation) in an hypothyroid patient.
14th International Thyroid Congress
Lugar: Paris; Año: 2010;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; CITTERIO, CINTIA; PAPENDIECK, PATRICIA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; SKLATE, ROSANA; MACCALINI, GUSTAVO; NIEPOMNISZCZE, HUGO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Anormalidad en el transporte de hormonas tiroideas. Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2010;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; CITTERIO, CINTIA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Análisis Predictivo de las Estructuras Tridimensionales del Receptor de Hormonas Tiroideas con Mutaciones Causantes de Resistencia a Hormonas Tiroideas.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Buenos Aires; Año: 2009;
BELFORTE, FIORELLA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CITTERIO, CINTIA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Identificación y Caracterización de Nuevas Mutaciones en el Gen de la Tiroperoxidasa Humana. Análisis Predictivo del Efecto de las Mismas Sobre la Estructura Proteica.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2009;
CITTERIO, CINTIA; TEIMOY, XIANA; MACHIAVELLI, GLORIA A.; BELFORTE, FIORELLA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
Identificación y Caracterización de Nuevas Mutaciones Naturales en el Gen de la Tiroglobulina Humana. Análisis de los Efectos Inactivantes sobre los Dominios Funcionales de la Proteína.
LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2009;
BELFORTE, FIORELA SABRINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
Caracterización de nuevas mutaciones en el gen de la tiroperoxidasa humana responsables de defectos de organificación del yodo en pacientes con hipotiroidismo congénito con bocio.
68 Congreso Argentino de Bioquímica, Patologías Asociadas a las Enfermedades Metabólicas.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009;
CHIESA, ANA; MARTÍNEZ, A.; BENGOLEA, S.; PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA
Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009;
CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; VARELA, VIVIANA; PAPENDIECK, PATRICIA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
Hipotiroidismo Congénito (HC) con Bocio.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009;
CHIESA, ANA; MARTÍNEZ, A.; BENGOLEA, S.; PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA
Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;
CHIESA, ANA; MARTÍNEZ A; PAPENDIECK, P; BENGOLEA, V; OLCESE, CECILIA; RIVOLTA, CARINA; TARGOVNIK, HÉCTOR; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA
CLINICAL BIOCHEMICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF SIX PEDIATRIC PATIENTS WITH THYROID HORMONE RESISTANCE (THR).
XX Annual Meeting of the Latin-American Society for Paediatric Endocrinology (SLEP).
Lugar: Lima, Perú.; Año: 2008;
BELFORTE, FIORELLA SABINA; OLCESE, MARÍA CECILIA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
IDENTIFICACION DE NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN DE LA TIROPEROXIDASA HUMANA RESPONSABLES DE BOCIO CONGENITO Y DEFECTOS DE ORGANIFICACION DEL YODO.
LIII Reunión Científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata; Año: 2008;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELLA SABINA; CASSORLA, FERNANDO; NIEPOMNISZCZE, HUGO; NÚÑEZ , SELVA; MERICQ, VERÓNICA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
IDENTIFICACION DE TRES NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN DEL RECEPTOR BETA DE HORMONAS TIROIDEAS RESPONSABLES DE LA RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS.
LIII Reunión Científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2008;
ROJKIND, A; PEZZUTTI, D; VIALE, F; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; GAUNA, ALICIA
RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS (RHT)
XV Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.
Lugar: Rosario, Santa Fé; Año: 2008;
STIVEL, MIRTA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; ONETO, A.; MACCAILINI, G.; ARANDA, C.; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
TRANSIENT NEONATAL HYPOTHYROIDISM IN A PATIENT WITH A DE NOVO MUTATION IN THE THYROID HORMONE RECEPTOR BETA GENE
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
The thyroid as a Model for Molecular Mechanisms in Genetic Diseases.
Latin American Thyroid Society XII Congress.
Lugar: Santiago de Chile.; Año: 2007;
OLCESE, MARÍA CECILIA; BELFORTE, FIORELA SABINA; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; RIVOLTA, CARINA MARCELA
IDENTIFICACION DE CUATRO NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN DEL RECEPTOR BETA DE HORMONAS TIROIDEAS ASOCIADAS A RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS.
LII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Científica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
RIVOLTA, CARINA MARCELA; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
TWO COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS (p.Q72fsX86/p.C808R; p.N129fsX208/ p.G387R) IN THE THYROID PEROXIDASE GENE RESPONSIBLE FOR CONGENITAL GOITER AND IODIDE ORGANIFICATION DEFECT.
XII Congress of Latin American Thyroid Society (SLAT)
Lugar: Santiago, Chile; Año: 2007;
ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; CAPUTO, MARIELA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; BARALLE, MARCO; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
IMPLICANCIAS FUNCIONALES DE VARIANTES EN LA SECUENCIA EN EL GEN PAX8 IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON DISGENESIA TIROIDEA.
LII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Científica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
RIVOLTA, CARINA MARCELA; OLCESE, MARÍA CECILIA; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; IORCANSKY, SONIA; HERZOVICH, VIVIANA; MALLEA GIL, SUSANA; FEIJOO, CRISTINA; STIVEL, MIRTA; GAUNA, ALICIA; BALLARINO, CAROLINA; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL
SCREENING OF THYROID HORMONE RECEPTOR BETA GENE MUTATIONS IN UNRELATED ARGENTINIAN FAMILIES WITH RESISTANCE TO THYROID HORMONE.
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
CAPUTO, MARIELA; MACHIAVELLI, GLORÍA ANGÉLICA; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
RECURRENCIA DE LAS MUTACIONES P.R277X EN PACIENTES CON BOCIO CONGÉNITO E HIPOTlROI¬DISMO. ANÁLISIS COMPARATIVO DE HAPLOTlPOS.
LII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
MORIES, MARÍA TERESA; CAPUTO, MARIELA; CORRALES, JUAN JOSÉ; CORDERO, M.M.; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; GONZÁLEZ SARMIENTO, ROGELIO; MIRALLES-GARCÍA, JOSÉ. MARÍA
ASOCIACIÓN DE UN POLIMORFISMO DEL GEN DE LA TIROGLOBULINA (TG) CON LA TIROIDITIS AUTOIMMUNE (TA)
49 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)
Lugar: Murcia; Año: 2007;
CAPUTO, MARIELA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; ESPERANTE, SEBASTIÁN ANDRÉS; MORIES, MARÍA TERESA; CORRALES, JUAN JOSÉ; GONZÁLEZ-SARMIENTO, ROGELIO; TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MIRALLES-GARCÍA, JOSÉ. MARÍA
ASSOCIATION OF A THYROGLOBULIN GENE POLYMORPHISM WITH HASHIMOTO?S THYROIDITIS IN THE SPANISH POPULATION.
XII Congress of Latin American Thyroid Congress (SLAT)
Lugar: Santiago, Chile; Año: 2007;
PELLIZAS, CLAUDIA GRACIELA; SOBRERO, G.; BOYANOVSKI, A.; NIEVA, V.; TESTA, G.; BAZZARA, L.; DIPOI, M.; MACHIAVELLE, GLORÍA ANGÉLICA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL; MIRAS, MIRTA B.
A NEW FAMILIAR CASE OF CONGENITAL GOITER WITH HYPOTHYROIDISM CAUSED BY HOMOZYGOUS MUTATION IN THE THYROGLOBULIN GENE
XIX Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
CHIESA ANA; MARTINEZ A; VIEITES A; RIVOLTA CARINA M.; TARGOVNIK HÉCTOR M.; GRUÑEIRO PAPENDIECK LAURA
THYROID HORMONE RESISTANCE (THR) AND AUTOIMMUNE THYROIDITIS.
XVIII Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Viña del Mar, República de Chile; Año: 2006;
CHIESA ANA; RIVOLTA CARINA M.; CAPUTO MARIELA; TARGOVNIK HÉCTOR M; GRUÑEIRO PAPENDIECK LAURA
CONGENITAL HYPOTHYROID GOITER WITH DEFICIENT THYROGLOBULIN (TG) SYNTHESIS: PRELIMINARY MOLECULAR APPROACH.
XVIII Ánnual Meeting of The Sociedad Latinoamericana de Endcrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Viña del Mar, República de Chile; Año: 2006;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Genética Humana
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
OLDANDER LUCIANA I.; CAPUTO MARIELA; RIVOLTA CARINA M.; CORACH DANIEL
AISLAMIENTO Y CARACTERIZACIÓN DE MICROSATELITES PARA ESTUDIOS MOLECULARES EN Alouatta caraya Y OTROS PRIMATES PLATYRHINOS
XX Jornadas Argentinas de Mastozoología
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Hipotiroidismo Congénito con Bocio. Búsqueda de Mutaciones en los genes de TPO y DUOX2.
Seminario organizado por la Unidad de Medicina Molecular del Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca.
Lugar: Salamanca; Año: 2005;
TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
BASES GENÉTICAS, MOLECULARES Y FARMACOGENÉTICAS DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; VARELA, VIVIANA; RIVOLTA, CARINA; TARGOVNIK, HECTOR
IODIDE ORGANIFICATION DEFECT IN PATIENTS WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CH): MUTATIONS OF THE THYROPEROXIDASE (TPO) AND DUAL OXIDASE2 (DUOX2) GENES
ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology
Lugar: Lyon, Francia; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y TERAPÉUTICA
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
TARGOVNIK, HECTOR M; RIVOLTA, CARINA M.
BASES MOLECULARES DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
Genética Molecular de la Autonomía Tiroidea y Resistencia a la Tirotrofina
Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
PARDO, VIVIANE; RUBIO, ILEANA GS; KNOBEL, MEYER; CHAGAS, ANTONIO; DIAS, VERA; VIANA, MARIA; TONIOLO, JUSSARA; RIVOLTA, CARINA; MOYA, CHRISTIAN; TARGOVNIK, HÉCTOR; MEDEIROS-NETO, GERALDO
FlVE NEW CASES OF CONGENITAL GOITROUS HYPOTHYROIDISM DUE TO A p.R277X MUTATION IN THE THYROGLOBULIN GENE: THIS MUTATION IS THE RESULT OF A MUTATIONAL HOT SPOT
13th International Thyroid Congress
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2005;
CAPUTO, MARIELA; GUTNISKY, VIVIANA; ESPERANTE, SEBASTLAN A.; VARELA, VIVIANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
RASTREO DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA TIROGLOBULlNA HUMANA: ALTA INCIDENCIA DE LA MUTACIÓN p.R277X EN PACIENTES CON BOCIO CONGÉNITO E HIPOTIROIDISMO
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
ESPERANTE, SEBASTIÁN A.; CAPUTO, MARIELA; MIRAVALLE LUCRECIA; IORCANSKY, SONIA; TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.
ANÁLISIS DE VARIANTES GENÓMICAS EN EL GEN DEL RECEPTOR DE TSH EN PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO CONGËNITO POR DISEMBRIOGÉNESIS TIROIDEA.
50 reunión científica anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2005;
TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.; VARELA, VIVIANA; ESPERANTE, SEBASTIAN A.; GUTNISKY, VIVIANA J.; DOMENE, SABINA
ASPECTOS GENETICOS DE LAS ENFERMEDADES TIROIDEAS
66° Congreso Argentino de Bioquímica, Simposio: Tiroides I
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.
BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Genética Humana
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA M; VARELA, VIVIANA; ESPERANTE, SEBASTIÁN A.; CHIESA, ANA; GRUÑEIRO-PAPENDIECK, LAURA; TARGOVNIK, HECTOR M.
ANALlSIS MOLECULAR DE LOS GENES TIROPE­ROXIDASA (TPO) y DUOX2 EN HIPOTIROIDISMO CON­GENITO POR DISHORMONOGÉNESIS y BLOQUEO DE LA ORGANIFICACIÓN DEL YODO
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina.; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Resistencia a las Hormonas tiroideas.
66º Congreso Argentino de Bioquímica.
Lugar: Buenos Aires.; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Genética Molecular de las Enfermedades Tiroideas Hereditarias: Expresión Normal y Patológica de los Genes Tiroideos.
Seminarios de la Unidad de Medicina Molecular del Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca.
Lugar: Salamanca; Año: 2004;
ESPERANTE, SEBASTIAN A; RIVOLTA, CARINA M; VARELA, VIVIANA; MIRAVALLE, LUCRECIA; HERZOVICH, VIVIANA; IORCANSKY, SONIA; TARGOVNIK, HECTOR M.
ANALlSIS MOLECULAR DEL GEN PAX8 EN HIPOTIRODlSMO CONGENITO POR DISEMBRIOGENE­SIS
XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Mar del Plata, Argentina.; Año: 2004;
GRUNEIRO-PAPENDIECK, LAURA; CHIESA, ANA; VARELA, VIVIANA; RIVOLTA, CARINA; TARGOVNIK, HÉCTOR
TOTAL IODIDE ORGANIFICA TION DEFECT (TIOD) IN PATIENTS WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CH): MUTATlON OF THE DUAL OXIDASE 2 (DUOX2) GENE
XVII Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Angra dos Reis, Brasil; Año: 2004;
MIRALLES, JOSE M.; DOMENE, SABINA; RIVOLTA, CARINA; VARELA, VIVIANA; MORIES ALVAREZ MARIA T.; CORRALES HERNANDEZ, J.J.; FRAILE SANZ, A.; BURGO LOPEZ, R. M.; LOPEZ DE LA FUENTE, R.; TARGOVNIK, HECTOR; GONZALEZ SARMIENTO, ROGELIO
GENOTIPIFICACIÓN DE MARCADORES POLIMÓRFICOS DEL GEN DE LA TIROGLOBULINA EN LA ENFERMEDAD TIROIDEA AUTOINMUNE (AITD)
46° Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición
Lugar: Barcelona, España; Año: 2004;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Hipotiroidismo congénito. Identificación de mutaciones en genes tiroideos.
Seminarios de Genética Vegetal, Animal y Humana.
Lugar: Buenos Aires.; Año: 2003;
RIVOLTA, CARINA MARCELA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL
Mutaciones del receptor de TSH y Autonomía.
XVII Congreso Argentino de Endocrinología y Metabolismo
Lugar: Buenos Aires; Año: 2003;
RIVOLTA, CARINA MARCELA
Presentación de casos clínicos-Resistencia a Hormonas Tiroideas.
II Jornadas Internacionales de Patología Tiroidea
Lugar: Buenos Aires,; Año: 2002;
TARGOVNIK, HÉCTOR MANUEL; MENDIVE, FERNANDO; RIVOLTA, CARINA; MOYA, CHRISTIAN; VARELA, VIVIANA.
El gen y el ARN mensajero de la tiroglobulina: Avances en el diagnóstico molecular.
XV Congreso Argentino de Endocrinología y Metabolismo,
Lugar: Buenos Aires; Año: 2001;