IHEM   20887
INSTITUTO DE HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA DE MENDOZA DR. MARIO H. BURGOS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudio de los desórdenes genómicos. Correlación de los resultados obtenidos mediante técnicas citogenéticas y mlpa en pacientes con deleción del cromosoma 22, a propósito de dos casos.
Autor/es:
RAMIREZ, JESICA; ECHEVERRÍA, M. INÉS; MAMPEL, ALEJANDRA; MARINO, MIGUEL; MARZESE, DIEGO; GALLARDO, A; SCHROH, A; NAZAR, G; ARCE, CECILIA; CALDERÓN, ADRIANA; ROQUÉ, MARÍA; VARGAS, ANA LÍA
Lugar:
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.
Reunión:
Jornada; Jornadas Virtuales de Investigación de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.; 2008
Institución organizadora:
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo.
Resumen:
Existe una asociación entre la alteración del número de copias genómicas localizadas en el brazo largo del cromosoma 22 (22q) y la manifestación de varios síndromes entre los que se incluye el síndrome de DiGeorge (SDG), el Velo- Cardio- Facial (SVCF), anomalías conotruncales aisladas y esquizofrenia. El fenotipo puede variar en este grupo de patologías e incluso superponerse. Las características clínicas en estos pacientes incluyen: defectos cardíacos congénitos, anomalías en el desarrollo de timo y paratiroides, rasgos faciales típicos y manifestaciones neurológicas y del comportamiento. Se sabe que la presencia de LCRs (low copy repeats) en la región 22q11.2 predispone a diferentes eventos de recombinación homóloga y, consecuentemente, a la aparición de rearreglos cromosómicos siendo la deleción la anomalía más frecuentemente hallada. También se describe la aparición de duplicaciones/ microdupliciones aunque en menor proporción de casos. Se ha demostrado que en más del 85% de los pacientes la región delecionada comprende un tamaño aproximado de 3Mb. Éste tipo de deleción se denomina deleción típica y se expande desde el primer LCR al último (LCR-A- LCR-D). Se estima que la incidencia de aparición del síndrome de deleción 22q11.2 es de 1 cada 4000 recién nacidos vivos. El estudio de cariotipo convencional y por bandeo G resulta útil para el diagnóstico de grandes deleciones/ duplicaciones y translocaciones que afecten el cromosoma 22. Sin embargo, la técnica MLPA (multiplex ligation probe amplification) demuestra una alta sensibilidad y especificidad en la detección de microdeleciones/ duplicaciones en 22q11.2 no objetivables en el estudio citogenético.