Mapeo de los genes causantes de la cardiomiopatía dilatada en dóberman pinscher

BATISTA, P; ARIAS, D; ARIZMENDI, A; GIOVAMBATTISTA, G

La Plata

Jornada; SEGUNDA JORNADA DE DIVULGACIÓN CIENTÍFICA; 2016

IGEVET - INSTITUTO DE GENÉTICA VETERINARIA ?FERNANDO N. DULOUT" (UNLP-CONICET LA PLATA)

Introducción: El presente plan tiene como objetivo mapear regiones cromosómicas involucradas en el desarrollo de la cardiomiopatía dilatada (CMD) en dóberman pinscher (DP) y posteriormente identificar genes candidatos en dicha regiones para detectar las posibles mutaciones causales y evaluar su potencial efecto sobre la estructura de las proteínas y/o la regulación génica. Materiales y métodos: Se reclutarán DP mayores de 5 años de edad (n≥30), los cuales se clasificarán en 2 grupos según los hallazgos clínicos, ecográficos y electrocardiográficos: grupo 1 (caso) caninos con CMD y grupo 2 (control) sin signos clínicos, eléctricos ni ecocardiográficos. A partir de una muestra de sangre, se obtendrá el ADN para su genotipificación. En una primera etapa se llevará a cabo un estudio de asociación genómica (GWAS). Una vez que las regiones asociadas hayan sido identificadas, el/los genes candidatos funcionales/posicionales serán seleccionados y se diseñarán cebadores para amplificar esas regiones. Se secuenciarán los productos de PCR para su comparación con secuencias previamente reportadas con el fin de detectar SNP. Asimismo, se observará el efecto de éstos en la estructura de las proteínas a través de un estudio modelado 3D. Finalmente, se validarán las regiones y mutaciones previamente reportadas a partir un tercer grupo que incluirá DP (n≥15) y bóxer (n≥15) que presenten o no CMD. El descubrimiento de los factores genéticos involucrados en la CMD permitirá la detección precoz de la enfermedad y la selección de los animales para su cruzamiento. Grado de avance: Se muestrearon 20 DP, los cuales fueron agrupados según los criterios de inclusión y se aisló el ADN de las muestras tomadas.