Identificación de nuevos polimorfismos y de variantes alélicas en el gen TNFRSF14 equino

CORBI-BOTTO CM; PERAL-GARCIA P; ZAPPA ME; SADABA SA; DIAZ S

Montevideo

Congreso; IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA; 2016

Sociedad Uruguaya de Genética

El receptor equino de lentivirus-1 (ELR-1) oTNFRSF14 media la entrada específica del Virus dela Anemia Infecciosa Equina (VAIE) a los macrófagosde los caballos. El objetivo de este estudio fuedeterminar la presencia polimorfismos de nucleótidosimple (SNP) en diferentes poblaciones de caballos,para investigar la existencia de variantes alélicas delgen TNFRSF14 equino. Se utilizaron muestras deADN de 47 caballos seropositivos y seronegativos aVAIE, procedentes de diferentes regiones de Argentinay/o brotes de la enfermedad. Se amplificaron ysecuenciaron dos fragmentos correspondientes a losexones 3 y 5 del gen TNFRSF14. Las secuenciasobtenidas permitieron identificar 21 SNPs: 10en las secuencias intrónicas flanqueantes y 11 enlas secuencias exónicas (7 SNPs no reportadospreviamente). Las frecuencias de los SNPs exónicosvariaron entre 0,01 y 0,41. El análisis de desequilibriode ligamiento (LD) permitió identificar 7 variantesalélicas del exón 3, y 9 del exón 5 de TNFRSF14que fueron validadas por su presencia en individuoshomocigotas y heterocigotas, y en productos de PCRindependientes. El análisis de la secuencias predichasde aminoácidos mostró que los SNPs del exón 3 sonsustituciones sinónimas, en tanto que en el exón 5,cuatro de los nuevos SNPs causan sustituciones nosinónimas. La variabilidad descripta en las secuenciascodificantes del receptor del VAIE motivan acontinuar la investigación en describir su posible rolen la interacción con la partícula viral.