Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada alfa-1-fetoproteína en líquido amniótico. Un caso reportado en San Luis. Argentina

MARSA S.M; ,SIEWERT SE2 ; DELLA VEDOVA M.C; OLIVERA M

Basic and Applied Genetics

SOCIEDAD ARGENTINA DE GENÉTICA

Lugar: Buenos Aires; Año: 2016 vol. 27 p. 19 - 27

1666-0390

Se presenta un caso de anencefalia con trisomía 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecográfico y cariotipo en cultivo de células amnióticas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico de una mujer de 33 años de edad, en la semana 15 de gestación. Como los fetos con trisomía 18 están sujetos a la pérdida temprana o a un parto prematuro, las características físicas más sutiles de esta condición no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomía 18. Por lo tanto, la realización del cariotipo en los fetos con anencefalia debe ser considerado.