Análisis del silenciamiento epigenético de genes relacionados con cáncer de mama.

MARZESE, DIEGO; GAGO, FRANCISCO; OROZCO, JAVIER; TELLO, OLGA; VARGAS ROIG, LAURA; ROQUÉ, MARÍA

Buenos Aires

Jornada; 3ra. Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Mastología.; 2010

Análisis del silenciamiento epigenético de genes relacionados con cáncer de mama. La metilación aberrante de islas CpG es un mecanismo común para suprimir la expresión de genes en cáncer de mama. Hasta la fecha se han incorporado en el estudio 103 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama invasor. Se han analizado muestras del tumor primario (n=68), de tejido normal presente en el margen de resección quirúrgica (n=7) y de ganglio linfático axilar (n=21). Se ha determinado el estado de metilación de 49 regiones de genes relacionados con el proceso tumoral mediante la técnica MS-MLPA (Methyl Specific-Multiplex Ligation Probe Amplification). En todos los tumores se ha observado metilación al menos en 5 de las 49 regiones estudiadas. El perfil de metilación fue específico para cada tumor. La frecuencia de metilación de algunos genes, como p73 y CDH13, fue significativamente diferente según la clasificación molecular tumoral, el grado tumoral y el compromiso de los ganglios linfáticos axilares. En los tumores de tipo Luminal A la metilación de p73 se observó en el 37% de los casos mientras que en el 100% de los tumores HER2 y en el 73% de los tumores Triple Negativos se encontró metilado este gen (p<0.001 y p<0.05). La metilación de algunos genes correlaciona con características patológicas del cáncer de mama que son factores pronósticos de la enfermedad.