IHEM 20887
INSTITUTO DE HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA DE MENDOZA DR. MARIO H. BURGOS
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
MUTACION FUNDADORA EN UNA FAMILIA ARGENTINA CON CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO
Autor/es:
LAURA GOMEZ; JOSE ADI; JORGE IBARRA; MARIA ROQUE1
Revista:
MEDICINA (BUENOS AIRES)
Editorial:
MEDICINA (BUENOS AIRES)
Referencias:
Año: 2010 vol. 70 p. 31 - 36
ISSN:
0025-7680
Resumen:
El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT) en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia) y su origen se considera debido a un efecto fundador. En este trabajo presentamos una familia mendocinacon CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detecciónde la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas.
