Distrofia muscular de Duchenne/Becker: estudio clínico y molecular

SARAVÍ FERNANDO; MARZESE, DIEGO; MAMPEL, ALEJANDRA; ROQUÉ, MARÍA; ECHEVERRÍA, M. INÉS

Centro de congresos y exposiciones Emilio Civit. Mendoza

Jornada; XXI Jornadas de Investigación y III Jornadas de Posgrado de la Universidad Nacional de Cuyo.; 2008

Universidad Nacional de Cuyo

La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD) es una enfermedad en donde el 70% de las alteraciones moleculares son deleciones y/o duplicaciones. El objetivo de este trabajo es evaluar parámetros clínicos y aplicar la metodología cuantitativa Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) en una muestra de pacientes y probables portadoras de DMD. En cada caso se hizo historia clínica, se registraron valores de creatininfosfoquinasa (CPK), estudios musculares y cociente intelectual (CI). En las probables portadoras se realizó CPK y densitometría muscular. Para la metodología MLPA se usó 300ng de ADN y consistió en la utilización de 79 pares sondas adyacentes ligadas a cada exón del gen DMD amplificadas luego en conjunto por PCR. Los productos fueron separados por electroforesis capilar y analizados con un software especifico. El 100% de los afectados presentó valores de CPK aumentados, 70% tenían un CI inferior al percentilo 25 y 90% de las biopsias musculares mostraron cambios miopáticos. Se aplicó MLPA a 12 muestras de ADN de pacientes y/o portadoras probables. En 7 de ellas se confirmaron los resultados previos obtenidos por STRs y en 4 se redefinieron los puntos de quiebra. En las muestras restantes se identificó una deleción y una duplicación. Este trabajo muestra la importancia de evaluar parámetros clínicos y mostrar la sensibilidad de MLPA en el diagnóstico de afectados y portadoras de DMD.