Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteración de número de copias de los 79 exones del gen DMD.

?MLPA: Multiplex Ligation Probe Amplification": la metodología consiste en la hibridación del ADN en estudio con pares de sondas, que luego de ser ligadas y amplificadas por PCR, son resueltas por electroforesis capilar en un secuenciador automático. La cantidad de producto de PCR obtenido es proporcional al número de copias de los genes/regiones genomicas a estudiar.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

MLPA
Deleciones
Duplicaciones
gen DMD
afectados y portadoras

Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteraciones en el exon 1 del gen KRAS de tumores colónicos.

Secuenciación Automática: a partir del ADN se amplifica por PCR la región génica a estudiar, se realiza una reacción de secuenciación y se resuelve en un secuenciador automático. Los resultados revelan la secuencia génica de la región estudiada.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

protoncogen Kras
cáncer de colon

Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteraciones en el exon 11 proto-oncogen ret.

Secuenciación Automática: a partir del ADN se amplifica por PCR la región génica a estudiar, se realiza una reacción de secuenciación y se resuelve en un secuenciador automático. Los resultados revelan la secuencia génica de la región estudiada.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.) | Servicios de prácticas de diagnóstico y tratamiento; servicios integrados de consulta, diagnóstico y tratamiento

neoplasias endócrinas múltiples tipo 2a
protoncogen ret
Análisis genético

Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteración EPIGENETICA en el gen mlh1 en tumores colonicos.

MS-MLPA: "Methyl-Specific MLPA": consiste en la hibridación del ADN en estudio con pares de sondas, que luego de ser ligadas y amplificadas por PCR, son incubadas con una enzima metil-sensible y luego sometidos a electroforesis capilar en un secuenciador automático. La obtención de producto de PCR es indicativo de mutilación en la región estudiada; ausencia de producto de PCR es indicativo de ausencia de mutilación en los genes/regiones genómicas a estudiar.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

MS-MLPA
Alteración epigenética
Tumores colonicos
mlh1

Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteración de número de copias de los genes apc, mlh1 y msh2, smn1 y smn2, regiones relacionadas con retardo mental.

MLPA: Multiplex Ligation Probe Amplification": la metodología consiste en la hibridación del ADN en estudio con pares de sondas, que luego de ser ligadas y amplificadas por PCR, son resueltas por electroforesis capilar en un secuenciador automático. La cantidad de producto de PCR obtenido es proporcional al número de copias de los genes/regiones genomicas a estudiar.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

MLPA
Deleciones
Duplicaciones
Enfermedades hereditarias

Detección de alteraciones genéticas relacionadas con patologías humanas.

Detección de alteración numérica y EPIGENETICA en regiones genómicas relacionadas con ParderWilli/Angelman.

MS-MLPA: "Methyl-Specific MLPA": consiste en la hibridación del ADN en estudio con pares de sondas, que luego de ser ligadas y amplificadas por PCR, son incubadas con una enzima metil-sensible y luego sometidos a electroforesis capilar en un secuenciador automático. La obtención de producto de PCR es indicativo de mutilación en la región estudiada; ausencia de producto de PCR es indicativo de ausencia de mutilación en los genes/regiones genómicas a estudiar.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

MS-MLPA
Deleciones
Duplicaciones
Alteración de imprinting

Preparación de muestras para microscopia electrónica de transmisión para procesar las biopsias y hacer las observaciones correspondientes. El servicio no incluye consumibles, grillas y negativos.

Fijación del material, inclusión en resinas, obtención de cortes ultrafinos y montaje en grillas. Uso de microscopio electrónico de transmisión.

Ciencias Médicas

MEDICINA-VARIAS

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

biopsia
microscopia de transmisión

Se observa la imagen ultraestructural del preparado en el MET (Microscopio Electrónico de Transmisión)

Las muestras deben ser acondicionadas previamente. Esto puede incluir, dependiendo de su naturaleza, fijación, deshidratación, inclusión en resina, cortes ultrafinos, y montaje en grillas. Las mismas son observadas en el MET, teniendo en cuenta las siguientes consideraciones, magnificación: desde 150x hasta 250.000x según el espécimen. Resolución: hasta 5 nm nominales a 50kV, dependiendo del espécimen. Modo de trabajo: Alto vacío. Modo de obtención de imágenes y datos: con cámara de films Kodak de 8 x 10 cms, y luego de revelados, se obtienen los negativos, y según lo soliciten, reproducción en positivo (monocromo) de cada negativo.

Microscopio eletrónico por Transmisión Carl Zeiss EM 902

Ciencias de la Tierra,del Agua y de la Atmósfera

CIENCIAS DE LA TIERRA

Varios campos

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

Microscopia electrónica de transmisión
MET

Se observa la imágen superficial del preparado, para cada posición del haz de electrones que barre la muestra.

Las muestras deben ser acondicionadas previamente. Esto puede incluir, dependiendo de su naturaleza: fijación, deshidratación, secado por punto crítico, recubrimiento con oro, estabilización del material, montaje, etc. Las mismas son observadas en el microscopio electrónico de barrido, teniendo en cuenta las siguientes consideraciones, según corresponda: Magnificación: desde 5x hasta 20.000x según el espécimen. Resolución: hasta 100,0 nm nominales a 20kV, dependiendo del espécimen. Modos de trabajo: Alto vacío. Modos de obtención de imágenes y datos: obtención de imagen de localización superficial.

Microscopio por barrido de haz de electrones Siemens ETEC

Ciencias de la Tierra,del Agua y de la Atmósfera

CIENCIAS DE LA TIERRA

Varios campos

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

Microscopia electrónica de barrido
SEM Scanning Electron Microscopy

Observar fluorosforos exitables en longitudes de onda de 405nm, 472nm, 559nm y 635nm.

Las muestras deben ser previamente marcadas con el fluorosforo adecuado.

Microscopio invertido de fluorescencia-confocal-espectral Olympus FV1000

Biología

BIOLOGIA

Salud humana

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

Microscopia Confocal
Fv 1000

Secuenciación Genética. Análisis de Secuencia nucleotídica

el estudio se basa en la Secuenciación Automática de una región del genoma. En breve, se parte de ADN genómico obtenido de tejido del paciente continuando con una amplificación de la región genómica de interés por PCR en un termociclador. Posteriormente se realiza la reacción de secuenciación sobre el producto de PCR, paso que también requiere un termociclador. Finalmente el producto de secuenciación se resuelve por electroforesis capilar en un equipo de secuenciación automática y se analiza mediante un software específico. el análisis por secuenciación permite identificar cambios en la secuencia nucleotídica de la región genómica a estudiar. Estos cambios pueden ser patológicos y ser las causas de enfermedades genéticas.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

secuencia
genética
análisis

La capacitación está conformada por cuatro Módulos de entrenamiento en: Módulo I: Colección y manipulación de ovocitos de ratón Módulo II: Manipulación y recuento de espermatozoides en ratón y humanos Módulo III: Técnica de fertilización in vitro en ratones Módulo IV: Microinyección de ovocitos de ratón

Cada módulo tiene una duración de cinco días.Para realizar los Módulos III y IV se deben haber realizado previamente los Módulos I y II. Esta capacitación está destinada a biólogos, bioquímicos, médicos, y veterinarios. La modalidad de cursado es presencial con evaluación práctica.

Microscopio estereoscópico Nikon C-FMC

Biología

BIOLOGIA-BIOINGENIERIA, BIOTECNOLOGIA

Salud humana

Formación de posgrado | Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas

espermatozoides
ovocitos
microinyección
semen
fertilidad asistida

Detección de alteración numéricas y epigenéticas en regiones genómicas relacionadas con Beckwith Wiedemann

MS-MLPA: "Methyl-Specific MLPA": consiste en la hibridación del ADN en estudio con pares de sondas, que luego de ser ligadas y amplificadas por PCR, son incubadas con una enzima metil-sensible y luego sometidos a electroforesis capilar en un secuenciador automático. La obtención de producto de PCR es indicativo de mutilación en la región estudiada; ausencia de producto de PCR es indicativo de ausencia de mutilación en los genes/regiones genómicas a estudiar.

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

MS-MLPA
Alteración epigenética

Extracción de ADN de tejido

Se lisan las membranas de las células y se obtiene ADN mediante la solución CTAB ( Cetyl Trimetil Amonio Bromide)

Ciencias Médicas

BIOLOGIA-CELULAR Y MOLECULAR

Enfermedades no endemicas

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

ADN
muestras

En esta prestación se da asesoría técnica en biología reproductiva natural y asistida

La asesoría consiste en una reunión con la persona o entidad interesada donde se asesora sobre distintos aspectos de la biología reproductiva natural y las distintas técnicas de reproducción asistida

Biología

BIOLOGIA-BIOINGENIERIA, BIOTECNOLOGIA

Salud humana

Formación de posgrado | Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas

Reproducción natural
Reproducción asistida
Inseminación artificial
Fertilización in vitro
Inyección intracitoplasmática del esperm

Detección de ácidos orgánicos urinarios por cromatografía gaseosa

Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas

Bioquímica y Biología Molecular

BIOLOGIA-BIOQUIMICA

Salud humana

Ensayos y análisis técnicos

Enfermedades metabólicas congénitas
Diagnóstico

Ácidos orgánicos urinarios + Acilcarnitinas y Aminoácidos en gotas de sangre en papel de filtro.- Detección de ácidos orgánicos urinarios, acilcarnitinas y aminoácidos en sangre + análisis crítico de los resultados.-

Ácidos orgánicos: Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas; Acilcarnitinas y aminoácidos: espectrometría de masas en tándem

Bioquímica y Biología Molecular

BIOLOGIA-BIOQUIMICA

Salud humana

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

ENFERMEDADES METABOLICAS CONGENITAS
DIAGNOSTICO

Determinación del virus Sars-cov2 en muestras de hisopados.

Extracción de ARN y detección de genoma viral por RT-PCR en laboratorio de nivel de bioseguridad II o III. Los consentimientos informados y la extracción de las muestras a partir de los pacientes, quedan a cargo del contratante. Se prevé la entrega de un informe para que el médico tratante pueda brindar un diagnóstico a partir de los resultados.

Bioquímica y Biología Molecular

BIOLOGIA-BIOQUIMICA

Enf.Endemicas-Enf.infecciosas respirat.

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

Diagnóstico COVID - 19
Coronavirus SARS-CoV-2

Test serológico post infección o vacunación para la detección de anticuerpos bloqueantes a la infección con el virus SARS-CoV-2 agente causal de COVID-19. Se analiza si el suero del paciente inmunizado o convaleciente es capaz de bloquear la capacidad infectiva de partículas pseudovirales que expresan la proteína Spike de SARS-CoV2.

En el IHEM hemos puesto a punto el ensayo de neutralización que utiliza un pseudovirus VSV?g-Spike-GFP (marcado con la proteína fluorescente verde), el cual no causa infección en los individuos que lo manipulan. Se pre-incuban células que sobreexpresan el receptor ACE2 para el virus, con el pseudovirus y con diluciones seriadas de los sueros de los individuos. Se evalúa por microscopía de fluorescencia (análisis cualitativo) o por citometría de flujo (análisis cuantitativo), la presencia del virus en el interior celular, y se determina si el suero es capaz de bloquear el ingreso del pseudovirus a las células. Las muestras serán recolectadas por los bioquímicos integrantes del equipo de la Responsable Técnica del servicio. Se prevé la entrega de un informe de resultados para que el médico personal pueda brindarle información a partir de los mismos.

Ciencias Médicas

MEDICINA-EPIDEMIOLOGIA

Enf.Endemicas-Enf.infecciosas respirat.

Servicios de prácticas de diagnóstico y tratamiento; servicios integrados de consulta, diagnóstico y tratamiento

SARS-CoV-2
Anticuerpos Bloqueantes
Inmunidad
Análisis
COVID - 19

Test serológico que permite hacer seguimiento de pacientes post infección y/o vacunación COVID-19. Se analiza cualitativa y/o semicuantitativa la presencia de anticuerpos (IgG) contra la proteína Spike (espícula) completa y el dominio RBD (“Receptor Binding Domain”) de Spike de SARS-CoV-2 utilizando el test COVIDAR, ensayo de ELISA, desarrollado en el Instituto Leloir. Las muestras a ser utilizadas serán suero o plasma humano.

Se utilizará un ensayo de ELISA, el test COVIDAR, desarrollado en el Instituto Leloir, que se basa en el uso de antígenos generados utilizando la metodología de ADN recombinante correspondientes a la proteína SPIKE y a un dominio de dicha proteína viral que contiene el sitio de unión al receptor, RBD (“Receptor Binding Domain”). La sangre se extraerá siguiendo las normas generales de recolección y bioseguridad en el laboratorio del Hospital Universitario o en el vacunatorio instalado en la Facultad de Ciencias Médicas. Las muestras serán recolectadas por los bioquímicos integrantes del equipo de la Responsable Técnica del servicio. Se prevé la entrega de un informe de resultados para que el médico personal pueda brindarle información a partir de los mismos.

Ciencias Médicas

MEDICINA-EPIDEMIOLOGIA

Enf.Endemicas-Enf.infecciosas respirat.

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

SARS-CoV-2
Anticuerpos
Inmunidad
Análisis
COVID

Análisis de microbioma y detección de microorganismos en muestras de ADN no patogénico. Detección y cuantificación de copias genómicas por PCR digital de ADN no patogénico derivado de diversas fuentes biológicas. Las muestras serán provistas por el contratante. Las muestras para el servicio de referencia serán muestras de ADN no patogénicas (sin microorganismo vivo, sólo ADN ya extraído). No se recibirán muestras con microrganismos enteros.

1-Medición de concentración de ADN no patogénico derivado en un espectrofotómetro de microvolumen marca LaboCon LNS-100 2-Preparación de muestras y reactivos para PCR 3-Microencapsulado en dispositivo microfluídico de las muestras con el reactivo de PCR. La muestras de ADN junto con el reactivo de PCR pasan a través de un dispositivo que encapsula las copias genómicas a detectar dentro de microgotas, lo que permite luego la detección y cuantificación absoluta. 4-Transferencia de microgotas a placas de 96 pocillos para PCR 5-Termosellado de la placa de 96 pocillos con el equipo Thermal Sealer PX1 (Bio-Rad) 6-Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) realizada en Termociclador T-100 (Bio-Rad) 7-Lectura de fluorescencia en equipo lector de microgotas QX200 (Bio-Rad) 8-Interpretación y análisis de los resultados obtenidos 9-Se informarán los resultados en forma de una tabla con los datos de la muestra y la cuantificación final de la muestra. En el caso de ser requerido se le proveerá al solicitante del estudio los archivos pre-análisis (raw data). Se prevé la entrega de un informe de resultados con los datos y tipos de archivos, pautados previamente con el contratante del servicio

Bioquímica y Biología Molecular

BIOLOGIA-BIOQUIMICA

Sanidad ambiental

Servicios de prácticas de diagnóstico en laboratorios (Incluye análisis clínicos, bioquímica, anatomía patológica, laboratorio hematológico, etc.)

ddPCR
patógenos
genomas