Obesidad infantil y susceptibilidad genética: variabilidad de tres polimorfismos genéticos en una población hospitalaria bonaerense.

FERNÁNDEZ, ESTEFANÍA; GARRIDO V.; HERNÁNDEZ, J.; CATANESI, CECILIA I.; DAVERIO, M. SILVANA; DI ROCCO, FLORENCIA

Buenos Aires

Congreso; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

La obesidad es una enfermedad multifactorial con un evidente componente genético. Entre los genes implicados en obesidad poligénica, OPRM1 codifica un receptor vinculado al sistema de placer y recompensa frente a la ingesta de alimentos, COMT codifica una enzima implicada en las rutas de noradrenalina y dopamina y PPARGγ codifica un receptor involucrado en la diferenciación de adipocitos y la homeostasis glucídica. Se han reportado asociaciones de los SNPs rs1799971 de OPRM1, rs4680 de COMT y rs1801282 de PPARGγ con esta enfermedad pero han sido poco investigadas en poblaciones infantiles argentinas. El objetivo de este trabajo es caracterizar estas variantes en un grupo de infantes bonaerenses con sobrepeso y obesidad. A partir de ADN de 100 pacientes del Hospital de Niños de La Plata, se genotipificaron rs1799971 y rs4680 por PCR-RFLP y rs1801282 por PCR-HRM. Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas y se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg con el programa Arlequín v.3.5. La frecuencia alélica minoritaria fue rs1799971-G=0,1566, rs4680-A=0,4036 y rs1801282-G=0,1650. Los tres marcadores se ajustaron al equilibrio (P>0,05). Los alelos rs1799971-G y rs1801282-G, considerados de riesgo, se observaron en homocigosis sólo en niños con obesidad y obesidad severa (rs1799971-GG=0,02; rs1801282-GG=0,02). Los genotipos homocigotas para rs4680 se encontraron tanto en infantes con sobrepeso como con obesidad. En este estudio se continuará aumentando el número de pacientes e incluyendo grupos control para investigar una posible asociación genotipo-fenotipo.