Estudio de los desórdenes genómicos. Correlación de los resultados obtenidos mediante técnicas citogenéticas y mlpa en pacientes con deleción del cromosoma 22, a propósito de dos casos.

RAMIREZ, JESICA; ECHEVERRÍA, M. INÉS; MAMPEL, ALEJANDRA; MARINO, MIGUEL; MARZESE, DIEGO; GALLARDO, A; SCHROH, A; NAZAR, G; ARCE, CECILIA; CALDERÓN, ADRIANA; ROQUÉ, MARÍA; VARGAS, ANA LÍA

Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.

Jornada; Jornadas Virtuales de Investigación de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.; 2008

Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.

Existe una asociación entre la alteración del número de copias genómicas localizadas en el brazo largo del cromosoma 22 (22q) y la manifestación de varios síndromes entre los que se incluye el síndrome de DiGeorge (SDG), el Velo- Cardio- Facial (SVCF), anomalías conotruncales aisladas y esquizofrenia. El fenotipo puede variar en este grupo de patologías e incluso superponerse. Las características clínicas en estos pacientes incluyen: defectos cardíacos congénitos, anomalías en el desarrollo de timo y paratiroides, rasgos faciales típicos y manifestaciones neurológicas y del comportamiento. Se sabe que la presencia de LCRs (low copy repeats) en la región 22q11.2 predispone a diferentes eventos de recombinación homóloga y, consecuentemente, a la aparición de rearreglos cromosómicos siendo la deleción la anomalía más frecuentemente hallada. También se describe la aparición de duplicaciones/ microdupliciones aunque en menor proporción de casos. Se ha demostrado que en más del 85% de los pacientes la región delecionada comprende un tamaño aproximado de 3Mb. Éste tipo de deleción se denomina deleción típica y se expande desde el primer LCR al último (LCR-A- LCR-D). Se estima que la incidencia de aparición del síndrome de deleción 22q11.2 es de 1 cada 4000 recién nacidos vivos. El estudio de cariotipo convencional  y por bandeo G resulta útil para el diagnóstico de grandes deleciones/ duplicaciones y translocaciones que afecten el cromosoma 22. Sin embargo, la técnica MLPA (multiplex ligation probe amplification) demuestra una alta sensibilidad y especificidad en la detección de microdeleciones/ duplicaciones en 22q11.2 no objetivables en el estudio citogenético.